“Proszę powiedzieć jak to możliwe, że lekarze genetycy w Polsce uważają, że nie ma związku polimorfizmu MTHFR z występowaniem ZD?”
styczeń 7, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Po pierwsze jestem nieskromny, ale to dzięki Wam to ja mam największy przekrój wiedzy na temat współwystępowania polimorfizmów MTHFR i urodzeń dziecka z ZD w Polsce. JA NIESTETY NIE JESTEM ZATEM ŹRÓDŁEM NAUKOWYM.
Po drugie w Polsce wiedza o polimorfizmach genów metylacyjnych nie jest tematem ani modą, tak jak to jest w USA, Chinach, Indiach, Turcji czy w Japonii od blisko 5 lat.
Po trzecie metylacja łączy się z epigenetyką, czyli lokalnym środowiskiem i sposobem odżywiania, a nami, naszym funkcjonowaniem. Tego lekarze genetycy jeszcze nie opanowali, gdyż stoi to niejako obok ich tematu. To nie jest ścisła medycyna.
PRZYPOMINAM: DZISIEJSZA MEDYCYNA LECZY GŁÓWNIE OBJAWY CHOROBOWE, NA TO MA “PRZYZWOLENIE” A NIE PRZYCZYNY, KTÓRE TKWIĄ W GENACH, METYLACJI, ACETYLACJI,UBIKWITYNACJI ….medycyna stoi dopiero przed tą wiedzą, dostępną dla biochemików ale wciąż nie dla lekarzy.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Ubikwitynacja
Po czwarte: MEDYCYNA MUSI MIEC BEZSPORNE DOWODY A NA ICH BAZIE PROTOKOŁY LECZNICZE. To się nazywa EVIDENCE BASED MEDICINE. Takich badań nie ma w kierunku ZD i nie będzie, bo kto chciałby na to wydać pieniądze?
Po piąte: w efekcie dla lekarzy nie ma dowodów, żadnych gdyż żaden polski lekarz/naukowiec nie przygotował przekonywującego raportu o współwystępowaniu ZD i tych polimorfizmów w Polsce. Takie badania oceniające ryzyko ZD z perspektywy określonych polimorfizmów są zrobione w kilkunastu krajach, ale powtarzam nie w Polsce.
Projekt profesora Śmigla zatem ma za zadanie dokonać pierwszej istotnej analizy odpowiadającej na pytanie: w przypadku jakiej ilości matek, w jakim układzie wieku, w jakim obszarze geograficznym na terenie Polski, polimorfizm współwystępuje z ZD.
Po szóste: polimorfizm MTHFR nie jest samoistnym, jedynym elementem determinującym urodzenie dziecka z ZD. Do tej grupy należy zaliczyć inne polimorfizmy o których pisałem tutaj:
ale i czynniki lokalne, stres, czas zapłodnienia chociażby. Jednakże te elementy będą mogły być badane na kolejnym etapie, gdy przekonamy środowisko medyczne, że to jest w POLSCE konieczne do zbadania.
Zatem odpowiadając na tak postawione pytanie muszę odpowiedzieć: NIE MA DZIŚ BADAŃ, KTÓRE W POLSCE BY POTWIERDZIŁY NIEZAPRZECZALNIE WSPÓŁWYSTĘPOWANIE POLIMORFIZMU GENU MTHFR I URODZENIE DZIECKA Z ZD. To badanie może być pierwszym takim cząstkowym badaniem w naszym kraju, stąd jest bardzo ważne.