Zdrowie i Rehabilitacja

“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi,... 

…a jednak polimorfizmy w zespole Downa.

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę.... 

Nowe polimorfizmy wiązane z utratą ciąży.

Mamy kolejne nowe polimorfizmy, które według badań są powiązane z utratą ciąży. Wszystkie determinują kwas foliowy, jego status ale i reakcje immunologiczne.  Czytaj dalej →

Istota biała w zespole Downa.

Istota biała jest istotnie mniejsza w zespole Downa i zmienia się wraz z upływem czasu wpływając na funkcje poznawcze. Do tej pory to wiedzieliśmy. Dzisiaj pada pytanie, czy... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Moje dziecko może…

…może grać na pianinie, jak wiele dzieci to robi. Może pracować jak wielu ludzi to robi. Dlaczego dzisiaj tego nie robią? Cóż zaczyna się od tego, że rodzice nie wierzą... 

Tobiasz muzykiem.

Jadzia pokazała swojego perkusistę. Świetnie grający, umuzykalniony, będzie raperem?  Czytaj dalej →

Ten wpis, te zdanie na weekend.

Nie wiem czy w tym tygodniu coś Wam dałem, czy też nie. Czy popatrzyliście się na to co robicie i jak robicie z Waszym dzieckiem. Cóż, może to jest ten moment, byście na weekend... 

Ja rodzic, zawsze chcący by moje dziecko było najlepsze we wszystkim co robi…

Uważam, że nasze dzieci uzyskiwałyby więcej, gdyby nasza chęć aby ono było najlepsze, nie przesłaniała tego, co dziecko może i do czego jest predysponowane. Pamiętam jak... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć



Tymczyszynowy świat

Edukacja

Punkty krytyczne Jasia…odpowiedź.

Cóż popełniłem wpis de facto wspomnieniowy, ale on dał Wam dużo do myślenia…mi też. Posypały się też pytania, postaram się zatem odpowiedzieć na nie, jeżeli to jest możliwe.  Czytaj dalej →

Krytyczne punkty rozwoju Jaśka

Wczoraj zobaczyłem Jaśka na filmie z przed lat. Zastanowiło mnie, jakie punkty krytyczne w jego rozwoju pamiętam, jakie obrazy są w mojej głowie, po tylu latach…i to było trudne. Zatem mój selektywny obraz Jaśka poniżej.  Czytaj dalej →

4b Jaśka.

Jasiek jest świadomy, że jest inny…w klasie. Wie, że nie jest w stanie zrobić czegoś co robią jego koledzy i niekoniecznie chce to robić. Czy to już ten moment, gdzie edukacja masowa może być dla niego zbędna?  Czytaj dalej →

4 klasa.

Zaczęło się. Janek ma nową Panią wychowawczynię, ale wciąż tą samą Panią Monikę jako nauczyciela wspomagającego. Ma nowe przedmioty jak historię chociażby….nowe książki. Z klasy ubyło 2 kolegów, jest też jeden nowy uczeń.  Czytaj dalej →

Postępy w Numiconie.

Oglądałem postępy Patryka w numiconie i od razu sugeruję, bo warto popatrzeć jak Patryk świetnie to podchwycił.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

U przyjaciół

50 rodzin!

Niedawno pokazywałem Wam, jak 50 rodzin śpiewało dla swoich dzieci z ZD. Z okazji października miesiąca świadomości o zespole Downa, lub jak to Amerykanie mówią: Buddy Walk Month jest nowy film: CHODZĄC PO LINIE…choć jest to idiom znaczący wiele.  Czytaj dalej →

Grace Strobel.

Dzięki LuMind dowiaduje się nie tylko o badaniach i wiedzy medycznej, ale tez o ich ambasadorach takich jak Grace Strobel. jej przykład pokazuje, jak wiele w życiu zmienia się, gdy zmienia się cel, nastawienie i chęci.  Czytaj dalej →

“Po co liderzy, skoro nic w Polsce się nie udaje?!”

Koalicja21 nie działa o ile mi wiadomo. Zatem nie ma organizacji, która korzystałaby i przekazywała wiedzę o ZD do zainteresowanych w Polsce na każdym jej polu. DSI jest to organizacja profesjonalna, więc liczba pytań z Polski, Polaków jaka spływa do nich daje im do myślenia.  Czytaj dalej →

Buddy Walks.

