Artykuły oznaczone jako 'MTHFR A1298C'


Zespół Downa i polimorfizmy.

Sierpień 7, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Arbuz dla dobrego poczęcia i dobrej ciąży.

Lipiec 31, 2017 by  
Kategoria: Dieta

Jedzcie arbuzy!!! Przez lata mówiono, że arbuz oprócz wody nie ma nic istotnego dla organizmu. Dopiero teraz mając dziecko z ZD, które miało wadę serca, jak i zajmując się wyjaśnianiem różnych problemów związanych z prokreacją, dostrzegam jak ważny jest arbuz dla człowieka.

Co w zespole Downa jest odpowiedzialne za inicjację chorób autoimmunologicznych?

Lipiec 21, 2017 by  
Kategoria: Odporność

Szczególnie istotny temat jest dla dzieci z ZD, które mają polimorfizm MTHFR A1298C homozygotyczny. Wiemy, że dobra metylacja i suplementacja może inhibitować nadmierną aktywność  miR-155 i mir-146a. One to są początkiem inicjującym nadmierną aktywność układu w zakresie reakcji immunologicznej i tolerancji na endotoksyny. Jeżeli zahamujemy ich nadmierną aktywności osoby z ZD mogą lepiej funkcjonować po […]

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Czerwiec 28, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.