Artykuły oznaczone jako 'geny'


Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu.

Lipiec 26, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zbadano ponad 2 miliony dzieci z 5 krajów w tym 22 156 z cechami autyzmu. Z tych badań wyciągnięto następujący wniosek: 81% wszystkich czynników ryzyka wystąpienia autyzmu związanych jest z funkcjonowaniem określonych genów. Dziedziczonych genów.

Jakie geny, taka reakcja na leki w chorobie Alzheimera…to się przekłada na zespół Downa.

Lipiec 26, 2019 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Znów niby to wiedzieliśmy od lat, ale nie było na to dowodów. Mamy dowody zatem dziś. Takie jakie mamy geny, tak musimy się leczyć lekami, gdyż to one determinują odpowiednią reakcje na leki. Tak piszą naukowcy z USA. Dla mnie to już kolejny przełom w POTWIERDZENIU DLACZEGO W ZESPOLE DOWNA MUSIMY PERSONALIZOWAĆ PODEJSCIE, DLACZEGO MUSIMY […]

Gdy geny źle działają, podaje się leki modyfikujące ich działanie…nie jest to science fiction, tylko rzeczywistość w autyzmie.

Marzec 12, 2019 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Dla mnie jest to to, na co czekam w zespole Downa … ale tego się nie leczy. Autyzm jednak chce się leczyć. Od tygodni trwa duże zaskoczenie, gdyż znów to co nie jest etyczne w zespole Downa, jest etyczne w autyzmie, czyli mamy lek na inhibicję genu SHANK3. Zaskoczenie ….chyba nie.

Rola microRNA, jak je stymulować?

Grudzień 12, 2018 by  
Kategoria: Odporność

Z pewnością pamiętamy to, że mir-155 i mir-125b są główną przyczyną rozregulowania odpowiedzi immunologicznej limfocytów B. Mniej z Was pamięta to, że ich nadekspresja wiąże się z demencją i leukemią w ZD, o czym przypomniał mi Richard, za co mu dziękuję.

Deficyt cynku w ciąży jest zagrożeniem dla dziecka, może być powodem autyzmu.

Listopad 14, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Pracowałem nad tym raportem w wersji oryginalnej od 3 tygodni. Rola cynku w autyzmie znana jest od 2012 roku, więc bardzo czekałem na ostateczne wyniki kilku badań klinicznych. Gdy w końcu się pojawiły ucieszyłem się, że będą odpowiednie wskazania co do odpowiednich dawek cynku podczas ciąży.

Nie tylko metylacja, a geny i ich zmiany są związane z występowaniem autyzmu, ZD, problemów dziecka…czyli czy warto robić panel metylacyjny i jakie ma on znaczenie.

Październik 26, 2018 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Mamy modę na metylację i jej poprawianie z czego się bardzo cieszę. Jednak trzeba być świadomym, że poprawianie metylacji nie jest rozwiązaniem ostatecznym, a jedynie półśrodkiem…i dobrze, że on jest.

“Jaki problem jest największy w ZD?”

Lipiec 5, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]

Zaparcia i stolec.

Maj 18, 2018 by  
Kategoria: Układ trawienny

Zacznę od historyjki. W poniedziałek zadzwoniła do mnie Aneta opowiadając historię jej dziecka z ZD i zaparć. Popełniłem błąd i źle zapisałem jej telefon…ale wtedy o tym nie wiedziałem. Zadzwoniłem na drugi dzień na zapisany mylnie telefon i zasugerowałem, że potrzebuję kolejnego dnia, bo nie ma zbyt wielu danych na ten temat. Po drugiej z […]

Zespół Downa i mikroRNA.

Luty 14, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To są mikroRNA w zespole Downa: miR-155, miR-802, miR- 125b-2, let-7c i miR-99a. Najbardziej lekceważone elementy genetycznej układanki w ZD. Pisałem o nich już wiele razy, ale za każdym razem, gdy mogę do tego wrócić to z przyjemnością to robię, by podkreślić jak są ważne i jak duży wpływ mają na fenotyp w ZD.

Czy wiesz, że w metylacji geny mają swoją funkcję?

Grudzień 30, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

Dziwnie to zabrzmi co teraz napiszę, ale spróbuję: NAJBARDZIEJ MNIE IRYTUJE BEZPRZEDMIOTOWE TRAKTOWANIE GENÓW. Wciąż słyszę ten MTHFR…i wszystko mam wiedzieć o co chodzi?

