“Wyciszenie” dodatkowego chromosomu w zespole Downa od dzisiaj jest możliwe.

Lipiec 18, 2013 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wciąż w głowie mam tą myśl Piotra: “My ośmielamy się myśleć o wyciszaniu genu, a tu cały chromosom”. Aż boję się czytać i tłumaczyć ten artykuł, bo co się stanie, jak zwolennicy “DOWNÓW” zablokują ten postęp nauki…

W dniu 17 lipca naukowcy z University of Massachusetts Medical School opublikowali raport mówiący o możliwości “wyciszenia” dodatkowego chromosomu w przypadku zespołu Downa. To już jest rewolucja.

image

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2013-07/uomm-uss071513.php

PIERWSZE ZDANIE:

NAUKOWCY Z UNIWERSYTETU MASSACHUSETTS MEDICAL SCHOOL SĄ PIERWSZYMI, KTÓRZY DOWIEDLI, ŻE NATURALNIE WYSTĘPUJĄCY NA CHROMOSOMIE X “WYŁĄCZNIK” MOŻNA PRZEKIEROWAĆ W JEGO DZIAŁANIU TAK BY NEUTRALIZOWAŁ DODATKOWY CHROMOSOM ODPOWIEDZIALNY ZA TRISOMIĘ 21, ZNANĄ WSZYSTKIM JAKO ZESPÓŁ DOWNA, WADĘ GENETYCZNĄ CHARAKTERYZUJĄCĄ SIĘ UTRATĄ FUNKCJI POZNAWCZYCH.

‘W trakcie ostatniej dekady dokonaliśmy istotnego postępu by móc korygować pojedynczy gen, odpowiedzialny za wadę genetyczną, zaczynając od badań in vitro a w kilku przypadkach in vivo i badaniach klinicznych. W przypadku zmian genetycznych dotyczących setek genów znajdujących się na całym chromosomie do tej pory było to poza jakimkolwiek realnym zasięgiem. Ten dowód (proof-of-principal) otwiera nowe możliwości dla badania zespołu Downa i sprowadza do poziomu realności badanie możliwości “terapii chromosomalnej” w przyszłości niosąc nadzieję osobom z zespołem Downa” – tak twierdzi osoba prowadząca badania dr. Jeanne B. Lawrence.

In vivo, sposób badania procesów biologicznych i biochemicznych na żywym organizmie rośliny lub zwierzęcia, w zasadzie bez naruszenia jego prawidłowego stanu

In vitro, sposób przeprowadzania doświadczeń przez odtwarzanie i badanie procesów, jakie zachodzą w żywym organizmie, poza tym organizmem, w warunkach sztucznych.

źródło:http://portalwiedzy.onet.pl/43231,,,,in_vitro,haslo.html

Jak wygląda mechanizm, który został zaprezentowany przez badaczy UMass Medical School ?

Kluczowym jest gen RNA nazywany XIST, który w normalnych warunkach jest odpowiedzialny za wyłączenie jednego z dwóch chromosomów X znajdujących się u samicy ssaków. W przypadku zespołu Downa, dodatkowy chromosom odpowiedzialny za wadę genetyczną może zostać WYŁĄCZONY przez NIEGO poprzez użycie komórek macierzystych pochodzących od pacjenta.

Naturalna funkcja genu XIST zlokalizowanego na chromosomie X, to efektywne wyłączenie jednego z tych dwóch chromosomów X  w komórkach żeńskich, poprzez takie działanie na geny powiązane z Xem jakie ma miejsce u mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X. XIST RNA jest produkowany na bardzo wczesnym etapie rozwojowym na jednym z dwóch chromosomów X żeńskich i wtedy to ten unikatowy RNA “przemalowuje” chromosom X i modyfikuje jego strukturę tak, że jego DNA nie może wytwarzać protein i komponentów. To powoduje, że większość z genów znajdujących się na dodatkowym chromosomie pozostaje nieaktywna.

Ten proces naukowcy z UMMS przeprowadzili w praktyce pobierając komórki od osoby z ZD i wprowadzając gen XIST. Efekt: EKSPRESJA GENÓW OSIĄGNĘŁA NORMALNY POZIOM, A DODATKOWY CHROMOSOM POZOSTAŁ NIEAKTYWNY.

NOWE MOŻLIWOŚCI ZOSTAŁY OTWARTE DLA DALSZYCH BADAŃ. JUTRO CZEKA NA ZESPÓŁ DOWNA I CHOROBĘ ALZHEIMERA.

Komentarze

Liczba komentarzy: 7 do ““Wyciszenie” dodatkowego chromosomu w zespole Downa od dzisiaj jest możliwe.”
  1. Piotr pisze:

    To byłaby nowa rzeczywistość, gdyby pod koniec artykułu napisali, że za rok będą mogli oferować terapię za odpowiednią kwotę. Nauczeni doświadczeniem jednak wiemy, że to kwestia kilkudziesięciu lat jeśli w ogóle będzie możliwe do zastosowania w praktyce. Mimo wszystko to miłe usłyszeć, że przynajmniej w teorii cały chromosom można wyciszyć, bo brak takiej możliwości bardzo często podnoszony był jako argument przez lekarzy. Teraz już wiadomo, że można… nie wiemy jedynie czy da się to zastosować w praktyce.

  2. I pisze:

    No, chyba to zdanie to przegięcie:

    “bo co się stanie, jak zwolennicy “DOWNÓW” zablokują ten postęp nauki…”

    Coraz częściej wieje tutaj sektą. Nie ma zwolenników dałnów którzy blokują postępy nauki!

  3. MartaO pisze:

    “Wyciszyc”; hm… a nie tak dawno pisales artykul,ze gdzies tam udalo sie calkowicie usunac 21 chromosom ze szpiku chorego dziecka z ZD i sie okazalo ze ten organ teraz jest zdrowy. Co z tamtymi badaniami? Czyz całkowite usuniecie nie bylo by lepsze niz wyciszenie??? Czy ktos jeszcze prowadzi badania nad tamta kwestia?

  4. Can pisze:

    Iga przepraszam masz rację przygiąłem. Powinienem napisać tak:
    Najbardziej się boję akcji amerkańskich i brytyjskich zwolenników utrzymania osób z zespołem Downa w takim stanie zdrowia i funkcjonowania określanego przez nas jako upośledzenie intelektualne i poznawcze. O godzinie 15.12 jestem też o tyle mądrzejszy że wiem o dwóch wnioskach jakie spłynęły z UK na moje ręce jako przedstawiciela EDSA. Mówią one o niesamowitym postępie medycznym, który jest nieetyczny i należy dążyć do zablokowania tych prac.

    • MartaO pisze:

      tia… a usuwanie ciąży z ZD jest etyczne? I testy na łatwiejsze wykrywanie ZD sa etyczne? Czasami zdaje mi się ze ten świat stoi na głowie a myśli d…

    • I pisze:

      Heheheh. No dobra masz rację. Już nic nie piszę. Ja chyba żyję na innej planecie. Znaczy mam inne (nieetyczne) wyobrażenie świata.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...