Artykuły oznaczone jako 'MTHFR A 1298 C'


MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

lipiec 24, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

W przypadku polimorfizmów jakie badania mogą się przydać?

lipiec 6, 2016 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Oglądając listę badań kilku laboratoriów w tym CZD znalazłem kilka badań, które jak się okazuje są dostępne do zrobienia w Polsce i mogą być przydatne do określenia pewnych charakterystycznych biomarkerów.

Zespół Downa nie jest “problemem”. “Problemem” są polimorfizmy i mutacje dziedziczone od rodziców, czyli temat fenyloketonurii, BH4, genu PAH.

czerwiec 15, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pozwolę sobie jeszcze raz przypomnieć jedną z moich tez: dzieci z zespołem Downa rodzą się u rodziców, u których mechanizmy regulujące sprawność funkcjonowania genów, a co za tym idzie procesów metabolicznych za które są odpowiedzialne, przestają działać prawidłowo. Nie dotyczy to jednego specyficznego genu np. MTHFR. W efekcie współwystępowanie różnego rodzaju problemów zapalnych, chorób psychicznych, […]

Dieta wpływa na zachowanie dziecka i efekty suplementacji

czerwiec 14, 2016 by  
Kategoria: Układ trawienny

Stale pojawiające się pytanie przy okazji maili na temat EGCG: czy EGCG ma być łączone z dietą, czy też nie? Z mojej perspektywy są to dwa jednak rozbieżne problemy. Stymulacja zachowania poprzez regulację funkcjonowania układu trawiennego to jedno, stymulacja genu DYRK 1 A i także DNMT3L to drugie.

Wpływ mężczyzny z polimorfizmem MTHFR C677T i MTHFR A1298C na utratę ciąży

kwiecień 29, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jest to takie pierwsze badanie na świecie, chyba. W 100% ukierunkowane na zbadanie statystycznej zależności między występowaniem polimorfizmu u mężczyzny a poronieniami. Projekt badawczy został zrealizowany w Iranie i zdecydowanie pokrywa się z moimi polskimi obserwacjami.

“Czy spotkałeś się z taką sytuacją że przy mutacjach MTHFR mogą być podwyższone transaminazy ?”

kwiecień 27, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Logiczna jest sytuacja opisywana w następujący sposób: słaba metylacja powoduje podniesienie się poziomu transaminaz.

Betaine HCL, TMG i metylacja

marzec 31, 2016 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Dostałem kilka pytań dotyczących zastosowania betaine HCL z pepsyną przy polimorfizmie MTHFR A1298 C.

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

marzec 1, 2016 by  
Kategoria: Metabolizm

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

luty 23, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO.

luty 21, 2016 by  
Kategoria: Metabolizm

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]

Urodziłam dziecko z zespołem Downa

styczeń 18, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

styczeń 14, 2016 by  
Kategoria: Metabolizm

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach […]

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

styczeń 13, 2016 by  
Kategoria: Metabolizm

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

styczeń 12, 2016 by  
Kategoria: Metabolizm

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

“Jak sprawdzić szczelność jelit?”

styczeń 11, 2016 by  
Kategoria: Układ trawienny

Toksyny przenikające do krwi w różny sposób, powodują problemy które bardzo często dają obraz cech autystycznych u wszystkich dzieci. Jelita, które w przypadku polimorfizmów, ZD działają gorzej są źródłem problemów, które da się skorygować jeżeli zadbamy o to by działały właściwie.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

grudzień 12, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

listopad 25, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

listopad 24, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna

listopad 17, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

Analizujemy metylację cz.9 CBS,SUOX, NOS,BHMT w zespole Downa

listopad 13, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

« Poprzednia stronaNastępna strona »