Październik w Stanach, to miesiąc naszego “Światowego Dnia Zespołu Downa”. My próbujemy zmieści wszystko w jeden dzień, Amerykanie mówią o pewnej normalności i solidarności i przez to przez cały październik zawsze coś “normalnego i solidarnego ma miejsce.” To dostałem od Thomasa.  Czytaj dalej →

Down Syndrome International chce wesprzeć polskich liderów.

Helen z DSI napisała do mnie pytanie: “Dlaczego w Polsce nie ma organizacji reprezentującej osoby z zespołem Downa?”  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Okienko na świat radości

Zakupy…na wyższym poziomie.

Nie wiem czy pamiętacie ten film, gdzie Jasiek po szkoleniu na temat co ma kupić skupił się na sokach bez cukru.  Czytaj dalej →

Bu…

Takie historie są najlepsze po prostu i długo pamiętamy, jak powstały  Czytaj dalej →

Mikołaj motywuje.

Kamil zaskoczył mnie w tym roku. Tak bardzo pragnął dostać prezent, był super grzeczny w szkole i w domu, że zaskoczyło mnie to. Nawet napisał to co chce. Właśnie…Kamil nigdy nie pisał! Zrobiło to na mnie wrażenie, olbrzymie.  Czytaj dalej →

Co mnie ostatnio rozbawiło?

Dwie historie, które usłyszałem. O zbiórce moczu i języku angielskim.  Czytaj dalej →

“Dorota” też jest do śpiewania

Jasiek śpiewał z klasą pieśni patriotyczne na zaliczenie. Miał wybór i tym wyborem byli “Strzelcy maszerują” inaczej “Szara Piechota”.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

“Jakie dawki ubiquinolu powinny być stosowane przy mitoQ?”

Po pierwsze działanie ubiquinolu jest w istocie inne niż mitoQ, więc już z tej perspektywy nie zmieniałbym dawki i nie łączyłbym tej dawki. Dawkowanie ubiquinolu.

Královecký Špičák i Turzec.

Sierpień 29, 2018 by  
Kategoria: Góry, Włóczykij

Po Wielkiej Raczy, mieliśmy szansę na “ochłodzenie się” u nas. Miało padać, wiać…ale bez burz. Na celowniku był Královecký Špičák, który wielokrotnie miał być już przez nas zdobyty…ale coś stawało na przeszkodzie. Pobudka rano, pełne zachmurzenie, tylko 21C czyli rewelacyjnie.

“Jakie neuroprzekaźniki stymulują apetyt?”

W zespole Downa na pewno mechanizmem, który nie może być jednoznacznie wpływającym na otyłość jest kwestia GABA. Ten neuroprzekaźnik z pewnością stymuluje apetyt obok hormonów. Inne neuroprzekaźniki regulujące chęć jedzenia to oczywiście dopamina i serotonina.

“Jak wspierać mitochondria w zespole Downa?”

Opisywałem ten temat dokładnie, ale rozumiem że nie wszyscy jeszcze zwrócili na ten problem uwagę, stąd pytania.

Gen FTCD, histydyna i hemoglobina.

Gen FTCD znajduje się na 21 chromosomie. Odpowiada za katabolizm (rozpad) histydyny i powiązany z tym faktem metabolizm kwasu foliowego. Pojawia się pytanie jak wpływa on cykl kwasu foliowego w metylacji?

Wielka Racza.

Sierpień 28, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

We Wrocławiu 33C, zatem szukaliśmy miejsca, by dojechać i wejść na tyle wysoko, by się ochłodzić…nie mogły być to Sudety. Naszym celem została Wielka Racza o wysokości 1 236 m npm i wejściu ponad 600 m, bogatej historii.

Mamy wyjątkowo dużą ilości dzieci z zespołem Westa, występującym przy zespole Downa.

Być może będziemy poszukiwali jakiś analogii, skojarzeń, powiązań…ja tylko mogę potwierdzić, że na 34 mamy jakie do mnie się zgłosiły w ciągu ostatnich 2 miesięcy, 17 ma dzieci z ZD i z zespołem Westa, który objawił się w opóźnionej chronologii między 6-8 miesiącem. 4 dzieci pochodzi od mamy powyżej 37 roku. 11 dzieci mają mamy […]

“Czy jest możliwa eutanazja osób z zespołem Downa?”

Sierpień 27, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Nie jest możliwa. Zasady jakie obowiązują, nawet w Polsce, uniemożliwiają osobie z zespołem Downa być elementem tej procedury. Dlaczego?

Radziejowa.

