Artykuły oznaczone jako 'MTHFR C677T'


Udar i choroba moyamoya w zespole Downa.

Listopad 23, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Nie ma badań w kierunku udarów w zespole Downa. Jest bardzo mało opracowań naukowych w tym kierunku, a jak się okazuje ich pojawienie się jest równie częste jak celiakii w ZD. Dlaczego nikt tym się nie zajmuje? Udary występują albo w wieku do 3-4 roku życia, albo gdy osoba z ZD jest już dorosła i […]

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Listopad 16, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

MTHFR w Polsce.

Listopad 16, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

Niepłodność mężczyzn a gen MTHFR

Październik 17, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Bez względu co myślą polscy naukowcy, świat wciąż publikuje dane wskazujące, że podstawowe polimorfizmy genów związanych z metylacją są istotnym bezpośrednim/pośrednim problemem wielu naszych chorób, czy też problemów. W Polsce wciąż wielu wskazuje, że MTHFR to “coś wydumanego”, a świat mówi:” badajmy i obserwujmy, bo to początek”.

Metionina i wysoka homocysteina w ciąży.

Sierpień 10, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Pojawia się nam kolejna ścieżka problemów. Wynika ona z wysokiej homocysteiny, bardzo trudnej do zbicia za pomocą witamin z grupy B, nie będącej konsekwencją polimorfizmów genów CBS i tych związanych z witaminami B bezpośrednio. Dzięki 2 kobietom, dokonaliśmy analizy całej ścieżki metylacji i okazało się, że głównym ich problemem jest polimorfizm w cyklu metioniny na […]

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Czerwiec 28, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

“Jakie geny odpowiadają za problemy kardiologiczne dziecka z zespołem Downa?”

Listopad 23, 2016 by  
Kategoria: Serce

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…

Wszystkie polimorfizmy MTHFR.

Listopad 20, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostajecie panele genetyczne i okazuje się, że macie w nich więcej danych niż się spodziewacie. Tak jest z polimorfizmami genu MTHFR, który dla Was jest najbardziej znany.