Polimorfizm LRP1, jako mechanizm zwiększania ilościowego amyloidu beta w zespole Downa.
czerwiec 14, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Przyznam się, nie zwróciłbym na to uwagi, gdyby nie doniesienia z USA. Thomas zauważył, że te osoby dorosłe, które mają robione panel genetyczny, przy wystąpieniu choroby Alzheimera, obok wielu genów o jakich już pisałem, mają też polimorfizm genu LRP1. Gen ten jest indeksowany także w panelu MTHFR UK.
Polimorfizm jaki występuje w badaniu to LRP 1 C667T. Jest on receptorem lipoproteinowym o małej gęstości (związanym z LDL) aktywnie uczestniczącym w transporcie zewnętrznym amyloidu beta przez barierę krew mózg. Jak przeczytamy poniższe badania, to wskazuje się na jego istotną rolę w oczyszczaniu organizmu z amyloidu beta, a jego polimorfizm do szybszej nadbudowy złogów amyloidowych. W przypadku polimorfizmu dochodzi do sytuacji, gdzie amyloid uszkadza swój transport, czyli gen LRP1.
https://www.snpedia.com/index.php/Rs1799986
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19684401?dopt=Abstract
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2970765/
http://www.jlr.org/content/early/2017/04/04/jlr.R075796.full.pdf
Co to oznacza? Z mojej perspektywy w ZD może to oznaczać przyspieszenie akumulacji amyloidu beta w mózgu. Może to oznaczać, że polimorfizm ten przyspieszy efekt tej kaskady choroby Alzheimera na poziomie stanu zapalnego z jednej strony. Z drugiej do szybszej neurodegeneracji…jednak badań w tym zakresie na ten moment brak, choć już wiemy że to jest główny mechanizm regulacji i oczyszczania mózgu z amyloidu beta.
W momencie, gdy dochodzi do tego problem z proteinami tau, jak to ma miejsce w ZD, może to być mechanizm bardzo istotnie przyspieszający patologię choroby Alzheimera w szczególności w zakresie demencji.
https://www.karger.com/Article/Abstract/234913
