Artykuły oznaczone jako 'DSCAM'


Jak pomóc dziecku w chodzeniu?

Czerwiec 5, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To nie jest wpis o rehabilitacji, to jest odpowiedź na to, co dla wielu rodziców dzieci z zespołem Downa, jest krytycznym problemem: dlaczego dzieci z ZD mają tak niskie napięcie mięśniowe i dlaczego tak późno chodzą i jak im pomóc. Mam nadzieję, że choć trochę pokieruję Majkę w którym kierunku działać.

Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka.

Styczeń 22, 2018 by  
Kategoria: Odporność

Nie da się zanegować już faktu, że zespół Downa jest problemem, który stwarza ryzyko NOP i przede wszystkim niskiej efektywności stosowanych obecnie szczepionek. Rozmowa z dwoma lekarzami, jakie przeprowadziliście, a oni chcieli przeczytać podstawową wiedzę w tym zakresie, skończyła się ich istotnym dylematem: nie umieli tego zanegować biorąc pod uwagę całą wiedzę.

MTHFR i wada serca w zespole Downa.

Styczeń 8, 2018 by  
Kategoria: Serce

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa.

Grudzień 30, 2017 by  
Kategoria: Odporność

Długo nie musieliśmy poczekać na potwierdzenie tezy o deregulacji funkcjonowania genów z poza 21 chromosomu. To dzięki temu, że MAMY BADANIA NAD ZESPOŁEM DOWNA I CHOROBĄ ALZHEIMERA, robimy krok dalej w stosunku do tego gdzie byliśmy. Jeszcze 4 lata temu wskazywałem na to, że tak może być, dziś nikt już nie wątpi, że ZD “ciągnie” […]

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO … świetnie a jak to wytłumaczyć lekarzowi, żeby nie kazał szczepić mojego dziecka z ZD?”

Grudzień 29, 2017 by  
Kategoria: Odporność

Przyznam się, wiedziałem że takie pytanie padnie! Nie spodziewałem się, że tak szybko.

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO – co to znaczy dla mnie mamy dziecka z zespołem Downa?”

Grudzień 28, 2017 by  
Kategoria: Odporność

Postaram się to wszystko maksymalnie uprościć, tak aby chociaż w przybliżony sposób wyjaśnić tą kwestię.

ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO.

Grudzień 27, 2017 by  
Kategoria: Odporność

Dedykuję ten wpis Mai, z którą jeszcze przed Świętami rozmawialiśmy o szczepieniach, odporności i chciałem by to zrozumiała, że jest jednak inaczej…niż myślała.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Grudzień 7, 2017 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Grudzień 6, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem […]

Zespół Downa jest problemem rozregulowania genów w całym genotypie, a 21 chromosom to początek wszystkiego złego, co w DNA się dzieje. To już rewolucja w pojmowaniu zespołu Downa!

Grudzień 4, 2017 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Cieszę się, że moje domysły oparte o wiele drobnych wątków, z różnych publikacji, w końcu znalazły całościowe potwierdzenie. 21 chromosom jest “najmniejszym” problemem i to jeszcze raz śmiem stwierdzić. Gdy zainicjuje kaskadę błędów, to gdzie indziej należy szukać destabilizacji i szukać korekt w postaci leczenia.

Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa.

Grudzień 1, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, […]

RCAN 1 i tarczyca.

Listopad 8, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

Wada serca w zespole Downa.

Październik 29, 2017 by  
Kategoria: Serce

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

…a jednak polimorfizmy rodzicielskie!

Październik 24, 2017 by  
Kategoria: Serce

Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.

Zła budowa dendrytów implikuje problemy w funkcjach poznawczych osób z zespołem Downa.

Październik 6, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

To jest trudna, anatomiczna kwestia. Mało kto z nas rodziców rozumie czym jest dendryt, jaką rolę ma spełnić w organizmie naszego dziecka. Okazuje się, że jego budowa może wpływać na poziom IQ, funkcji poznawczych naszych najbliższych i o tym jest ten raport.

“Co jest największą przeszkodą rozwojową u dzieci z ZD?”

Sierpień 3, 2017 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Niestety pytanie było zadane tak, że dało mi duże pole wyboru Ponieważ skupiam się ostatnio na pytaniu kiedy i dlaczego ZD powoduje problem, to moja odpowiedź będzie w istocie bardzo jednokierunkowa.

Jakie polimorfizmy rodzicielskie determinujące chorobę Alzheimera, dziedziczą dzieci z zespołem Downa najczęściej?

Czerwiec 2, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zakładam, że jest to pytanie po ostatnim artykule o cholesterolu, w którym nadmieniłem kilka genów istotnie mogących zmienić przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa.

“Jakie geny odpowiadają za problemy kardiologiczne dziecka z zespołem Downa?”

Listopad 23, 2016 by  
Kategoria: Serce

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Kwiecień 12, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta

Marzec 10, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Następna strona »