Artykuły oznaczone jako 'nondysjunkcja'


Histydyna.

Listopad 13, 2018 by  
Kategoria: Metabolizm

Napisałem o genie FTCD, jego roli w katabolizmie histydyny i powiązanym z tym procesem metabolizmie kwasu foliowego. Natychmiast pojawiły się wątpliwości, które musimy zaadresować. Zatem dzisiejszy wpis będzie na temat praktycznego wykorzystania wiedzy na temat genu FTCD, cyklu metylacyjnego oraz histydyny, histaminy i hemoglobiny…3H

“Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?”

Styczeń 31, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja […]

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacząco wzrasta przy polimorfizmach związanych z chorobą Alzheimera.

Sierpień 4, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Pojawiają się kolejne badania wskazujące, które grupy rodziców z perspektywy dziedziczności polimorfizmów są w grupie wyższego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym.

MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!

Marzec 7, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

MTHFR przyczyną urodzeń dzieci z zespołem Downa u “młodych” mam. Mam kolejny dowód!

Marzec 3, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało […]

“Co zamierza badać profesor Śmigiel?”

Styczeń 28, 2016 by  
Kategoria: Metabolizm

Dostajecie maile zwrotne od profesora Śmigla, zadajecie mu pytania…ale wciąż nie wiecie po co to wszystko. Postaram się Wam pomóc.

“Mam polimorfizm MTHFR. Czy to oznacza, że to z mojej winy urodziłam dziecko z zespołem Downa?”

Styczeń 22, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Przewrotnie napiszę: chciałbym aby to było tak proste i oczywiste. Chciałbym, aby tak łatwo “określać winę” kogoś. To byłoby lepsze niż decyzje sądu.  W RZECZYWISTOŚĆ NIE JEST TAK! NIE MOŻNA TAKI BUDOWAĆ TAKICH OCENY! Dlaczego?