Artykuły oznaczone jako 'CBS'


Jakie geny i ich polimorfizmy wpływają na poziom absorpcji witaminy D3?

Sierpień 2, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Przypomnę, że odpowiedni poziom witaminy D3 to ok. 50 ng/ml i wyżej. Poziom między 30 a 50 wskazuje na delikatny deficyt, 20-30 na deficyt, a wynik poniżej 20 jest już stanem głębokiego deficytu witaminy D3, który może mieć wpływ na stan immunologiczny, przebieg ciąży, stan jelit itp.

BH4, polimorfizm CGH1.

Lipiec 28, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Lipiec 24, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

“Czy istnieją dowody na to, że metylacja w zespole Downa pomaga? Czy są jakieś opracowania naukowe w tym temacie?”

Lipiec 14, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

Cukrzyca w zespole Downa, a wysoka homocysteina.

Czerwiec 1, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

Praktycznie do roku 2013 cukrzyca typu 2 jako typologia choroby autoimmunologicznej nie była odnotowywana w zespole Downa. Były za to bardzo często odnotowywane przypadki cukrzycy typu 1. Z drugiej strony wskazywano, że cukrzyca jest typologią choroby Alzheimera i wtedy ma inny przebieg. Stąd często określa się chorobę Alzheimera cukrzycą typu 3.

Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy.

Maj 31, 2017 by  
Kategoria: Dieta

W zespole Downa cholesterol i jego złe oblicze pojawia się w wieku około 5-6 miesięcy. Nagle okazuje się, że u dziecka z ZD zmienia się drastycznie profil metabolizmu tłuszczy. Cholesterol całkowity jest cały czas dobry, około 160 mg/dl…ale struktura poszczególnych grup tłuszczy już jest zła. Szczególnie widać złą relację HDL do LDL przy neutralnej pozycji […]

“Dopasowana dieta”, co to oznacza? czyli jeszcze jedna odpowiedź na komentarz do recepty mamy Rysia.

Maj 18, 2017 by  
Kategoria: Dieta

Komentarz Darii dał mi do myślenia. Jeżeli my rodzice nie rozumiemy zasad funkcjonowania genów, zasad metabolizmów, bo lekarze się na tym nie znają i nie mówią nam o tym, to jak mamy zrozumieć konieczność utrzymywania i przygotowywania określonej diety wspierającej geny, wadliwe metabolizmy? …nie ma szans!

“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”

Maj 7, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]

Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Kwiecień 19, 2017 by  
Kategoria: Krew i leukemia

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

“Czy tylko kwas foliowy powinien być brany pod uwagę w suplementacji przed ciążowej?”

Kwiecień 19, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Pisałem o tym już wielokrotnie. Wskazywałem, że istotne są przynajmniej 3 ścieżki do rozważenia obejmujące kluczową witaminę B9 (kwas foliowy), witaminę B12, cholinę.

NRF2 gen z Waszych paneli i choroby Alzheimera.

Marzec 6, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Nie ukrywam, że zainteresowałem się tym genem, jedynie tytułem bardzo częstego jego występowania u dzieci z ZD.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Styczeń 31, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

Witamina D 3 reguluje ekspresję genu CBS… i dużej grupy genów odpowiedzialnych za choroby neurodegeneratywne.

Grudzień 28, 2016 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Jak pytam Was o rolę genu CBS w zespole Downa, to wiecie że jest potrojony. To i tak dużo. W kontekście tego potrojenia i roli witaminy D 3 w jego funkcjonowaniu, postanowiłem cofnąć się troszeczkę i przypomnieć Wam jaką rolę spełnia ten gen w zespole Downa.

“Dlaczego sugerujesz, aby nasz cel poziomu witaminy D 3 był powyżej 50 ng/ml?”

Grudzień 28, 2016 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

“Tak potwierdzam po raz kolejny, że niski stan poziomu witaminy D 3 jest wskaźnikiem, rozwoju choroby Alzheimera.” Tak zaczynałem 2 inne artykuły na ten sam temat, ale na to wygląda, że muszę go powtarzać.

Mapa aktywności genów na 21 chromosomie

Grudzień 22, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wracacie do tematu aktywności genów na 21 dodatkowym chromosomie. Tak jak to już kiedyś pisałem, w istocie mamy tylko 2 badania zrobione na na ten temat u osób z zespołem Downa i to w dodatku na ograniczonej liczbie genów.

Zespół Downa “wielki przyspieszacz” neuroinflamacji.

Listopad 14, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Neuroinflamacja to stan zapalny układu nerwowego. Dla mnie zespół Downa to typowy zespół neuroinflamacyjny. Zespół Downa to mechanizm, który przyspiesza neuroinflamację i to w sposób zdecydowany. Podstawą problemów jednak nie jest trisomia 21 chromosomu, ale pozostały genotyp dziedziczony po rodzicach….i to połączenie determinuje funkcjonowanie dziecka z zespołem Downa.

Neuroinflamacja w zespole Downa

Listopad 2, 2016 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Neuroinflamacja jest z pewnością neologizmem w naszym języku, ale świetnie nadaje się do odróżnienia tego co się dzieje z układem nerwowym (neuroinflamacja), z tym co dzieje się z jelitami, stanami zapalnymi wywołanymi różnego rodzajami genów, o których ostatnio najczęściej wspominam.

Projekt profesora Śmigla: “Otrzymałam wyniki proszę wytłumacz mi, co one znaczą?”

Październik 5, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Profesor Śmigiel rozpoczął wysyłanie informacji dotyczących Waszych polimorfizmów. Biorąc pod uwagę ilość zapytań z Waszej strony to nie rozumiecie tego listu, zatem pomagam.

Jak analizować badania MTHFR UK? mitochondria i ich zależność od witaminy B12

Lipiec 14, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Badania polimorfizmów to nie są badania mutacji, czyli trwałych dysfunkcji genów. Są to badania genów i ich zmienności pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Możemy zatem powiedzieć tak, że o ile będziemy dbać o nie odpowiednią dietą, suplementacją, to nie spowodują naszego “nagłego zejścia” energetycznego, czy też nie trafi nas “pogłębiona depresja”. Warto zrobić badanie polimorfizmów […]

Jak analizować badania MTHFR UK? gen CBS, glutation, amoniak

Lipiec 8, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Źle funkcjonująca metylacja, polimorfizmy genów metylacyjnych prowadzą do zwiększonego poziomu stresu tlenowego. To oznacza istotny ubytek glutationu (GSH), który jest potrzebny do uzyskania równowagi i neutralizowania wolnych rodników i stresu tlenowego. Oznacza to, że metylacja ma istotny wpływ na transsulfurację a ta z kolei na cykl Krebsa i mitochondria.

Następna strona »