Zdrowie i Rehabilitacja

“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi,... 

…a jednak polimorfizmy w zespole Downa.

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę.... 

Nowe polimorfizmy wiązane z utratą ciąży.

Mamy kolejne nowe polimorfizmy, które według badań są powiązane z utratą ciąży. Wszystkie determinują kwas foliowy, jego status ale i reakcje immunologiczne.  Czytaj dalej →

Istota biała w zespole Downa.

Istota biała jest istotnie mniejsza w zespole Downa i zmienia się wraz z upływem czasu wpływając na funkcje poznawcze. Do tej pory to wiedzieliśmy. Dzisiaj pada pytanie, czy... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Ja nie mogę ….

…pojąć, że moje dziecko może, bo gdy wszyscy w Polsce nie mogą, to jak moje dziecko może? Cóż 6 lat temu też tak myślałem.  Czytaj dalej →

Moje dziecko może…

…może grać na pianinie, jak wiele dzieci to robi. Może pracować jak wielu ludzi to robi. Dlaczego dzisiaj tego nie robią? Cóż zaczyna się od tego, że rodzice nie wierzą... 

Tobiasz muzykiem.

Jadzia pokazała swojego perkusistę. Świetnie grający, umuzykalniony, będzie raperem?  Czytaj dalej →

Ten wpis, te zdanie na weekend.

Nie wiem czy w tym tygodniu coś Wam dałem, czy też nie. Czy popatrzyliście się na to co robicie i jak robicie z Waszym dzieckiem. Cóż, może to jest ten moment, byście na weekend... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć



Einstein Syndrome

Edukacja

Punkty krytyczne Jasia…odpowiedź.

Cóż popełniłem wpis de facto wspomnieniowy, ale on dał Wam dużo do myślenia…mi też. Posypały się też pytania, postaram się zatem odpowiedzieć na nie, jeżeli to jest możliwe.  Czytaj dalej →

Krytyczne punkty rozwoju Jaśka

Wczoraj zobaczyłem Jaśka na filmie z przed lat. Zastanowiło mnie, jakie punkty krytyczne w jego rozwoju pamiętam, jakie obrazy są w mojej głowie, po tylu latach…i to było trudne. Zatem mój selektywny obraz Jaśka poniżej.  Czytaj dalej →

4b Jaśka.

Jasiek jest świadomy, że jest inny…w klasie. Wie, że nie jest w stanie zrobić czegoś co robią jego koledzy i niekoniecznie chce to robić. Czy to już ten moment, gdzie edukacja masowa może być dla niego zbędna?  Czytaj dalej →

4 klasa.

Zaczęło się. Janek ma nową Panią wychowawczynię, ale wciąż tą samą Panią Monikę jako nauczyciela wspomagającego. Ma nowe przedmioty jak historię chociażby….nowe książki. Z klasy ubyło 2 kolegów, jest też jeden nowy uczeń.  Czytaj dalej →

Postępy w Numiconie.

Oglądałem postępy Patryka w numiconie i od razu sugeruję, bo warto popatrzeć jak Patryk świetnie to podchwycił.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

U przyjaciół

50 rodzin!

Niedawno pokazywałem Wam, jak 50 rodzin śpiewało dla swoich dzieci z ZD. Z okazji października miesiąca świadomości o zespole Downa, lub jak to Amerykanie mówią: Buddy Walk Month jest nowy film: CHODZĄC PO LINIE…choć jest to idiom znaczący wiele.  Czytaj dalej →

Grace Strobel.

Dzięki LuMind dowiaduje się nie tylko o badaniach i wiedzy medycznej, ale tez o ich ambasadorach takich jak Grace Strobel. jej przykład pokazuje, jak wiele w życiu zmienia się, gdy zmienia się cel, nastawienie i chęci.  Czytaj dalej →

“Po co liderzy, skoro nic w Polsce się nie udaje?!”

Koalicja21 nie działa o ile mi wiadomo. Zatem nie ma organizacji, która korzystałaby i przekazywała wiedzę o ZD do zainteresowanych w Polsce na każdym jej polu. DSI jest to organizacja profesjonalna, więc liczba pytań z Polski, Polaków jaka spływa do nich daje im do myślenia.  Czytaj dalej →

Buddy Walks.

Październik w Stanach, to miesiąc naszego “Światowego Dnia Zespołu Downa”. My próbujemy zmieści wszystko w jeden dzień, Amerykanie mówią o pewnej normalności i solidarności i przez to przez cały październik zawsze coś “normalnego i solidarnego ma miejsce.” To dostałem od Thomasa.  Czytaj dalej →

Down Syndrome International chce wesprzeć polskich liderów.

