Nowe zasady badań przesiewowych w kierunku białaczki w zespole Downa.

Lipiec 12, 2018 by
Kategoria: Krew i leukemia

Pojawiły się nowe zalecenia diagnostyczne do przesiewowego badania dzieci z ZD w kierunku białaczki AML.

https://www.news-medical.net/news/20180621/New-guidelines-recommend-newborns-with-Downe28099s-syndrome-to-receive-leukemia-test.aspx

Kluczowym genem w tym badaniu jest gen GATA1, jego aktywność i polimorfizmy. Całe podejście jest opublikowane tutaj:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bjh.15390#

image

Zawiera ono zalecenia diagnostyczne i sposób leczenia leukemii w zespole Downa. Mowa w nich o konieczności diagnozy tzw. leukemii przejściowej (transient leukemia (TL) do 3 dnia życia dziecka z ZD i mozaiką ZD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15558701

Rekomendacje podstawowe dla służby zdrowia w Anglii:

Przejściową białaczkę zespołu Downa (TL-ZD) należy zdefiniować jako obecność mutacji GATA1 wraz z procentem blastów we krwi obwodowej> 10% i / lub cech klinicznych sugerujących TL-DS u dziecka z zespołem Downa (DS) lub mozaika trisomiczna 21 (stopień 1B).

https://pl.wikipedia.org/wiki/Kom%C3%B3rka_blastyczna

Wszystkie noworodki z rozpoznanym lub wysokim podejrzeniem ZD powinny być zbadane pod kątem cech sugerujących TL-ZD (organomegalia, cholestaza i hepatopatia, wysypka skórna, wysięk osierdziowy i wysięk opłucnowy). Ponadto powinne mieć pełną morfologię krwi i film krwi wymagany w pierwszych 3 dniach życia oraz formalną ocenę procentu komórek blastycznych krwi obwodowej wykonaną przez hematologa z doświadczeniem w recenzowaniu noworodkowych filmów krwi. Dzieci, u których badanie kliniczne i odsetek komórek blastycznych wskazują, że TL-ZD występuje, prawdopodobnie powinien mieć dodatkowe testy jak: testy czynnościowe wątroby, w tym skoniugowana bilirubina, jeśli dziecko ma znaczną żółtaczkę, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, echokardiogram i USG jamy brzusznej (stopień 1B)

Każdy noworodek z odsetkiem blastów> 10% i / lub cechami klinicznymi sugerującymi TL-ZD powinien zostać niezwłocznie omówiony z regionalnym Centrum Leczenia Głównego Onkologii Pediatrycznej i próbką krwi obwodowej przesłaną do analizy mutacji GATA1 (stopień 1A).
Każde dziecko, które nie miało odsetka komórek blastycznych krwi obwodowej wykonanego w ciągu pierwszych 3 dni życia lub u którego stwierdzono znaczne spowolnienie wzrostu wewnątrzmacicznego (gdy liczba blastków może być zmniejszona) należy uznać za wciąż zagrożonych problemami klinicznymi TL-ZD w pierwszych 4-8 tygodniach życia i powinny być odpowiednio monitorowane. Analiza mutacji GATA1 powinna być brana pod uwagę (stopień 1B).

W Polsce nie ma takich regulacji, wiec warto byłoby je wdrożyć.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...