Wszystkie geny 21 chromosomu i ich ekspresja

Sierpień 21, 2015 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Gdy poznamy wszystkie najważniejsze geny 21 chromosomu, dobrze by było zrozumieć ich ekspresję, która jest kluczem dla wielu specyficznych zmian w organizmie osoby z zespołem Downa.

Dla mnie z pewnością jest to najbardziej fascynujący temat obok delecji 21 chromosomu. To te dwa czynniki decydują w największym stopniu o tym jak funkcjonują osoby z zespołem Downa.

http://www.zespoldowna.info/ekspresja-genow-wplywa-na-poziom-iq-w-zespole-downa-czyli-jak-genetyka-warunkuje-iq-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/jak-zmienia-sie-ekspresja-genow-u-dzieci-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/ekspresja-genow-jako-czynnik-ksztaltujacy-stany-chorobowe-w-zespole-downa.html

PRAWDY:

1.POTROJENIE GENÓW POWODUJE ICH NIESTABILNOŚĆ I NISZCZĄCE DZIAŁANIE ENZYMÓW PRZEZ NICH PRODUKOWANYCH.

2.SILNA EKSPRESJA GENÓW POWODUJE NISZCZYCIELSKIE DZIAŁANIE ENZYMÓW ZA KTÓE GENY ODPOWIADAJĄ

3.WYDAJE SIĘ, ŻE POTROJENIE GENÓW PRZY ICH “SŁABEJ” EKSPRESJI JEST ŁATWIEJSZYM CELEM DO SKORYGOWANIA, NIŻ ICH NIEZBILANSOWANA I NIESKOMPENSOWANA BARDZO SILNA EKSPRESJA.

Moim ulubionym artykułem, który opisuje te zależności jest o to ten raport: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707611926?np=y

image

Znajduje się tam ta tabela, która pokazuje jak silna jest ekspresja genów w przypadku osoby z ZD w stosunku do osoby bez trisomii 21 chromosomu.

image

Wszystkie wartości, które sczytacie z kolumny podświetlonej na niebiesko, które są większe od 1 świadczą o nadekspresji genów w ZD. Zatem łatwo wskazać, które geny są w słabej ekspresji…ich jest po prostu mniej:

image

image

image

image

image

Co jest ciekawe, w tym badaniu DYRK 1 A jest genem o zbliżonym poziomie ekspresji do osoby bez ZD.

image

W badaniu tym jest pokazany także poziom ekspresji genu metylacyjnego z innego chromosomu, który jest w słabszej ekspresji.

image

W kolejnym badaniu znalazłem alfabetyczną  listę genów osoby z ZD która pokazuje ich ekspresję i według niej postaram się omówić nasze wszystkie geny.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707613457

image

Przypomnę przy tej okazji jak wygląda ekspresja całego 21 chromosomu na tle pozostałych:

image

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754307002054

Co dla nas jest najważniejsze? Dzisiaj za około 4 500 pln jesteśmy w stanie w sposób zindywidualizowany określić ekspresję wybranych genów poprzez chip sequencing. Wiemy także, że te wartości są zmienne dla każdej osoby. Te które mają ekspresję kluczowych genów mniejszą lub mają ich delecje, będą być może rozwijać się lepiej.

Dodatkowa lektura: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0166223611001792

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...