Artykuły oznaczone jako 'MTHFR A1298C'


Witamina B6 w zespole Downa.

Grudzień 18, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA.

Grudzień 14, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Tauryna w ciągu 4 tygodni jest w stanie zablokować absorpcję metioniny i spowodować istotne obniżenie homocysteiny w szczególności, gdy jest ona wysoka tytułem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego i cyklu kobalaminy.I to nie jest jedyna jej pozytywna funkcja.

Mocznik przyczyną demencji w zespole Downa?

Grudzień 13, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Piotr podesłał mi link dotyczący demencji. W artykule tym jednym z kluczowych elementów odpowiedzialnych za demencję jest mocznik…ale i amoniak….no właśnie jeżeli jest taka sytuacja, to także zgodnie z artykułem, tą demencję można opóźnić w czasie i ją leczyć! No właśnie i Piotr tym artykułem wymusił na mnie napisanie o moich wątpliwościach w tym temacie […]

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Listopad 16, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

MTHFR w Polsce.

Listopad 16, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

Zespół Downa i polimorfizmy.

Sierpień 7, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Arbuz dla dobrego poczęcia i dobrej ciąży.

Lipiec 31, 2017 by  
Kategoria: Dieta

Jedzcie arbuzy!!! Przez lata mówiono, że arbuz oprócz wody nie ma nic istotnego dla organizmu. Dopiero teraz mając dziecko z ZD, które miało wadę serca, jak i zajmując się wyjaśnianiem różnych problemów związanych z prokreacją, dostrzegam jak ważny jest arbuz dla człowieka.

Co w zespole Downa jest odpowiedzialne za inicjację chorób autoimmunologicznych?

Lipiec 21, 2017 by  
Kategoria: Odporność

Szczególnie istotny temat jest dla dzieci z ZD, które mają polimorfizm MTHFR A1298C homozygotyczny. Wiemy, że dobra metylacja i suplementacja może inhibitować nadmierną aktywność  miR-155 i mir-146a. One to są początkiem inicjującym nadmierną aktywność układu w zakresie reakcji immunologicznej i tolerancji na endotoksyny. Jeżeli zahamujemy ich nadmierną aktywności osoby z ZD mogą lepiej funkcjonować po […]

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Czerwiec 28, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.