Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

Ten pierwszy proof of the concept dotyczy genu CBS, który jest potrojony w ZD. W badaniu temu poświęconemu czytamy jednoznaczne oświadczenie:

POTROJENIE GENU CBS I JEGO NADEKPSRESJA JEST POWODEM DEFICYTÓW POZNAWCZYCH W ZD I JEGO FENOTYPÓW.

https://academic.oup.com/hmg/advance-article/doi/10.1093/hmg/ddy447/5288100

…i choć jest to stwierdzenie oparte o doświadczenia na modelu mysim, jest to kluczowe zdanie, które w dużej mierze zakończy dyskusję na ten temat.

Drugie kluczowe zdanie brzmi: WZAJEMNE ODDZIAŁYWANIE GENÓW CBS I DYRK1A PROWADZI DO DEFICYTÓW TRANSMISJI MIĘDZY SYNAPSAMI, WPŁYWA DESTRUKCYJNIE NA MORFOGENEZĘ, JAK I CYTOSZKIELET AKTYNY.

Po raz pierwszy wśród takich badań pojawiają się propozycję terapeutyczne. Naukowcy podają sugestię stosowania leku o nazwie Ditiokarb (DDC) lub Disulfiram (DSF) jako istotnych inhibitorów funkcjonowania genu CBS. Przetestowali ich użycie w modelach jakie opisali w swoim raporcie.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Disulfiram

Co daje to nam?

1.Wiemy, że powinniśmy poszukiwać sposobu na równoważenie działania genów CBS i DYRK1A. O ile w przypadku DYRK1A próbujemy to robić, o tyle w przypadku genu CBS w istocie nic nie robimy celowego.

2.H2S czyli siarkowodór który tytułem potrojenia występuje w nadmiarze jest w istocie mechanizmem patologii.

3.Z tej perspektywy możemy regulować ekspresję CBS poprzez utrzymywanie wysokich poziomów witaminy D3,

http://www.zespoldowna.info/witamina-d-3-reguluje-ekspresje-genu-cbs-i-duzej-grupy-genow-odpowiedzialnych-za-choroby-neurodegeneratywne.html

metylacji, wspomagania seryną i witaminą B6.

http://www.zespoldowna.info/czy-wiesz-ze-gen-cbs-potrzebuje-seryny-i-witamine-b6.html

http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html