Helen z DSI napisała do mnie pytanie: “Dlaczego w Polsce nie ma organizacji reprezentującej osoby z zespołem Downa?”  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Okienko na świat radości

Zakupy…na wyższym poziomie.

Nie wiem czy pamiętacie ten film, gdzie Jasiek po szkoleniu na temat co ma kupić skupił się na sokach bez cukru.  Czytaj dalej →

Bu…

Takie historie są najlepsze po prostu i długo pamiętamy, jak powstały  Czytaj dalej →

Mikołaj motywuje.

Kamil zaskoczył mnie w tym roku. Tak bardzo pragnął dostać prezent, był super grzeczny w szkole i w domu, że zaskoczyło mnie to. Nawet napisał to co chce. Właśnie…Kamil nigdy nie pisał! Zrobiło to na mnie wrażenie, olbrzymie.  Czytaj dalej →

Co mnie ostatnio rozbawiło?

Dwie historie, które usłyszałem. O zbiórce moczu i języku angielskim.  Czytaj dalej →

“Dorota” też jest do śpiewania

Jasiek śpiewał z klasą pieśni patriotyczne na zaliczenie. Miał wybór i tym wyborem byli “Strzelcy maszerują” inaczej “Szara Piechota”.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

4b Jaśka.

Wrzesień 26, 2018 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Jasiek jest świadomy, że jest inny…w klasie. Wie, że nie jest w stanie zrobić czegoś co robią jego koledzy i niekoniecznie chce to robić. Czy to już ten moment, gdzie edukacja masowa może być dla niego zbędna?

Można i tak testować dietę …

Wrzesień 26, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Niezły czad…ale testy iście bezwzględne dla wszystkich i wszystkiego. Dzięki za zdjęcie.

Nowa sesja Ingii.

Wrzesień 25, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dziękuję za kolejne zdjęcia naszej modelki . Wyglądają naprawdę bardzo fajnie i warto na nie popatrzeć.

Teraz warto zrobić nasze badania okresowe.

Kończy się lato i czas dużego nasłonecznienia. Jest to jak zwykle najlepszy okres do zrobienia badań przed okresem zachorowań, jesiennymi szarugami, w momencie, gdy organizm jest przygotowany na najtrudniejszy okres. Zatem sugeruję róbcie badania!

Gen CBS może być istotnym regulatorem poziomu neuroprzekaźników.

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, […]

“Jak ruch obniża Waszą homocysteinę?”

To są często szalone koincydencje. Rozmawiam z żoną na jakiś temat, a tutaj przychodzi pytanie…tak jakby ktoś nas słuchał

W Polsce jest ponad 5 milionów osób niepełnosprawnych, ponad 65 tysięcy osób z zespołem Downa, autystów nikt nie liczy.

Wrzesień 24, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Polska jest jedynym europejskim krajem, który nie ma narodowej reprezentacji rodzicielskiej w zakresie niepełnosprawności osób z zespołem Downa. Polska jako kraj nie ma rozwiązań systemowych wspierających osoby z zespołem Downa i niepełnosprawnością intelektualną. Jest to efekt przymusu strukturalnego państwa, a Rodzice cóż, bardzo dużo chętniej komentują, ale nie umieją i nie chcą pracować na rzecz […]

Romanka.

Wrzesień 23, 2018 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Istotne jest nie gdzie idziesz, ale skąd zaczynasz…w górach. Każdy z nas jest pod wrażeniem, gdy widzi wielką górę i to jeszcze usłyszaną, że jest wspaniała, trudna i wielka…i idzie a potem okazuje się, że nie jest trudna, nie jest piękna, tylko taka sobie. Duża większość z nas chodzi po górach, by zdobyć coś. My […]

Problem czy radość, przyszłość czy balast.

Wrzesień 21, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

My rodzice przypominamy troszeczkę osobę nie widzącą, która idzie przez miasto. Jak nam się uda przejść przez ulicę bez wypadku cieszymy się, że się udało…ale im bardziej w głąb miasta, im bardziej nas ludzie wypychają z chodnika, im bardziej nas otrąbują samochody, tym gorzej, do wypadku blisko. Większość z rodziców, którzy mówią o szczęściu tytułem […]

Dorosłe dzieci umierają po 24 roku…a razem z nimi chęci do wstania, obudzenia się, działania.

