Artykuły oznaczone jako 'CBS'


“Kiedy zwiększa się poziom amoniaku?

Grudzień 4, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dzięki rozmowie z Magdą i Gosią przypominam o dwóch kwestiach, które są często zaniedbywane, gdy chodzi o poziom amoniaku i dyskusję na jego temat.

Histydyna.

Listopad 13, 2018 by  
Kategoria: Metabolizm

Napisałem o genie FTCD, jego roli w katabolizmie histydyny i powiązanym z tym procesem metabolizmie kwasu foliowego. Natychmiast pojawiły się wątpliwości, które musimy zaadresować. Zatem dzisiejszy wpis będzie na temat praktycznego wykorzystania wiedzy na temat genu FTCD, cyklu metylacyjnego oraz histydyny, histaminy i hemoglobiny…3H

“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

Październik 11, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

Olej z kryla w zespole Downa.

Październik 4, 2018 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Olej z kryla nigdy nie był analizowany jako element suplementacji w zespole Downa. Owszem dla jego cennych olejów sugerowano jego podawanie, ale … nikt nie analizował jego wpływu na metylację, w szczególności w zespole Downa.

Gen CBS może być istotnym regulatorem poziomu neuroprzekaźników.

Wrzesień 25, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, […]

NRF2 gen w zespole Downa.

Lipiec 27, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak ostatnio pisałem o tym genie: “NFR2 gen ma dodatkowe nazwy i głównie znany jest pod kodem NFE2L2. Jest proteiną regulującą ekspresję protein antyutleniajacych chroniących przed stresem tlenowym i wolnymi rodnikami w kontekście wysokich stanów zapalnych i uszkodzeń ciała. Stąd zawsze jego działanie prezentuje się w połączeniu z innymi proteinami antyutleniajacymi jak KEAP1 czy Cullin […]

“Jakie są najtrudniejsze geny do interpretacji?”

Lipiec 24, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dla mnie ścieżka CBS z polimorfizmem, DHFR, MTHFRA1298C, NOS3, CGH1, SUOX, są najtrudniejsze do “sczytania”. Powód słabe mechanizmy diagnostyczne i “płynna” w efektach terapia. Do tego dochodzi brak w warunkach polskich możliwości wykorzystania BH4 i skorelowania go do wyników amoniaku. To wszystko powoduje, że jest to trudne, zawsze jestem pełen wątpliwości, ale musi być brane […]

Zespół Downa jest problemem dysfunkcji mitochondriów od urodzenia, aż do choroby Alzheimera.

Lipiec 20, 2018 by  
Kategoria: Metabolizm

Tytuł miał być inny, gdyż pojawiło się pytanie dotyczące istotności kwasu liponowego w leczeniu mitochondriów.Tak zgadzam się, że kwas alfa liponowy w tym kierunku jest idealny powiedziałbym…gdyby nie ten CBS i siarka o czym już napisałem wczoraj.

“Czy w ZD można podawać NAC?”…czyli wracamy do problemów z genem CBS, SOD1, SOD2, SOD3.

Lipiec 18, 2018 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

NAC czyli n-acetylocysteina jest prekursorem glutationu, zatem wydaje się być idealnym antyutleniaczem dla ZD. Ma jednak swoje wady i zalety.

Najczęściej podawane suplementy w zespole Downa to: Nutrivene D, kurkuma i ekstrakt zielonej herbaty.

Lipiec 9, 2018 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Pytacie się jakie suplementy najczęściej są podawane dzieciom z zespołem Downa. Zdarzyła się akurat taka okazja by w miarę obiektywnie to ocenić, gdyż taki przegląd na 1 167 osobach został przeprowadzony i opublikowany w Pubmed.

Dieta…jedzcie arbuzy i borówki.

Czerwiec 25, 2018 by  
Kategoria: Dieta

To jest tylko przypomnienie: borówki, jagody w Polsce już są…arbuzy także. Z perspektywy zespołu Downa, ciąży, te owoce są bardzo potrzebne. Jak popatrzymy na geny CBS, GSS, SOD, NOS2,NOS3, GCH1, MTHFR A1298C to arbuz, borówka, jagoda są konieczne!

“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

Czerwiec 7, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

“Co jest odpowiedzialne za to, że homocysteina u dziecka z ZD jest zawsze niższa od 4,5 µmol/l?”

Czerwiec 4, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Bez względu czy dziecko z zespołem Downa jest suplementowane, czy też nie poziom homocysteiny jest zawsze bardzo niski. Jakie mogą być powody takiego stanu?

“Skąd wiemy, że metabolizm w zespole Downa jest inny?”

Maj 24, 2018 by  
Kategoria: Metabolizm

Jest wiele badań prezentujących statystykę poszczególnych metabolitów, zachowujących się dokładnie w proporcji 3:2, gdzie 3 to typologia nadmiernej aktywności wynikającej z ZD, a 2 to grupa kontrolna.

DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie.

Kwiecień 27, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Kluczowym dla powstania neuroprzekaźników jest występowania czynnika, kofaktora o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna). Jeżeli mamy potrojony gen CBS, a w dodatku w polimorfizmie CBS C699T istnieje istotne zagrożenie, że będzie go za mało, by wytworzyć odpowiednią ilość neuroprzekaźników, gdyż zaangażowanie czynnika BH4 w eliminację amoniaku powstałego dzięki sytuacji powyższej, powoduje jego braki jako kofaktora. Co zatem […]

Między dietą a panelem genetycznym.

Kwiecień 23, 2018 by  
Kategoria: Dieta

Mała kłótnia z Elą o pryncypia dietetyczne spowodowała, że tym bardziej przez weekend analizowałem panele z perspektywy diety i dzisiaj jeszcze raz odpowiem i to jednoznacznie: NIE MA PRZESŁANEK BY MÓC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDEN TYP DIETY W ZESPOLE DOWNA JEST NAJLEPSZY, NAJTRAFNIEJSZY I NAJCUDOWNIEJSZY! mUSI BYĆ ONA DOPASOWANA DO PROFILU DANEJ OSOBY Z ZD!

“Jaką dietę stosować w zespole Downa?”

Kwiecień 17, 2018 by  
Kategoria: Dieta

Z mojej perspektywy podzieliłbym tą kwestię na dwie grupy: na grupę osób, które mają określone problemy jelitowe, trawienne, immunologiczne dziedziczone po rodzicach i ta grupa jest dość liczna w ZD i pozostałe dzieci.

Dzieci z zespołem Downa mają także świetne panele metylacyjne.

Marzec 9, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

To nie jest tak, że wszyscy mamy złe panele metylacyjne Są dzieci z ZD, które w zakresie metylacji mają prawie bezbłędne panele. Dziś pokażę taki przykład, dobrego panelu w zakresie metylacji.

Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa.

Luty 12, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Trwa dyskusja na forach amerykańskich o ryzyku choroby Alzheimera u mam dzieci z ZD. Generalnie tytułem braku wiedzy na ten temat u rodziców, wybuchła panika i wszyscy szukają wyjaśnień. Ja pozwoliłem sobie poprzez Richarda napisać swoje wyjaśnienia i te też tutaj je zostawiam

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Luty 12, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

Następna strona »