TSH nie jest dobrą miarą w przypadku niedoczynności “genetycznej” tarczycy w zespole Downa.

Listopad 6, 2017 by
Kategoria: Tarczyca

Każda odpowiedź na wpis na tej stronie jest odbierana pozytywnie  przeze mnie. Dyskusja jest motorem zmian, a mail od Marka w sprawie TSH uważam za bardzo trafny i właściwy, choć nie zgadza się z moją tezą, że TSH nie powinno być badane w zespole Downa.

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-tsh-nie.html

Oto słowa Marka: “…nie możesz negować istotności badania TSH, gdy cały świat od tego zaczyna. Czyżby cały świat się mylił? Nie jest to chyba możliwe, nieprawdaż?”

Marek ma rację, prawie cały świat definiuje niedoczynność tarczycy w taki sposób, że TSH jako miara funkcjonowania jej hormonów powinna być wystarczająca, ale jak zwykle diabeł tkwi w szczegółach. Postaram się to wytłumaczyć od podstaw.

NIEDOCZYNNOŚĆ DZIELI SIĘ NA 3 TYPY:

-pierwotna

-wtórna

-trzeciorzędowa

Pierwotna to taka, gdzie tarczyca pomimo odpowiedniej stymulacji nie produkuje hormonów T4 i T3 (takie jest ujęcie definicyjne i nie uwzględnia innych hormonów ani stanów przejściowych jak rT3). Oznacza, że tarczyca źle działa i sama jest problemem. Najczęstszym przypadkiem tego typu problemów z tarczycą jest autoimmunologiczna, choroba Hashimoto. Pomimo odpowiedniej stymulacji hormony są na niskim poziomie i jest to spowodowane tym, że układ odpornościowy podejmuje złą decyzję i atakuje właśnie tarczycę.

Wtórna to taka, gdzie przysadka mózgowa nie stymuluje odpowiednio tarczycy. Oznacza to, że tarczyca jest zdrowa, a przysadka działa nieprawidłowo (TSH). Trzeciorzędowa niedoczynność ma miejsce wtedy, gdy podwzgórze źle pracuje, jak w powyższym wtórnym przypadku przysadka, co wpływa na nieprawidłową aktywność TSH. Obie nazywane są często CENTRALNĄ NIEDOCZYNNOŚCIĄ.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3169862/

W przypadku zespołu Downa mówimy w dużej mierze o wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy, która ma swoją etiologię w wadzie genetycznej…która nie daje pełnych objawów tejże i jest swoista dla ZD.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Wrodzona_niedoczynno%C5%9B%C4%87_tarczycy

http://www.zespoldowna.info/co-blokuje-odpowiednia-konwersje-t4-do-t3.html

http://www.zespoldowna.info/gdy-wystepuje-jakakolwiek-dysfunkcja-mitochondriw-to-mamy-do-czynienia-z-niedoczynnoscia-tarczycy-nawet-gdy-mamy-obecnosc-hormonw-tarczycy-na-dobrym-poziomie.html

http://www.zespoldowna.info/tarczyca-w-zespole-downa-jest-taka-jaka-my-rodzice-nasze-geny-determinuja.html

http://www.zespoldowna.info/tarczyca-jest-jedna-z-kaskad-choroby-alzheimera.html

Swoistość zapewniają z jednej strony problemy z mitochondriami i niskim poziomem energii komórkowej, z drugiej geny z 21 dodatkowego chromosomu, które w ramach patologii choroby Alzheimera w sposób istotny wpływają na funkcjonowanie mitochondriów i tarczycy, łącznie z nadmierną ilością wolnych rodników i potrzeby istotnie dużej ilości antyutleniaczy.

Na koniec mamy dodatkowo hipoplazję tarczycy bardzo indywidualną w zależności od indywidualnej ekspresji genów (hipoplazja jest zbyt słabym wykształceniem się narządu, przebiegającym ze zmniejszeniem ilości komórek).

