Artykuły oznaczone jako 'PSMG1'


Jak wspomóc sen, REM u dziecka z zespołem Downa…jak podawać 5-HTP, jak melatoninę.

Listopad 20, 2018 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

O tym wszystkim pisałem już wielokrotnie i rozumiem, że nie każdemu udało się znaleźć artykuły na ten temat. Zatem dziś po raz kolejny podsumujemy pewne fakty związane ze snem i REM.

Dysbioza w chorobie Alzheimera i jak dieta może ją zmieniać.

Listopad 19, 2018 by  
Kategoria: Układ trawienny

Im więcej wiemy, tym bardziej dostrzegalne są zmiany w naszym organizmie jakie mają miejsce na długo przed wystąpieniem choroby. Najłatwiej dowiedzieć się o tym, co z naszym organizmem się dzieje, poprzez badania mikrobioty/mikrobiomu jak to bardzo często jest nazywane w języku angielskim.

Zaparcia i stolec.

Maj 18, 2018 by  
Kategoria: Układ trawienny

Zacznę od historyjki. W poniedziałek zadzwoniła do mnie Aneta opowiadając historię jej dziecka z ZD i zaparć. Popełniłem błąd i źle zapisałem jej telefon…ale wtedy o tym nie wiedziałem. Zadzwoniłem na drugi dzień na zapisany mylnie telefon i zasugerowałem, że potrzebuję kolejnego dnia, bo nie ma zbyt wielu danych na ten temat. Po drugiej z […]

W zespole Downa laktoza powinna być wyeliminowana z diety.

Kwiecień 24, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zaczynamy od tego punktu: proszę nie mylić nietolerancji laktozy z alergią pokarmową na mleko i przetwory mleczne.

W zespole Downa gluten powinien być wyeliminowany z diety.

Kwiecień 24, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Traktuję ten fakt jako coś wykraczającego poza dietę. Wiemy, że dominująca liczba osób z ZD, ma problemy z polimorfizmami genu HLA, CTLAA4, IL-6. Jest ona na pod wpływem glutenu jako mechanizmu alergizującego, ale inicjującego dzięki wrażliwości, kaskadę stanów zapalnych. Jest to pierwszy problem. Drugim to problemy z tarczycą i chorobami autoimmunologicznymi. Trzecia grupa problemów: to […]

“Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?”

Styczeń 31, 2018 by  
Kategoria: Tarczyca

Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.

MTHFR i wada serca w zespole Downa.

Styczeń 8, 2018 by  
Kategoria: Serce

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Grudzień 7, 2017 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Grudzień 6, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem […]

“To mam podawać tylko letrox, czy też jeszcze coś?”

Listopad 15, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Gdyby nie Jaśka tarczyca, nie zdawałbym sobie, że temat może być tak skomplikowany. Lekarz Jasia, doświadczony endokrynolog, dopiero teraz zauważa jak wiele czynników ma znaczenie przy leczeniu tarczycy u dziecka z zespołem Downa. Na podstawie wielu analiz i obserwacji jestem jednoznacznie przekonany, że w ZD nie można mówić o monoterapii…gdyż często ona ukrywa prawdziwe problemy, […]

“Czy dziecko nieleczone będzie miało takie same potencjały jak dziecko leczone w kierunku tarczycy?”

Listopad 14, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Widać wyraźnie, że trwała dyskusja. Pomogę zatem w podjęciu decyzji, które zdanie było bliższe rzeczywistości.

Selen. Czy w zespole Downa mamy jego braki?

Listopad 13, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Selen jest “zapomniany” w zespole Downa. Wszyscy skupiają się na metylacji, na witaminach z grupy B, a o tak istotnym minerale jak selen zapomina się, szczególnie w kontekście tarczycy.

RCAN 1 i tarczyca.

Listopad 8, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

TSH nie jest dobrą miarą w przypadku niedoczynności “genetycznej” tarczycy w zespole Downa.

Listopad 6, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Każda odpowiedź na wpis na tej stronie jest odbierana pozytywnie  przeze mnie. Dyskusja jest motorem zmian, a mail od Marka w sprawie TSH uważam za bardzo trafny i właściwy, choć nie zgadza się z moją tezą, że TSH nie powinno być badane w zespole Downa.

Wada serca w zespole Downa.

Październik 29, 2017 by  
Kategoria: Serce

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

…a jednak polimorfizmy rodzicielskie!

Październik 24, 2017 by  
Kategoria: Serce

Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.

GDY WYSTĘPUJE JAKAKOLWIEK DYSFUNKCJA MITOCHONDRIÓW TO MAMY DO CZYNIENIA Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY, NAWET GDY MAMY OBECNOŚĆ HORMONÓW TARCZYCY NA DOBRYM POZIOMIE.

Październik 10, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Ciąg dalszy podsumowania. Wiemy, że geny zespołowe, które mają istotny wpływ na pracę tarczycy to PSMG1, SOD1. Wiemy, że jest związana z polimorfizmami rodzicielskimi i mikrobiotą, które dziecko dziedziczy i przejmuje, a ZD potrafi “wzmocnić’ negatywne działanie. Czas dzisiaj na dyskusję o funkcjach tarczycy i jak badać jakość jej funkcjonowania.

Tarczyca w zespole Downa jest taka jaką my rodzice, nasze geny determinują.

Październik 6, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Wiemy, że dysfunkcja tarczycy u blisko 60% osób z zespołem Downa jest ściśle regulowana przez czynniki genetyczne, dwa geny mające istotny wpływ na jej funkcjonowanie czyli PSMG1 i SOD1A. Inną kwestią w tej puli są geny, które dzieci z ZD dziedziczą od rodziców i co one implikują w zakresie funkcjonowania jelit, stanów zapalnych i ich […]

Tarczyca jest jedną z kaskad choroby Alzheimera.

Październik 5, 2017 by  
Kategoria: Tarczyca

Bardzo duża grupa nowych rodziców pyta się o kwestie tarczycy. Wydawało mi się, że to już wytłumaczyliśmy kilka lat temu, ale cóż na to wygląda, że jest konieczność wytłumaczenia tego w krótki i jednoznaczny sposób na nowo.

“Czy dzieci zespołowe powinny mieć specjalną dietę?”

Sierpień 9, 2017 by  
Kategoria: Dieta

Jeżeli popatrzymy na fakt stale zmienionej struktury lipidów począwszy od 6 miesiąca to już ten fakt powinien skłaniać nas do prowadzenia diety wspierającej HDL w diecie poprzez używanie oliwy z oliwek, oleju z lnu by wspierać HDL. Z drugiej strony tytułem obecności nadmiernej aktywności genu RCAN1 powinniśmy jeść ryby i olej rybi…

Następna strona »