Wiemy co odpowiada za błędy podczas mejozy. Wiemy zatem co powoduje błędy genetyczne u dzieci.
sierpień 12, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
W dzisiejszej publikacji https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160809095303.htm możemy poznać “winowajcę” błędów genetycznych naszych dzieci. Jest to enzym PP2ACdc55, który jest odpowiedzialny za regulację produkcji spermy i komórek jajowych.
Jego rola jest też określona jako regulatora podziału chromosomów. Błędna regulacja prowadzi do aneuploidów, czyli sytuacji gdy przy podziale następuje błąd w postaci zbyt dużej lub zbyt małej ilości chromosomów jak to jest w ZD. Jest to przełom, ale czytając uważnie opis tego badania w Nature widzę, że raczej wciąż mamy więcej pytań niż odpowiedzi na ten temat.
http://www.nature.com/articles/srep30397