Podsumowując to powiedziałbym, że w ZD mamy do czynienia

OD URODZENIA Z WADLIWIE FUNKCJONUJĄCĄ TARCZYCĄ, KTÓRA W SPOSÓB SWOISTY I INDYWIDUALNY, W ZALEŻNOŚCI OD EKSPRESJII GENÓW Z 21 DODATKOWEGO CHROMOSOMU, PREDYSPOZYCJI GENETYCZNYCH RODZICIELSKICH, PRACUJE NIEFEKTYWNIE I W SPOSÓB NIEZBILANSOWANY, W ZWIĄZKU TAKŻE Z JEJ HIPOPLAZJĄ, NA POZIOMIE:

-REAKCJI PRZYSADKI MÓZGOWEJ, PRZEDWZGÓRZA POWODUJĄC NIEWŁAŚCIWĄ PRODUKCJĘ TSH

-PRODUKCJI HORMONU T4 PRZY UDZIALE ENERGII ATP, CYNKU

-KONWERSJI HORMONU T4 DO POZIOMU T3 PRZY UDZIALE ENERGII ATP, SELENU, CYNKU

http://www.zespoldowna.info/jod-selen-cynk-czyli-co-jest-najwazniejszego-w-pracy-tarczycy-i-gdzie-sa-najwazniejsze-bledy.html

Tutaj zatrzymajmy się dodatkowo na chwilę nad przysadką i podwzgórzem. Niemalże od lat 80-tych wskazuje się, że w ZD oba narządy nie pracują właściwie, a fenotypy w ZD są w głównej mierze efektem wariacji ich działania. Potwierdzeniem tych założeń jest wzrost osób z ZD zdecydowanie odbiegający, niższy od rówieśników za który odpowiadają podwzgórze przede wszystkim oraz oczywiście przysadka. Zatem podstawowe mechanizmy regulujące tarczycę, łącznie z nią samą, podlegają tak wielu istotnie zmieniającym ich działanie czynnikom, że nie można mówić o ich prawidłowym działaniu.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9004111

https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:226521/FULLTEXT01.pdf

Wróćmy na chwilę do budowy tarczycy i popatrzmy na ten artykuł, który wielokrotnie podkreślał niewielką ilość osób z ZD, które miałyby odpowiednią dla grupy rówieśniczej wielkość/objętość tarczycy, co wpływa na reakcję jej na dawkowanie hormonów w terapii:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3701917/

image

image

Wróćmy jednak do tego co sugeruje Marek. TSH jest wrażliwym miernikiem, gdy wszystko działa odpowiednio. Jeżeli mamy zaburzenie na każdej ścieżce metabolicznej i w każdym narządzie związanym z produkcją hormonów tarczycy, to czy można mówić o prawidłowym procesie? Zdecydowanie NIE.

Popatrzmy na to jak opisują swoją interwencję Włosi, którzy ostatnio zmienili swoje zalecenia.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27482609/

image

“LT4 therapy should be aimed at resolution of symptoms of hypothyroidism, normalization of serum TSH, and improvement of quality of life. In selected cases, the use of liquid LT4 formulations or combined LT4/LT3 treatment may be considered to improve adherence to treatment or patient well-being.”

Włosi w swojej analizie terapii tarczycy jednoznacznie informują, że TSH jest pierwszym wyborem leczenia, gdy przekracza poziomy  1.0 – 3.0 mIU/L, ale i akceptują wprowadzenie terapii mieszanej LT4/LT3 gdy monoterapia LT4 nie działa, a stan pacjenta tego wymaga. Wskazują przy tym na pewne proporcje, które powinny być uwzględniane w takiej terapii mieszanej:

A trial may be considered in patients with normal values of serum TSH who continue to complain of symptoms of hypothyroidism only after co-existent nonthyroid problems have been excluded or optimally managed. LT3 should be administered in small (LT4:LT3 ratio, 10:1 to 20:1) divided daily doses.

