Artykuły oznaczone jako 'MTHFD'


Leczyć czy nie leczyć? Czy trwać i czekać…

Wrzesień 27, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Jestem po turze kilku paneli dzieci z ZD i niestety po nich znów cisną mi się na usta złe słowa: czy mamy je leczyć, czy też mamy je jedynie “wychowywać i kochać”? Czy “miłość” rodzicielska jest jedynym sposobem na poprawę ich funkcjonowania?

Zespół Downa i polimorfizmy.

Sierpień 7, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Czerwiec 28, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.