Wszystkie geny 21 chromosomu i ich ekspresja
sierpień 21, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Gdy poznamy wszystkie najważniejsze geny 21 chromosomu, dobrze by było zrozumieć ich ekspresję, która jest kluczem dla wielu specyficznych zmian w organizmie osoby z zespołem Downa.
Dla mnie z pewnością jest to najbardziej fascynujący temat obok delecji 21 chromosomu. To te dwa czynniki decydują w największym stopniu o tym jak funkcjonują osoby z zespołem Downa.
http://www.zespoldowna.info/jak-zmienia-sie-ekspresja-genow-u-dzieci-w-zespole-downa.html
PRAWDY:
1.POTROJENIE GENÓW POWODUJE ICH NIESTABILNOŚĆ I NISZCZĄCE DZIAŁANIE ENZYMÓW PRZEZ NICH PRODUKOWANYCH.
2.SILNA EKSPRESJA GENÓW POWODUJE NISZCZYCIELSKIE DZIAŁANIE ENZYMÓW ZA KTÓE GENY ODPOWIADAJĄ
3.WYDAJE SIĘ, ŻE POTROJENIE GENÓW PRZY ICH “SŁABEJ” EKSPRESJI JEST ŁATWIEJSZYM CELEM DO SKORYGOWANIA, NIŻ ICH NIEZBILANSOWANA I NIESKOMPENSOWANA BARDZO SILNA EKSPRESJA.
Moim ulubionym artykułem, który opisuje te zależności jest o to ten raport: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707611926?np=y
Znajduje się tam ta tabela, która pokazuje jak silna jest ekspresja genów w przypadku osoby z ZD w stosunku do osoby bez trisomii 21 chromosomu.
Wszystkie wartości, które sczytacie z kolumny podświetlonej na niebiesko, które są większe od 1 świadczą o nadekspresji genów w ZD. Zatem łatwo wskazać, które geny są w słabej ekspresji…ich jest po prostu mniej:
Co jest ciekawe, w tym badaniu DYRK 1 A jest genem o zbliżonym poziomie ekspresji do osoby bez ZD.
W badaniu tym jest pokazany także poziom ekspresji genu metylacyjnego z innego chromosomu, który jest w słabszej ekspresji.
W kolejnym badaniu znalazłem alfabetyczną listę genów osoby z ZD która pokazuje ich ekspresję i według niej postaram się omówić nasze wszystkie geny.
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707613457
Przypomnę przy tej okazji jak wygląda ekspresja całego 21 chromosomu na tle pozostałych:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754307002054
Co dla nas jest najważniejsze? Dzisiaj za około 4 500 pln jesteśmy w stanie w sposób zindywidualizowany określić ekspresję wybranych genów poprzez chip sequencing. Wiemy także, że te wartości są zmienne dla każdej osoby. Te które mają ekspresję kluczowych genów mniejszą lub mają ich delecje, będą być może rozwijać się lepiej.
Dodatkowa lektura: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0166223611001792