Wróćmy zatem do Marka, który wskazywał, że wystarczy THS i cały czas to stosuje. Czytając Włochów, wiemy że nie ma już takiej jednomyślności. Gdy patrzę na ZD i próbuję go “podstawić” jako typologię do definicji niedoczynności tarczycy, to ona Marku też jest dzisiaj nie definiowalna, gdyż obejmuje wszystkie mechanizmy możliwe do “zepsucia”. W efekcie w tak skrajnie trudnym przypadku TSH po prostu nie będzie właściwym parametrem do zbadania.

W ZD najczęściej przeze mnie spotykane wartości to takie, gdzie TSH jest na poziomie około 3, ft4 ok. 1,1 a ft3 poniżej 50% normy diagnostycznej, przy leczeniu tyroksyną, z którą w sposób bezpośredni ft3 nie łączy się pozytywnie. Z tej perspektywy widać wyraźnie Marku, że gdybyśmy nie badali ft3 i ft4 to po prostu nie wiedzielibyśmy o tym, że nasze dzieci z ZD mają na tych poziomach problemy, a ich tarczyca na najważniejszym elemencie ft 3 jest w wyraźnym deficycie. To jest nasze rodzicielskie doświadczenie.

Marku w endokrynologii czeka nas przełom, który choć jeszcze nie jest widoczny to idzie. Jak się okazuje, większość problemów z tarczycą jest związana z polimorfizmami genów takimi jak FOXE1, HLA, MTHFR, cytokin zapalnych, genów odpowiedzialnych za metabolizm jodu, selenu, witaminy D3 czy genów odpowiedzialnych za receptory tarczycy….które bardzo często są typologią ZD. Z tego też powodu na pewno zmieni się technologia badania i co więcej technologia wspomagania osoby z ZD z monoterapii za pomocą tyroksyny na terapię mieszaną T3+T4, gdyż musimy dostosowywać także tutaj leczenie, do punktów metabolizmu, które są wadliwe lub źle działają. Jeżeli nie jesteś w stanie z bardzo wielu powodów wpłynąć na cały proces wspomagając go na początku, to konieczne jest celowanie w każdy punkt, który tego wymaga. Leczenie tarczycy to kluczowy postęp jaki się dokonał w ostatnich latach, co przełożyło się na ilości punktów IQ u osób leczonych.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28727628/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28574380/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27603907/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27774749/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27500787/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28499373/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28527577/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28928994/

http://www.nature.com/jp/journal/v34/n12/full/jp2014116a.html

Lekarze jeszcze tego nie wiedzą, nie czują, powtórzę się my rodzice tego już doświadczamy i sami musimy zmieniać protokoły na takie, które omijają “genetyczne”perturbacje. Czas idzie do przodu i wiedza z nią. Dziękuję za maila.

Komentarze

1 Komentarz do “TSH nie jest dobrą miarą w przypadku niedoczynności “genetycznej” tarczycy w zespole Downa.”
  1. Michał N pisze:

    Dodam tylko ze moja zona w ciąży tez miała badane tej tylko. Po narodzinach syna i problemami ze skórą wyproznoeniami gdzie jeszcze nie mieliśmy tej wiedzy co teraz lekarz zlecił kolejny raz samo tsh po namową dodał od niechcenia FT4 okazało się ze tsh super jednak ft4 poniżej normy i niedoczynność. Wiec dla ludzi bez dodatkowego chromosomów tez powinno robić się badania w kierunku ft4 ft3 chociażby aby sprawdzić czy hormony mamy procentowo na wysokim poziomie i jak działa nasza konwersja z ft4 do ft3. Może gdyby żona była odpowiednio prowadzona przez konowala lekarza teraz syn co prawda z trisomia nie miałby również niedovzynnosci. Panie Marku tsh jest badane tylko i wyłącznie z oszczędności naszych konowalow proszę poprosić o skierowanie na ft4 dostanie pan teksty po co to panu a jak poprosi pan o ft3 to powiedzą ze tego się nie bada. Właśnie tak łatwo się przekonać dlaczego tylko tsh jest w Polsce badane zresztą jak wszystko inne z powodów oszczednosci

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...