Artykuły oznaczone jako 'polimorfizm'


Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa.

Luty 12, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Trwa dyskusja na forach amerykańskich o ryzyku choroby Alzheimera u mam dzieci z ZD. Generalnie tytułem braku wiedzy na ten temat u rodziców, wybuchła panika i wszyscy szukają wyjaśnień. Ja pozwoliłem sobie poprzez Richarda napisać swoje wyjaśnienia i te też tutaj je zostawiam

Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Luty 8, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

W związku z tym, że w Polsce nie widzi się w tym problemu, ani nie rozumie się mechanizmów metylacji i wpływu jego na prokreację, postanowiłem dziś opublikować kolejne badania, z kolejnego regionu świata, który to potwierdza.

“Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?”

Styczeń 31, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja […]

MTHFR i wada serca w zespole Downa.

Styczeń 8, 2018 by  
Kategoria: Serce

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

Witamina B6 w zespole Downa.

Grudzień 18, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa.

Grudzień 1, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, […]

Jakie mleko wybrać dla dziecka?

Grudzień 1, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Wiem, że mój głos w tym temacie nie będzie się liczył, ale chcę wskazać na jeden problem przy wyborze mleka dla dziecka.

Czy w ciągu miesiąca mogę przygotować się do ciąży?

Listopad 21, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zasze stawiam sobie takie pytanie w takiej sytuacji: czy bezpieczniej wejść na górę, czy łatwiej zeskoczyć na nią na spadochronie. Ta góra to ciąża. Z mojej perspektywy lepiej wejść powoli, dobrze będąc przygotowanym, nie spiesząc się.

Jak zablokować rozwój raka…CZYLI CO MY RODZICE MAMY DZIĘKI BADANIOM NAD ZESPOŁEM DOWNA.

Listopad 10, 2017 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zawsze będę powtarzał, że to co człowiek wymyślił dawno temu należy mocno rozważyć też teraz. Cukier, węglowodany w kontekście tego odkrycia są naszym wrogiem numer. Dlaczego? Komórka rakowa potrzebuje glukozy, by żyć. Jeżeli odetniemy ją od tego możemy żyć po prostu dłużej.

Wada serca w zespole Downa.

Październik 29, 2017 by  
Kategoria: Serce

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

Matematyka tarczycy czyli o zespole niskiego T3, który nie ma nic wspólnego z działaniem tarczycy.

Październik 26, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Dostaję od Was wyniki i widzę ostatnio dość często pewne zaburzenie związane z proporcją ft3 do ft4, czyli wolnej tyroksyny do wolnej trójodotyroniny. Moja propozycja jest zatem teraz następująca: każdy bierze wyniki ostatnie swojego dziecka i szuka ft3 i ft4.

…a jednak polimorfizmy rodzicielskie!

Październik 24, 2017 by  
Kategoria: Serce

Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

Sierpień 21, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam […]

Jakie geny i ich polimorfizmy wpływają na poziom absorpcji witaminy D3?

Sierpień 2, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Przypomnę, że odpowiedni poziom witaminy D3 to ok. 50 ng/ml i wyżej. Poziom między 30 a 50 wskazuje na delikatny deficyt, 20-30 na deficyt, a wynik poniżej 20 jest już stanem głębokiego deficytu witaminy D3, który może mieć wpływ na stan immunologiczny, przebieg ciąży, stan jelit itp.

Mozaika w autyzmie.

Lipiec 25, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Lipiec 3, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

Jakie polimorfizmy rodzicielskie determinujące chorobę Alzheimera, dziedziczą dzieci z zespołem Downa najczęściej?

Czerwiec 2, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zakładam, że jest to pytanie po ostatnim artykule o cholesterolu, w którym nadmieniłem kilka genów istotnie mogących zmienić przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa.

Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Kwiecień 19, 2017 by  
Kategoria: Krew i leukemia

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”

Październik 6, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Październik 5, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

Następna strona »