Artykuły oznaczone jako 'mutacja'

Mozaika w autyzmie.

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Z czym do Francji na konferencję

Dzięki Miłce i Eli zrozumiałem ostatnio dużo więcej niż się spodziewałem, że zrozumiem. Obie wspaniale przygotowują się na to co może się zdarzyć we Francji, a ja zbieram wiedzę, czego można się spodziewać z USA.

Mutacja MTHFR A 1298 C u 18 osób z zespołem Downa i ich cechy.

Zrobiłem to, zebrałem dane od dzieci z ZD, które mają potwierdzoną mutację MTHFR A 1298 C. Na 18 dzieci, które znam układa się taki wzorzec:

Mutacja genu MTRR 66A>G jako czynnik ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Mutacja MTHFR C 677 T jest związana z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

To kolejne badanie, które jednoznacznie łączy mutację MTHFR C 677 T z bardzo dużym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Raport właśnie opublikowany 10 czerwca, różnicuje ryzyko między obydwoma najczęściej występującymi mutacjami.

Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.2 geny związane z metylacją

Dla większości z Was metylacja łączy się z genem MTHFR. Niestety jak już to wielokrotnie pisałem jest to tylko jeden z wielu genów. Gdy dochodzi do problemów związanych z ciążą, z wadami genetycznymi, geny związane z metylacją powinny być badane w pierwszej kolejności, co do poziomu ich ekspresji i mutacji.

Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.1

Byłem pewny, że ilość informacji jaką przekazałem o metylacji DNA, o mutacjach jest wystarczająca. Już nie chciało mi się o tym pisać W ciągu ostatniego tygodnia 16 osób prosiło mnie o radę, opinię. To czego się boję to wciąż, że informacja na ten temat nie jest w pełni zrozumiała dla Was, a bez właściwej […]

Jak mutacja genu MTHFR wpływa na moją dietę?

Nie można odpowiedzieć jednoznacznie na tak postawione pytanie. Za każdym razem mamy do czynienia z innym poziomem ekspresji genu MTHFR a i siłą oddziaływania mutacji MTHFR. To co proponuje się na wytłumaczenie tej sytuacji to ten diagram:

“Po co witamina B 12 u osób z cechami autyzmu?”

Wciąż powtarzam: zespół Downa jest bardzo podobny do autyzmu z perspektywy błędów jakie występują w organizmie na poziomie genów. W ZD inicjatorem negatywnych działań jest głównie nadekspresja genów wywołana ich zwielokrotnieniem na 21 chromosomie. W autyzmie “wrażliwość” genów, na czynniki epigenetyczne takie jak dieta, szczepienia, antybiotyki, alergie powoduje inicjacje procesów także występujących w ZD. Najczęściej […]

MTHFR, CBS czyli my mężczyźni nie jesteśmy wolni od mutacji

Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą […]

Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.

Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.