Wrzesień 20, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Nie wiem dlaczego, ale zawsze jak staram się pisać o trudnych momentach wychowania dziecka niepełnosprawnego, z jednej strony dostaję silne słowa poparcia, z drugiej kubeł zimnej wody na głowę, że zniechęcam młodych ludzi do posiadania dzieci z wadami genetycznymi. Cóż, każdy może to interpretować różnie, a ja NA PEWNO NIE BĘDĘ ZACHĘCAŁ DO RODZENIA DZIECI […]

Jaka powinna być rehabilitacja … widziane przeze mnie po latach.

To co widzi się po latach może być trudne do zaakceptowania dla innych, ale jest jakimś doświadczeniem, którym warto się dzielić. Biorąc ilość maili jakie wysyłałem ostatnio do nowych rodziców, postanowiłem wrócić też do tych doświadczeń.

Piszę do Was: jeżeli Wam się nie będzie chciało, nic nie będzie działo się samo.

Wrzesień 19, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Odpisuję na Wszystkie listy i jestem pod wrażeniem ich liczby i tego, że ich liczba jakoś nie maleje Jednak jedno co w dużej mierze z nich przebija: jesteście sami, coraz bardziej sami z problemem … ja miałem łatwiej, tak mi się wydaje. To szokuje, że w czasach powszechnej komunikacji i możliwości, wszystko staje się […]

Gwiazda?…na pewno tak!

Wrzesień 18, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

To gwiazda…na pewno! a jeszcze umie zrobić świetne miny…robi wrażenie. Dzięki za to zdjęcie.

“Jak Wam się udało wejść na Rysy bez tłumu?”

Wrzesień 18, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Wiem widok kilku artykułów na ten temat na weekendzie zrobił na Was wrażenie, zatem szybka odpowiedź: udało nam się wejść na Rysy bez tłumu bo tych zdjęć z tłumem nie pokazaliśmy po prostu…a poniżej mała próbka.

Marian Avila: “Chciałam pokazać światu, że nie ma barier”

Wrzesień 18, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Modeling jest w istocie bramką do innego życia. Liczba osób, dziewczyn z ZD, które korzystają z tej “lekko” odchylonej bramki, rośnie i są świetnym przykładem jak osoba z ZD może dobrze wyglądać i dobrze się realizować. Dzisiaj kolejna piękność, zrobiła na mnie wrażenie. Polecam znów sięgnąc do USA i popatrzeć, po prostu popatrzeć!

Wiek dziecka, wysiłek rodzica, a wspomaganie państwa.

Wrzesień 17, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jeszcze w lipcu obiecałem sobie, że zrobię tabelkę w której pokażę zależność między wsparciem państwa, postawą rodzica, poziomem rehabilitacji a jakością życia dziecka/osoby z niepełnosprawnością. Fala krytyki młodych rodziców jaka do mnie dotarła, że nie pokazuję dobrych perspektyw dla ich dzieci trochę mnie przeraziła, bo rzeczywistość jest taka jaka jest … ale chciałbym by to […]

2018.09.17 – Konferencja we Wrocławiu

Wrzesień 17, 2018 by  
Kategoria: Wydarzenia

Chciałbym Was zaprosić w imieniu Organizatorów na Konferencję poświęconą osobom z wadami genetycznymi w tym zespołu Downa i ich problemom w wieku młodzieńczym, dorosłości.

I co z tego, że rodzi się więcej dzieci z wadami, gdy państwo na to nie reaguje…

Wrzesień 17, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

W tym roku to jest już trend: dzieci z wadami genetycznymi rodzą się przez cały rok. Tylko w czerwcu, lipcu, sierpniu urodziło się 38 dzieci….przepraszam tylu rodziców się zgłosiło do mnie, a przecież nigdy tak nie było.

Podziękowania po Rysach.

Wrzesień 14, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Spodziewałem się wiele, ale jak zwykle życie zaskakuje. Cieszę się, że dla Was nasze wejście na Rysy stało się czymś co daje Wam siłę by móc wierzyć i marzyć, że jest to możliwe. Dzielcie się tym z innymi ludźmi, bo warto łamać kanony. Ja Wam dziękuję i cieszę się z Wami.

“Wasze ulubione góry to…”

Wrzesień 13, 2018 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Cieszę się z takiego pytania, bo warto wiedzieć. Przygotowaliśmy listę z Asią z perspektywy tego jak ogólnie, rodzinnie było nam fajnie, do tej pory gdyż wiele gór jeszcze wciąż dla nas jest nieznanych. Podzieliliśmy je na dwie grupy: te o których już pisaliśmy i te o o których napiszemy dopiero.