Artykuły oznaczone jako 'GCH1'


“Jakie są najtrudniejsze geny do interpretacji?”

Lipiec 24, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dla mnie ścieżka CBS z polimorfizmem, DHFR, MTHFRA1298C, NOS3, CGH1, SUOX, są najtrudniejsze do “sczytania”. Powód słabe mechanizmy diagnostyczne i “płynna” w efektach terapia. Do tego dochodzi brak w warunkach polskich możliwości wykorzystania BH4 i skorelowania go do wyników amoniaku. To wszystko powoduje, że jest to trudne, zawsze jestem pełen wątpliwości, ale musi być brane […]

Dieta…jedzcie arbuzy i borówki.

Czerwiec 25, 2018 by  
Kategoria: Dieta

To jest tylko przypomnienie: borówki, jagody w Polsce już są…arbuzy także. Z perspektywy zespołu Downa, ciąży, te owoce są bardzo potrzebne. Jak popatrzymy na geny CBS, GSS, SOD, NOS2,NOS3, GCH1, MTHFR A1298C to arbuz, borówka, jagoda są konieczne!

“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

Czerwiec 7, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie.

Kwiecień 27, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Kluczowym dla powstania neuroprzekaźników jest występowania czynnika, kofaktora o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna). Jeżeli mamy potrojony gen CBS, a w dodatku w polimorfizmie CBS C699T istnieje istotne zagrożenie, że będzie go za mało, by wytworzyć odpowiednią ilość neuroprzekaźników, gdyż zaangażowanie czynnika BH4 w eliminację amoniaku powstałego dzięki sytuacji powyższej, powoduje jego braki jako kofaktora. Co zatem […]

“Jaką dietę stosować w zespole Downa?”

Kwiecień 17, 2018 by  
Kategoria: Dieta

Z mojej perspektywy podzieliłbym tą kwestię na dwie grupy: na grupę osób, które mają określone problemy jelitowe, trawienne, immunologiczne dziedziczone po rodzicach i ta grupa jest dość liczna w ZD i pozostałe dzieci.

Witamina B6 w zespole Downa.

Grudzień 18, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

Mocznik przyczyną demencji w zespole Downa?

Grudzień 13, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Piotr podesłał mi link dotyczący demencji. W artykule tym jednym z kluczowych elementów odpowiedzialnych za demencję jest mocznik…ale i amoniak….no właśnie jeżeli jest taka sytuacja, to także zgodnie z artykułem, tą demencję można opóźnić w czasie i ją leczyć! No właśnie i Piotr tym artykułem wymusił na mnie napisanie o moich wątpliwościach w tym temacie […]

L-Arginina obniża homocysteinę.

Listopad 23, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Kolejny produkt na który warto zwrócić uwagę, przy wysokiej homocysteinie, która z pewnością jest wywołana polimorfizmami to l-arginina.

“Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?”

Październik 27, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Lipiec 24, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Lipiec 3, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

W przypadku polimorfizmów jakie badania mogą się przydać?

Lipiec 6, 2016 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Oglądając listę badań kilku laboratoriów w tym CZD znalazłem kilka badań, które jak się okazuje są dostępne do zrobienia w Polsce i mogą być przydatne do określenia pewnych charakterystycznych biomarkerów.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.2 neuroprzekaźniki

Lipiec 5, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jakość, równowaga pomiędzy neuroprzekaźnikami wynika z jakości metylacji. To co często postrzegamy u naszych dzieci jako pobudzenie to właśnie stan nadmiernej ilości neuroprzekaźników progresywnych. Nie pamiętamy, nie wiemy o metylacji, ale neuroprzekaźnikami się zajmujemy, gdyż umiemy to precyzyjnie połączyć. Jak to wygląda u naszego chłopca, sprawdzimy właśnie teraz.