Artykuły oznaczone jako 'MTR A 2756 G'


Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

grudzień 5, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

Homocysteina. Czy jak jest wysoka to nie mogę zajść w ciążę?

marzec 27, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Homocysteina jest aminokwasem krytycznym dla oceny metylacji, jednak jak to ostatnio pisałem zdarzają się wyjątki, które powodują, że nie jest ona tak precyzyjna jakby się nam wydawało.

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

kwiecień 5, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Dzieci z zespołem Downa mają także świetne panele metylacyjne.

marzec 9, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

To nie jest tak, że wszyscy mamy złe panele metylacyjne Są dzieci z ZD, które w zakresie metylacji mają prawie bezbłędne panele. Dziś pokażę taki przykład, dobrego panelu w zakresie metylacji.

Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

luty 8, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

W związku z tym, że w Polsce nie widzi się w tym problemu, ani nie rozumie się mechanizmów metylacji i wpływu jego na prokreację, postanowiłem dziś opublikować kolejne badania, z kolejnego regionu świata, który to potwierdza.

Polimorfizmy związane z witaminą B12.

luty 2, 2018 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

“Jak analizować funkcjonowanie witaminy B12 w panelu genetycznym?” Pytanie jest właściwe, biorąc pod uwagę duże rozproszenie informacji jakie mają miejsce w różnego rodzajach paneli. Spróbujemy to Wam ułożyć w logiczną całość z perspektywy panelu MTHFR UK, który mimo wszystko nie obejmuje całego zakresu je funkcjonowania w organizmie.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

styczeń 24, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

styczeń 10, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

“Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?”

październik 27, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

sierpień 21, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam […]

NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży.

sierpień 11, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

O roli NAD, czyli  o jego prekursorze rybozydu nikotynamidu (NR) już napisałem. Teraz chcę jednak zaprezentować dane, które szumnie są określane jako” najbardziej istotne odkrycie od czasów odkrycia roli kwasu foliowego” w kontekście ciąży, wad płodu i poronień.

Wysoka homocysteina to zagrożenie dla ciąży.

sierpień 8, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

To kolejne proste podsumowanie. Homocysteina jest najprostszą możliwą informacją mówiącą jak jesteś przygotowana/przygotowany do ciąży.

“Jeżeli poroniłam kilka razy to jakie witaminy muszę wziąć pod uwagę przy suplementacji?”

sierpień 8, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zaczyna się najlepszy okres dla poczynania dzieci. Większość z Was jest przygotowana, ma jeszcze pytania w tym temacie, więc postanowiłem w ciągu najbliższych 2 tygodni na takie pytania odpowiadać. Proszę wysyłajcie je na adres: jarek@zespoldowna.info

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

lipiec 24, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

Koniec projektu profesora Śmigla.

lipiec 3, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

czerwiec 28, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45

Dawno nie opisywałem Waszych wyników, więc chyba czas powrócić do tej praktyki…dla Was. Dzisiaj dostałem zgodę od rodzica na omówienie wyników córci z ZD na stronie, w oparciu o dane wykonane we Francji z poziomu analizy moczu.

MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G

styczeń 9, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]