Polimorfizm LRP1, jako mechanizm zwiększania ilościowego amyloidu beta w zespole Downa.

Czerwiec 14, 2018 by
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Przyznam się, nie zwróciłbym na to uwagi, gdyby nie doniesienia z USA. Thomas zauważył, że te osoby dorosłe, które mają robione panel genetyczny, przy wystąpieniu choroby Alzheimera, obok wielu genów o jakich już pisałem, mają też polimorfizm genu LRP1. Gen ten jest indeksowany także w panelu MTHFR UK.

Polimorfizm jaki występuje w badaniu to LRP 1 C667T. Jest on receptorem lipoproteinowym o małej gęstości (związanym z LDL) aktywnie uczestniczącym w transporcie zewnętrznym amyloidu beta przez barierę krew mózg. Jak przeczytamy poniższe badania, to wskazuje się na jego istotną rolę w oczyszczaniu organizmu z amyloidu beta, a jego polimorfizm do szybszej nadbudowy złogów amyloidowych. W przypadku polimorfizmu dochodzi do sytuacji, gdzie amyloid uszkadza swój transport, czyli gen LRP1.

image

https://www.snpedia.com/index.php/Rs1799986

https://www.researchgate.net/publication/260113399_LRP-1_polymorphism_is_associated_with_global_and_regional_amyloid_load_in_Alzheimer%27s_Disease_in_humans_in-vivo

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19684401?dopt=Abstract

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2970765/

http://www.jlr.org/content/early/2017/04/04/jlr.R075796.full.pdf

Co to oznacza? Z mojej perspektywy w ZD może to oznaczać przyspieszenie akumulacji amyloidu beta w mózgu. Może to oznaczać, że polimorfizm ten przyspieszy efekt tej kaskady choroby Alzheimera na poziomie stanu zapalnego z jednej strony. Z drugiej do szybszej neurodegeneracji…jednak badań w tym zakresie na ten moment brak, choć już wiemy że to jest główny mechanizm regulacji i oczyszczania mózgu z amyloidu beta.

W momencie, gdy dochodzi do tego problem z proteinami tau, jak to ma miejsce w ZD, może to być mechanizm bardzo istotnie przyspieszający patologię choroby Alzheimera w szczególności w zakresie demencji.

https://www.karger.com/Article/Abstract/234913

image

http://www.zespoldowna.info/po-30-latach-w-koncu-wiemy-jak-proteiny-tau-zachowuja-sie-w-mozgu-osoby-z-choroba-alzheimera.html

http://www.zespoldowna.info/co-robia-proteiny-tau.html

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...