Artykuły oznaczone jako 'fenyloketonuria'


Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Styczeń 10, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

“Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia.

Wrzesień 20, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Najlepsze terapie dotyczące komunikacji, mówienia uwzględniają przede wszystkim trening, kopiowanie…czyli jest to nauka uczenia się, ale nie mówienia. Wychodzi się z założenia, że brak mowy to efekt najczęściej błędu anatomicznego, jak w ZD zbyt duży i nierówny pod względem grubości poziom istoty szarej i  błąd jej na poziomie Ośrodka Broki. Zapomina się przy tej okazji, […]

BH4, polimorfizm CGH1.

Lipiec 28, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.

Zespół Downa nie jest “problemem”. “Problemem” są polimorfizmy i mutacje dziedziczone od rodziców, czyli temat fenyloketonurii, BH4, genu PAH.

Czerwiec 15, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pozwolę sobie jeszcze raz przypomnieć jedną z moich tez: dzieci z zespołem Downa rodzą się u rodziców, u których mechanizmy regulujące sprawność funkcjonowania genów, a co za tym idzie procesów metabolicznych za które są odpowiedzialne, przestają działać prawidłowo. Nie dotyczy to jednego specyficznego genu np. MTHFR. W efekcie współwystępowanie różnego rodzaju problemów zapalnych, chorób psychicznych, […]