Ponieważ nie wszyscy czytają wszystkie artykuły, to postanowiłem “wyciągnąć” jedną z istotnych  kwestii poruszanych ostatnio przeze mnie przy różnych okazjach do osobnego artykułu.

Pozostaje istotne pytanie: czy przy mutacji MTHFR A 1298 C należy podawać herbatę zieloną czyli EGCG? Z perspektywy Waszej wiem, że u Waszych dzieci EGCG jakoś słabo działa, natomiast ginkgo jest najlepsze oraz kurkuma longvida. popatrzmy zatem jak to jest z EGCG.

Właśnie dostałem bardzo dobrą nowinę. W tym roku rozpoczną się dedykowane, oficjalnie zarejstrowane badania kliniczne nad użyciem fluoksetyny w ZD, które mają się zakończyć na początku 2016 roku.

Jak duży sprawia problem ta mutacja u dzieci z zespołem Downa przekonuję się od piątku. Wydawało mi się, ze wystarczająco dużo już napisałem, podpowiedziałem, ale jak rozmawialiśmy na ten temat to dalej są wątpliwości, brak zrozumienia pewnych problemów.

U nas nie jest to zbyt popularne, gdzie indziej jest to standard. Webinar to konferencja za pomocą łączy internetowych. Lumind Foundation największa fundacja badająca zespół Downa zaprasza nas do uczestnictwa w takim przedsięwzięciu z Dr.Williamem Mobley i Dr.Jamie Edgin.

Pytacie się o książki w kierunku “procesów metylacyjnych”. Niestety nie jest to takie proste, bo temat jest skomplikowany. Najłatwiej jest polecić anglojęzyczną książkę dotyczącą leczenia autyzmu, poprzez odpowiednie podejście do metylacji. Tej książki nie trzeba kupować, gdyż jest powszechnie dostępna.

Z Deborą spotkałem się w Nowym Jorku. Opowiadała wtedy o swojej pracy. Dla wielu było to niewiarygodne, niemożliwe by osoba z zespołem Downa mogła być nauczyciel. Tak jest. Popatrzcie.

Tak myślę, że jak oglądniecie ten film to będziecie wszystko wiedzieć,  jakie metody są najczęściej stosowane na świecie

Jak zobaczyłem ten film, to stwierdziłem że matematyka jest genialnie prosta, tylko musimy na to najpierw wpaść. Popatrzcie na ten film pokazujący jak chłopczyk z ZD uczy się matematyki, liczenia i dodawania.

Jak mówić o zespole Downa … wciąż dla mnie na topie jest Brazylia. Nie rozumiem po portugalsku nic a nic, a jak oglądam ich filmy to jakoś wszystko da się zrozumieć. Polecam.

Pytacie się, gdzie najlepiej dowiedzieć się o mutacjach genów biorących udział w procesie metylacji a wpływających na zajście w ciążę, urodzenie zdrowego dziecka i zdrowe życie.

Homocystynuria to stan, który rozpoznaje się dość łatwo po bardzo wysokim poziomie homocysteiny i po stanie oka. Są to typowe objawy dla tzw. klasycznej homocystynurii, która jest efektem mutacji genu CBS. W efekcie mamy zaburzenia metabolizmu aminokwasów zawierających siarkę.

Tak jak opisywała to Teresa Cody, na Jasia chyba przyszedł czas na jego “skokowy” rozwój. Piszę o tym, bo dla Was wielu pozostaje to zagadką: kiedy to się dzieje. U Jasia to jest teraz 8 lat i 1 miesiąc.

Pisałem na koniec filmu o pracach Marii Dierssen, że można pomóc w jej pracach. Zastanawiacie się jak?

To nie są moje słowa. To są przekonania hiszpański naukowców. Mara Dierssen i jej przyjaciele uważają, że ZD jest możliwy do leczenia z jego objawami wynikającymi ze złego funkcjonowania genu DYRK 1 A.

Dostaję co raz więcej informacji o tym, że pojawiają się mutacje, które mogą być powodem Waszych problemów zdrowotnych, jak i Waszych dzieci. Ostatnio pojawia się taki symbol: MTHFR C 665 T

Otrzymałem kolejną porcję wyników do przeglądnięcia. Na jednym z przykładów jeszcze raz omówię jak należy myśleć o wynikach.

Jasiek w ostatnim czasie stwierdził, że umie się zapytać. Spodobało mu się to na tyle, że przy każdej okazji pyta obcych, czy o produkty w sklepie, czy nawet ubikację. Zrozumiał jak to działa.

Dostałem od Thomasa artykuł z jednej z amerykańskich gazet. Jest on o tyle ciekawy, że mówi ile lat ma osoba, najstarsza osoba z ZD w tym momencie na świecie.

No i Andy z przyjaciółkami wystartowały. Mam pierwszą relację z ich konferencji i prezentację dr. Erica Peirson, mamy dziecka z ZD.