Artykuły oznaczone jako 'MTHFR C677T'


Metionina i wysoka homocysteina w ciąży.

Sierpień 10, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Pojawia się nam kolejna ścieżka problemów. Wynika ona z wysokiej homocysteiny, bardzo trudnej do zbicia za pomocą witamin z grupy B, nie będącej konsekwencją polimorfizmów genów CBS i tych związanych z witaminami B bezpośrednio. Dzięki 2 kobietom, dokonaliśmy analizy całej ścieżki metylacji i okazało się, że głównym ich problemem jest polimorfizm w cyklu metioniny na […]

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Czerwiec 28, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

“Jakie geny odpowiadają za problemy kardiologiczne dziecka z zespołem Downa?”

Listopad 23, 2016 by  
Kategoria: Serce

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…

Wszystkie polimorfizmy MTHFR.

Listopad 20, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostajecie panele genetyczne i okazuje się, że macie w nich więcej danych niż się spodziewacie. Tak jest z polimorfizmami genu MTHFR, który dla Was jest najbardziej znany.