Artykuły oznaczone jako 'geny w zespole Downa'


Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 4 MTHFR, kariotyp

Styczeń 10, 2014 by  
Kategoria: Wczesna interwencja i rehabilitacja

W pierwszym swoim wpisie napisałem o konieczności zrobienia kariotypu i analizy mutacji genu MTHFR znajdującego się na 1 chromosomie. Dlaczego tak? Może być to dla Was zaskoczenie, ale na etapie urodzenia dziecka najbardziej istotnym jest dla mnie fakt, jak duże problemy ono ma tytułem zapisu genetycznego mającego wpływ na metylację DNA, a co za tym […]

324 genów mamy dodatkowych w zespole Downa

Maj 24, 2011 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Badacze niemieccy zamknęli niesamowitą część swoich badań nad genami w ZD w ramach programu anEUploid. To oni od 1997 roku “liczyli i badali” geny z ZD. I to oni zaprezentowali dodatkowy 21 chromosom najpierw w 2001 roku, następnie poprawiony model w 2003 roku. Dzisiaj stwierdzili: “to jest 324 geny”.