Artykuły oznaczone jako 'polimorfizm'


Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Kwiecień 19, 2017 by  
Kategoria: Krew i leukemia

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”

Październik 6, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Październik 5, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

76% dzieci z zespołem Downa prezentuje szeroko rozumiane cechy autystyczne!

Wrzesień 7, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Silna zależność wymienionych problemów jest badana obecnie z dużym natężeniem w różnych krajach. Przypomnę, że autyzm jest zespołem cech i wzorców zachowań, których przyczyna leży w genach. W badaniach wskazuje się na blisko 2 500 genów istotnych dla autyzmu i blisko 107 genów “wywołujących” i “wpływających” na autyzm. W pierwszej 20 genów autystycznych są geny […]

Jakie suplementy i kiedy przyjmować by wzmocnić metylację podczas przygotowań i w trakcie ciąży?

Sierpień 23, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że pojawia się pierwsze opracowanie, które rzetelnie i intrygująco stawia jednoznaczne protokoły w tym kierunku. Postaram się Wam je w skrócie przedstawić.

Jak analizować badania MTHFR UK? tym razem o reakcji immunologicznej i stanach zapalnych

Sierpień 16, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

To jest jedyna aż tak istotna część panelu, który należy przeglądnąć z całą rodziną i historią wszystkich chorób autoimmunologicznych w niej występujących. To jest jedyna część, która także BARDZO PRECYZYJNIE zdefiniuje która choroba będąca obecna w rodzinie od pokoleń, łączy się z którym genem.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Czerwiec 30, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Polimorfizm mężczyzn a ryzyko poronień

Maj 19, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Rozmawiając z Magdą dzisiaj po raz kolejny musiałem w swoim życiu powiedzieć w tej kwestii rzecz oczywistą: dzieci muszą mieć obu rodziców by mogły być poczęte. To, że potencjalna matka jest zdrowa, nie ma polimorfizmów nie oznacza, że wszystko musi się udać..trzeba pamiętać o swoim partnerze?!

Wpływ polimorfizmu COMT na istotę białą w mózgu

Maj 19, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Często zadajecie pytania: “Moje dziecko z zespołem ma dodatkowy polimorfizm czy to coś znaczy? “ Oczywiście ma to swoje przełożenie i dziś uważam, że występowanie polimorfizmu ma większe znaczenie niż w istocie sama trisomia. Najczęściej to polimorfizm wprowadza istotne zmiany na plus i na minus w stosunku do tego co określamy jako obraz typowego dziecka […]

Zmiana poziomu metylacji to nie tylko problem rodzica, ale i “samego dziecka”

Kwiecień 28, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zadajecie pytania, z kontekstu których przebija się potrzeba wyjaśnienia “swojej winy”. Odkąd rozmawiamy o różnych polimorfizmach rozmowa o winach przybiera, co raz bardziej ostry charakter.

“Czy spotkałeś się z taką sytuacją że przy mutacjach MTHFR mogą być podwyższone transaminazy ?”

Kwiecień 27, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Logiczna jest sytuacja opisywana w następujący sposób: słaba metylacja powoduje podniesienie się poziomu transaminaz.

MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!

Marzec 7, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

Polimorfizmy COMT, jak leczyć?

Marzec 1, 2016 by  
Kategoria: Metabolizm

Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]

Urodziłam dziecko z zespołem Downa

Styczeń 18, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.

“Proszę powiedzieć jak to możliwe, że lekarze genetycy w Polsce uważają, że nie ma związku polimorfizmu MTHFR z występowaniem ZD?”

Styczeń 7, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Po pierwsze jestem nieskromny, ale to dzięki Wam to ja mam największy przekrój wiedzy na temat współwystępowania polimorfizmów MTHFR i urodzeń dziecka z ZD w Polsce. JA NIESTETY NIE JESTEM ZATEM ŹRÓDŁEM NAUKOWYM.

“Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?”

Grudzień 14, 2015 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.

“Ile polimorfizmów mogę mieć na 1 genie?”

Grudzień 2, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

Rzeczywiście o tym nie pisaliśmy, jedynie nadmieniałem jak wyglądają prawa dziedziczenia. Postaram się to wytłumaczyć teraz.

Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna

Listopad 17, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

Analizujemy metylację cz.9 CBS,SUOX, NOS,BHMT w zespole Downa

Listopad 13, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Depresja w ZD, czy to tylko efekt braku serotoniny?

Maj 11, 2015 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Jakie możemy mieć czynniki depresyjne w ZD? Z pewnością problemy związane z tożsamością i innością osoby z ZD. Zazwyczaj mówi się o złym nastroju wynikającym z pobytu w szkole, która nie akceptuje inności osoby z ZD. Mówi się o problemach w rodzinie. Wszystkie te sytuacje wg. mnie to są czynniki pogłębiające depresję, ale nie kreujące […]