Artykuły oznaczone jako 'mutacja genów'

Definicja zespołu Downa 2021 uzupełniona

Biorąc pod uwagę odkrycie dotyczące klonalnej hematopoezy w zespole Downa, przyszedł czas na aktualizację już trudnej definicji zespołu Downa.

“Mam mutację genu MTHFR czy powinnam w trakcie ciąży zwrócić uwagę na coś specjalnego?”

Liczba pytań o tą mutację wskazuje, jak mało wiedzy na ten temat w Polsce jest. Więc będę starał się poszukiwać odpowiedzi na każde Wasze pytanie w tym zakresie.

Mutacja genu MTHFR…zespół Angelmana

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Homocysteina jest podstawowym biomarkerem wskazującym na choroby układu nerwowego

Cieszę się jak piszecie do mnie listy typu: “…mam przyjaciółkę, która ma problemy z dzieckiem…” Bardzo fajnie, że chcecie pomagać. Ja też. Stąd proponuję byśmy od razu w takich sytuacjach tłumaczyli przyjaciołom jedno: zrób badania homocysteiny, witaminy B 12, B 9 (kwas foliowego) i B 6. Będziemy wtedy już na starcie mądrzejsi.