Artykuły oznaczone jako 'DYRK1A'


Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Grudzień 27, 2018 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek […]

EGCG, acetylocholina i sen.

Grudzień 17, 2018 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

EGCG, luteolina, ashwagandha, cynk z suplementów jakie podajemy  wspierają funkcjonowanie acetylocholiny w naszym organizmie. EGCG wpływa neuroprotekcyjnie na transmisję cholinergiczną stąd jest to szalenie istotne w ZD, gdyż układ ten jest w istocie dysfunkcyjny przyczyniając się chociażby do zaburzeń snu o czym pisałem ostatnio.

XIST może wyłączyć dodatkowy chromosom w zespole Downa…tak pisałem w 2013 roku.

Grudzień 12, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Padło pytanie, czy coś się dzieje z tą technologią. Szczerze mówiąc przeszukałem cały internet i nic nie znalazłem nowego. Potem zamknąłem, a na następny dzień pojawił się artykuł na ten temat i to kierunkowy!!!

Jak wspomóc sen, REM u dziecka z zespołem Downa…jak podawać 5-HTP, jak melatoninę.

Listopad 20, 2018 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

O tym wszystkim pisałem już wielokrotnie i rozumiem, że nie każdemu udało się znaleźć artykuły na ten temat. Zatem dziś po raz kolejny podsumujemy pewne fakty związane ze snem i REM.

Gen CBS może być istotnym regulatorem poziomu neuroprzekaźników.

Wrzesień 25, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, […]

“Jak wspierać mitochondria w zespole Downa?”

Sierpień 28, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Opisywałem ten temat dokładnie, ale rozumiem że nie wszyscy jeszcze zwrócili na ten problem uwagę, stąd pytania.

Aluminium w chorobie Alzheimera.

Lipiec 31, 2018 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

O aluminium wiemy tyle ile jest to związane ze szczepieniem.O jego związku z amyloidem beta i proteinami tau wiemy niewiele.

To nie może być APP!

Czerwiec 27, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To są wiadomości z serii “breaking news”, czyli istotnych, kluczowych z ostatniej chwilii…i jak byśmy to nie nazwali, jest to przełom, który może znów wiele zmienić w rozumieniu choroby Alzheimera w zespole Downa.

Dwa nowe EGCG i ten kierowany dla zespołu Downa inhibitor DYRK1A.

Kwiecień 9, 2018 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Pamiętam jak Ela przekonywała mnie by badać i badać, i jeszcze raz badać, co może pomóc, co może zmienić. Dziś jesteśmy w przededniu epoki poza EGCG takiego jak dzisiaj używamy. Pierwsze badania spersonalizowanych inhibitorów, pierwsze nowe formuły EGCG mogą to zmienić. Mnie najbardziej zaskoczył ten raport poświęcony inhibitorowi DYRK1A.

Cholina reguluje ekspresję genów w zespole Downa.

Luty 21, 2018 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Badanie to jest nietypowe, do tej pory nie spotkałem się z taką analizą. Jest ono przeprowadzone na modelu myszy Ts65Dn i z pewnością zainicjuje badania w modelach ludzkich w tym kierunku.

MTHFR i wada serca w zespole Downa.

Styczeń 8, 2018 by  
Kategoria: Serce

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa.

Grudzień 30, 2017 by  
Kategoria: Odporność

Długo nie musieliśmy poczekać na potwierdzenie tezy o deregulacji funkcjonowania genów z poza 21 chromosomu. To dzięki temu, że MAMY BADANIA NAD ZESPOŁEM DOWNA I CHOROBĄ ALZHEIMERA, robimy krok dalej w stosunku do tego gdzie byliśmy. Jeszcze 4 lata temu wskazywałem na to, że tak może być, dziś nikt już nie wątpi, że ZD “ciągnie” […]

Witamina B6 w zespole Downa.

Grudzień 18, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

“Dlaczego amyloid jest zły?”

Grudzień 13, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Odpowiedź jest dość prosta: jest toksyczny dla mózgu. Rozumiem, że młodzi rodzice nie rozumieją tego faktu zatem pozwolę sobie przypomnieć, że to jest podstawowy objaw patologii choroby Alzheimera w zespole Downa…ale nie jedyny. Problemy z tarczycą, ze wzrokiem, z cholesterolem, metylacją są pierwszymi które objawiają się od urodzenia.

Wada serca w zespole Downa.

Październik 29, 2017 by  
Kategoria: Serce

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

“Co jest największą przeszkodą rozwojową u dzieci z ZD?”

Sierpień 3, 2017 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Niestety pytanie było zadane tak, że dało mi duże pole wyboru Ponieważ skupiam się ostatnio na pytaniu kiedy i dlaczego ZD powoduje problem, to moja odpowiedź będzie w istocie bardzo jednokierunkowa.

Homocysteina a DYRK 1A .

Sierpień 2, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

To jest przykład, gdzie wiedza idzie dalej a rodzice dzieci z zespołem Downa nie zawsze to akceptują, szkoda. W zespole Downa o tym pisałem już 6 lat temu i dalej nie każdy chce w to uwierzyć, że homocysteina jest głównym neuromarkerem lub biomarkerem zmian dokonujących się w mózgu tytułem chociażby naszego starzenia się. W chorobie […]

Jakie polimorfizmy rodzicielskie determinujące chorobę Alzheimera, dziedziczą dzieci z zespołem Downa najczęściej?

Czerwiec 2, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zakładam, że jest to pytanie po ostatnim artykule o cholesterolu, w którym nadmieniłem kilka genów istotnie mogących zmienić przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa.

DYRK 1 to gen decydujący o …

Listopad 27, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zakończono badanie genów w kierunku autyzmu. Byłem zaskoczony, gdy okazało się, że jednym z kluczowych genów jest gen DYRK 1 A.

Nowe perspektywy na rolę Dyrk 1 A w neurogenezie i i neuropatologii typowej dla zespołu Downa

Kwiecień 16, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tytuł jest przerażającą mądry. Nie należy się jednak bać, tylko poczytać. Problem który mnie cały czas trapi jeżeli chodzi o ZD to zależność ilości genów na cechy ZD, poziom ekspresja pojedynczego genu u osoby z ZD a cechy w ZD, w konsekwencji dlaczego neurogeneza, jak i choroba Alzheimera jest tak zindywidualizowana w przypadku osób z […]

Następna strona »