Artykuły oznaczone jako 'PAH'


Elu: przyszłość jest w równowadze!

Grudzień 7, 2017 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Grudzień 6, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem […]

“To mam podawać tylko letrox, czy też jeszcze coś?”

Listopad 15, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Gdyby nie Jaśka tarczyca, nie zdawałbym sobie, że temat może być tak skomplikowany. Lekarz Jasia, doświadczony endokrynolog, dopiero teraz zauważa jak wiele czynników ma znaczenie przy leczeniu tarczycy u dziecka z zespołem Downa. Na podstawie wielu analiz i obserwacji jestem jednoznacznie przekonany, że w ZD nie można mówić o monoterapii…gdyż często ona ukrywa prawdziwe problemy, […]

“Czy dziecko nieleczone będzie miało takie same potencjały jak dziecko leczone w kierunku tarczycy?”

Listopad 14, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Widać wyraźnie, że trwała dyskusja. Pomogę zatem w podjęciu decyzji, które zdanie było bliższe rzeczywistości.

Selen. Czy w zespole Downa mamy jego braki?

Listopad 13, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Selen jest “zapomniany” w zespole Downa. Wszyscy skupiają się na metylacji, na witaminach z grupy B, a o tak istotnym minerale jak selen zapomina się, szczególnie w kontekście tarczycy.

RCAN 1 i tarczyca.

Listopad 8, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

TSH nie jest dobrą miarą w przypadku niedoczynności “genetycznej” tarczycy w zespole Downa.

Listopad 6, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Każda odpowiedź na wpis na tej stronie jest odbierana pozytywnie  przeze mnie. Dyskusja jest motorem zmian, a mail od Marka w sprawie TSH uważam za bardzo trafny i właściwy, choć nie zgadza się z moją tezą, że TSH nie powinno być badane w zespole Downa.

GDY WYSTĘPUJE JAKAKOLWIEK DYSFUNKCJA MITOCHONDRIÓW TO MAMY DO CZYNIENIA Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY, NAWET GDY MAMY OBECNOŚĆ HORMONÓW TARCZYCY NA DOBRYM POZIOMIE.

Październik 10, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Ciąg dalszy podsumowania. Wiemy, że geny zespołowe, które mają istotny wpływ na pracę tarczycy to PSMG1, SOD1. Wiemy, że jest związana z polimorfizmami rodzicielskimi i mikrobiotą, które dziecko dziedziczy i przejmuje, a ZD potrafi “wzmocnić’ negatywne działanie. Czas dzisiaj na dyskusję o funkcjach tarczycy i jak badać jakość jej funkcjonowania.

Tarczyca jest jedną z kaskad choroby Alzheimera.

Październik 5, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Bardzo duża grupa nowych rodziców pyta się o kwestie tarczycy. Wydawało mi się, że to już wytłumaczyliśmy kilka lat temu, ale cóż na to wygląda, że jest konieczność wytłumaczenia tego w krótki i jednoznaczny sposób na nowo.

“Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia.

Wrzesień 20, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Najlepsze terapie dotyczące komunikacji, mówienia uwzględniają przede wszystkim trening, kopiowanie…czyli jest to nauka uczenia się, ale nie mówienia. Wychodzi się z założenia, że brak mowy to efekt najczęściej błędu anatomicznego, jak w ZD zbyt duży i nierówny pod względem grubości poziom istoty szarej i  błąd jej na poziomie Ośrodka Broki. Zapomina się przy tej okazji, […]

BH4, polimorfizm CGH1.

Lipiec 28, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.2 neuroprzekaźniki

Lipiec 5, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jakość, równowaga pomiędzy neuroprzekaźnikami wynika z jakości metylacji. To co często postrzegamy u naszych dzieci jako pobudzenie to właśnie stan nadmiernej ilości neuroprzekaźników progresywnych. Nie pamiętamy, nie wiemy o metylacji, ale neuroprzekaźnikami się zajmujemy, gdyż umiemy to precyzyjnie połączyć. Jak to wygląda u naszego chłopca, sprawdzimy właśnie teraz.

Zespół Downa nie jest “problemem”. “Problemem” są polimorfizmy i mutacje dziedziczone od rodziców, czyli temat fenyloketonurii, BH4, genu PAH.

Czerwiec 15, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pozwolę sobie jeszcze raz przypomnieć jedną z moich tez: dzieci z zespołem Downa rodzą się u rodziców, u których mechanizmy regulujące sprawność funkcjonowania genów, a co za tym idzie procesów metabolicznych za które są odpowiedzialne, przestają działać prawidłowo. Nie dotyczy to jednego specyficznego genu np. MTHFR. W efekcie współwystępowanie różnego rodzaju problemów zapalnych, chorób psychicznych, […]