Autyzm to geny!

Październik 20, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Próbowałem napisać po raz kolejny prezentując dane dotyczące genu DYRK 1A. Nie udało się, bo nie zrozumieliście tego. Więc piszę tym razem precyzyjnie: AUTYZM SĄ TO CECHY TYPOWE DLA PEWNEJ GRUPY DZIECI I DOROSŁYCH, KTÓRE WYNIKAJĄ Z PROBLEMÓW GENETYCZNYCH…ale nie piszę, że są to jedynie delecje, mikroduplikacje, ale także polimorfizmy na które mają wpływ grzyby, […]

Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Histamina i enzym DAO.

Maj 19, 2017 by  
Kategoria: Dieta

Daria mnie zmotywowała by zająć się tematem, którego nie lubię, bo jestem antytalenciem w tym zakresie. Dieta i gotowanie, przygotowywanie jedzenia to dla mnie najtrudniejsza i najbardziej nudna kwestia…choć skrajnie potrzebna. Zaczynam od histaminy, wydaje mi się, najbardziej niedocenianym i nieznanym neuroprzekaźniku, który także silnie reaguje na kłopoty naszych jelit, ale i do nich się […]

Autyzm nie jest chorobą.

Luty 13, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Wciąż słyszę od Was, jak trudną “chorobą” jest autyzm. Przeglądając Wasze panele, komentując je, analizując z Wami słyszę, jak trudną “chorobą” jest autyzm. NIESTETY NIE ZGADZAM SIĘ Z WAMI. AUTYZM NIE JEST CHOROBĄ, NIGDY NIĄ NIE BYŁ.

O reumatoidalnym zapaleniu stawów…czyli po co jest badanie genotypu takiego jak MTHFR UK?

Czerwiec 30, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wczoraj otrzymałem takie pytanie: “Jarek po co mam badać panel z UK? Czy on mi pomoże?”. No i postanowiłem zaryzykować i sprawdzić na ile może nam on pomóc.

Metylacja geny.

Styczeń 19, 2015 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pytacie się, gdzie najlepiej dowiedzieć się o mutacjach genów biorących udział w procesie metylacji a wpływających na zajście w ciążę, urodzenie zdrowego dziecka i zdrowe życie.

Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.2 geny związane z metylacją

Czerwiec 2, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dla większości z Was metylacja łączy się z genem MTHFR. Niestety jak już to wielokrotnie pisałem jest to tylko jeden z wielu genów. Gdy dochodzi do problemów związanych z ciążą, z wadami genetycznymi, geny związane z metylacją powinny być badane w pierwszej kolejności, co do poziomu ich ekspresji i mutacji.

Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.1

Czerwiec 2, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Byłem pewny, że ilość informacji jaką przekazałem o metylacji DNA, o mutacjach jest wystarczająca. Już nie chciało mi się o tym pisać W ciągu ostatniego tygodnia 16 osób prosiło mnie o radę, opinię. To czego się boję to wciąż, że informacja na ten temat nie jest w pełni zrozumiała dla Was, a bez właściwej […]

“Jak pozbierać te wszystkie naukowe puzzle w całość?”, czyli jak zrozumieć ostatnie kolejne przełomowe badania.

Maj 27, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pytanie Stasi dotyczy tego artykułu:
http://www.zespoldowna.info/symptomy-zespolu-downa-sa-efektem-nieprawidlowosci-genowych-na-kazdym-chromosomie-a-nie-tylko-na-tym-21.html

Ekspresja genów jako czynnik kształtujący stany chorobowe w zespole Downa

Marzec 10, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Ostatnie Wasze zainteresowanie genami pobudziło mnie do opisania problemu nad którym od dawna się zastanawiałem, a jakoś nie było okazji by się w temat zagłębić. EKSPRESJA GENÓW. Jest to temat, który jest odpowiedzią na nasz odwieczny problem dlaczego dzieciaki z ZD między sobą się różnią w rozwoju.

Ile jest genów na 21 chromosomie?

Grudzień 3, 2013 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Im mamy bardziej dogłębną wiedzę, tym bardziej interesują nas szczegóły. Ostatnio zaintrygowały mnie pytania o ten “najprostszy” szczegół: ile jest genów na 21 chromosomie?

Następna strona »