Artykuły oznaczone jako 'MTRR A 66 G'


…a jednak polimorfizmy rodzicielskie!

Październik 24, 2017 by  
Kategoria: Serce

Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.

Leczyć czy nie leczyć? Czy trwać i czekać…

Wrzesień 27, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Jestem po turze kilku paneli dzieci z ZD i niestety po nich znów cisną mi się na usta złe słowa: czy mamy je leczyć, czy też mamy je jedynie “wychowywać i kochać”? Czy “miłość” rodzicielska jest jedynym sposobem na poprawę ich funkcjonowania?

Co powoduje wady serca u dziecka?

Sierpień 22, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Za wadę serca, za rozszczep odpowiada zawsze brak…metylacji dzisiaj powiem. Ten wpis mógłbym zakończyć odwołanie do dzisiejszego wcześniejszego artykułu o wadach cewy nerwowej, ale specjalnie podzieliłem ten wpis by pokazać, jak bardzo dziś wiedza idzie do przodu.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

Sierpień 21, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam […]

NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży.

Sierpień 11, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

O roli NAD, czyli  o jego prekursorze rybozydu nikotynamidu (NR) już napisałem. Teraz chcę jednak zaprezentować dane, które szumnie są określane jako” najbardziej istotne odkrycie od czasów odkrycia roli kwasu foliowego” w kontekście ciąży, wad płodu i poronień.

Metionina i wysoka homocysteina w ciąży.

Sierpień 10, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Pojawia się nam kolejna ścieżka problemów. Wynika ona z wysokiej homocysteiny, bardzo trudnej do zbicia za pomocą witamin z grupy B, nie będącej konsekwencją polimorfizmów genów CBS i tych związanych z witaminami B bezpośrednio. Dzięki 2 kobietom, dokonaliśmy analizy całej ścieżki metylacji i okazało się, że głównym ich problemem jest polimorfizm w cyklu metioniny na […]

Wysoka homocysteina to zagrożenie dla ciąży.

Sierpień 8, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

To kolejne proste podsumowanie. Homocysteina jest najprostszą możliwą informacją mówiącą jak jesteś przygotowana/przygotowany do ciąży.

“Jeżeli poroniłam kilka razy to jakie witaminy muszę wziąć pod uwagę przy suplementacji?”

Sierpień 8, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zaczyna się najlepszy okres dla poczynania dzieci. Większość z Was jest przygotowana, ma jeszcze pytania w tym temacie, więc postanowiłem w ciągu najbliższych 2 tygodni na takie pytania odpowiadać. Proszę wysyłajcie je na adres: [email protected]

Zespół Downa i polimorfizmy.

Sierpień 7, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Lipiec 3, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

Hormony tarczycy są wchłaniane w jelitach. Co się dzieje, gdy mamy problem z funkcjonowaniem jelit?

Październik 25, 2016 by  
Kategoria: Tarczyca

T 4 jest wchłaniany w jelitach na poziomie 40-80%. T 3 także na istotnym poziomie. W zespole Downa w dużej części pacjentów, którzy mają polimorfizm MTHFR C677T, MTRR A 66 G, FUT 2 następuje stałe idiopatyczne zaburzenie pracy jelit. Gdy dołączymy do tego zmianę ich funkcjonowania tytułem występowania celiakii (polimorfizmy genów z grupy HLA) oraz […]

Epigenetyczny czynnik występowania problemów z idiopatycznym zapaleniem jelit.

Październik 23, 2016 by  
Kategoria: Układ trawienny

Gdy napisałem artykuł o genie MTHFR i jego sprzężeniu z genem MTRR, FUT 2, brakiem witaminy B12 jako typologię występowania nieznanych z perspektywy przyczyn, różnych problemów z jelitami, ich mikrobiotą, bardzo typową dla choroby Crohna, nie napisałem jednego jak może to być wzmocnione co do częstości występowania w zespole Downa.

FUT 2, MTRR, MTHFR C 677 T i jelita

Październik 21, 2016 by  
Kategoria: Układ trawienny

Tak jak obiecałem skupię się w najbliższym czasie na jelitach i ich funkcjonowaniu. Pokażę Wam różne powiązania i różne problemy związane z genami. Na start pewna typologia z Waszych paneli genetycznych: polimorfizm homozygotyczny MTFR C677T, polimorfizm MTRR A 66 G, FUT 2. W efekcie bardzo istotne zaburzenie wchłaniania witaminy B 12, silne stany zapalne jelit […]

“Dlaczego lit jest ważny?”

Sierpień 10, 2016 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Tak jak to wczoraj napisałem, lit ma istotną rolę do odegrania w chorobach psychiatrycznych i metylacji. Gdy metylacja jest zaburzona, lit może pełnić funkcję wspomagającą, ale z drugiej strony jego przedawkowanie jest toksyczne. Zespół Downa ma w sobie wiele problemów związanych z chorobami tej natury jak depresja, schizofrenia jak i chorobę Alzheimera.

Jak analizować badania MTHFR UK? mitochondria i ich zależność od witaminy B12

Lipiec 14, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Badania polimorfizmów to nie są badania mutacji, czyli trwałych dysfunkcji genów. Są to badania genów i ich zmienności pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Możemy zatem powiedzieć tak, że o ile będziemy dbać o nie odpowiednią dietą, suplementacją, to nie spowodują naszego “nagłego zejścia” energetycznego, czy też nie trafi nas “pogłębiona depresja”. Warto zrobić badanie polimorfizmów […]

Panele osób mimo wszystko różnią się między sobą!!!

Sierpień 24, 2015 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Przeciwnicy badań paneli metylacyjnych sugerują, żeby tym się nie zajmować, gdyż wszyscy mamy jakieś mutacje i poliformizmy. Stąd dzisiaj pokaże dwa bardzo różne panele, tak różne jak osoby, które były badane.

Panel metylacyjny, czyli jak dziecko dziedziczy nasze geny

Sierpień 17, 2015 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Trudno sobie wyobrazić nasze geny, jeszcze trudniej jak nasze dzieci mogą je dziedziczyć. Tym razem dzięki Monice udało się pokazać całą rodzinę z perspektywy podstawowego panelu 23andMe.Nie omawiam w nim poszczególnych genów a jedynie pokazuję jak one mogą się zmieniać w rodzinie i jak mogą zmieniać jakość życia jej członków.

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45

Dawno nie opisywałem Waszych wyników, więc chyba czas powrócić do tej praktyki…dla Was. Dzisiaj dostałem zgodę od rodzica na omówienie wyników córci z ZD na stronie, w oparciu o dane wykonane we Francji z poziomu analizy moczu.

Mutacja genu MTRR 66A>G jako czynnik ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa

Lipiec 8, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G

Styczeń 9, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]