Sierpień 27, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Jak się człowiek nie namęczy to nie zdobędzie Radziejowej…takie są pierwsze wnioski w momencie gdy ogląda się jej lokalizację i możliwości dotarcia. 3 godziny do góry to minimum…chyba, że znajdzie się skrót. Taki istnieje i w taką byle jaką, wietrzną pogodę my postanowiliśmy z niej skorzystać.

Katenina powoduje zmiany w oku już u dziecka 2-3 letniego i na pewno to jest typologia choroby Alzheimera.

Sierpień 24, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy

Wraca temat katarakt, zaćmy. Kluczowym dla tego problemu jest zrozumienie tego, że jest to mechanizm wpisany w ZD i potencjalnie w pierwsze kaskady choroby Alzheimera. Nie bez kozery próbuje się detekcji amyloidu przede wszystkim w oku, gdyż tutaj jest to najłatwiejsze.

Černá hora i Dvorský les.

Sierpień 24, 2018 by  
Kategoria: Góry, Włóczykij

Nie jest tak, że Jasiek zawsze jest zainteresowany górami. Nie jest to prawda. Prawdą jest jednak, że wkręciło go to że chodzimy…Kamila też. Jest to specyficzny PLAN DNIA i lepiej żeby był, niż żeby nie był, bo wtedy co?

Dzieci rosną …

Sierpień 24, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Ala się zmieniła i nie poznałem jej w pierwszym momencie. Ten uśmiech i te pozowanie powodują, że sprawdziłem ile się znamy… ten czas jednak umyka.

Brak tolerancji.

Sierpień 23, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Dlaczego w Polsce nie ma tolerancji, bo nie ma różnorodności w każdej ze sfer życia społecznego, tak można by odpowiedzieć na starcie. Ci bardziej świadomi odpowiedzą: bo rodzice są nietolerancyjni, bo szkoła nie uczy tolerancji…dlatego osobom z niepełnosprawnością nie może być dobrze w kraju bez tolerancji.

Polica.

Sierpień 23, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Gdy nie ma pogody w Tatrach, warto wybrać się na Policę, masyw sąsiadujący z Babią Górą. Szczyt ma 1 369 m npm i w Diademie Gór Polskich, należy do tych najwyższych z wyłączeniem szczytów Tatr. Przegrywa z nimi i Babią Górą, choć warto go odwiedzić. My to zrobiliśmy, bo znów tylko tam miało być okienko […]

Kasia z wakacji.

Sierpień 23, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Zazwyczaj dostaję tylko zdjęcia dzieci, tym bardziej cenne są historie Kasi. Dziękuję za nie.

“Czy my chcemy zmieniać nasze dzieci…po co ta dyskusja, skoro i tak je zmieniamy?”

Najczęstszym mechanizmem wymienianym jako ten blokujący rozwój terapii dzieci z ZD, jest religia i moralność jaka wynika z niej. Amerykańscy rodzice, którzy “muszą chcieć” by otworzyć nam potencjalne możliwości, wciąż powtarzają: “nie chcę leku który zmieni osobowość mojego dziecka, a jest takie kochane…”

Postępy w Numiconie.

Oglądałem postępy Patryka w numiconie i od razu sugeruję, bo warto popatrzeć jak Patryk świetnie to podchwycił.

Kolejne nowe inhibitory DYRK1A…ale czy my ich naprawdę chcemy?

Przypomnę, że zgodnie z najnowszą teorią, inhibitory DYRK1A są skrajnie istotne tytułem nie tylko samej patologii ZD, ale przede wszystkim choroby Alzheimera, gdyż efektywnie blokują fosforylację protein tau. O tym to już chyba pamiętamy, że proteina tau, jej fosforylacja, jest dzisiaj uważana za podstawowy (pierwotny) mechanizm patologii choroby Alzheimera.

Czeskie Łużyce.

Sierpień 21, 2018 by  
Kategoria: Góry, Włóczykij

Najdalej od nas do zdobycia, w ramach Włóczykija są Łużyce Czeskie…ale jak się chce coś zdobyć to trzeba i z takim nastawieniem wyruszyliśmy zdobywać “stożki”, wieże i schroniska.

Dieta mięsna.

Sierpień 21, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Gdy już wyeliminowaliśmy z diety wszystko bo mamy zbyt wysoką histaminę, za mało DAO, wrażliwość na gluten, wrażliwość na kazeinę i musimy pilnować węglowodanów to wydaje się, że jedynym pożywieniem odpowiednim w ZD jest mięso, jajka i odrobina warzyw.