Zespół Downa, Prader Willi, Angelman, Rett, Autyzm

kwiecień 10, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Gdy tak popatrzycie na to zestawienie możecie pomyśleć po co to. Dlaczego to jest w jednym zestawieniu? Powód jest jeden: biochemia w tych zespołach jest wadliwa na bardzo zbliżonym poziomie, a w każdym z tych wypadków bardzo często występuje autyzm…nie rozpoznany autyzm!

Dzisiaj postanowiłem pomóc w poszukiwaniu danych medycznych w szczególności dwóch problemów. Chcę pokazać, że w tych zespołach wiedza powoli przebija się przez zaniechanie i brak zainteresowania.

PRADER WILLI

Podobieństwo fizyczne osób z PW i ZD po urodzeniu często jest mylące. Oba zespoły mają problemy z niskim napięciem i szczególnie silnym uszkodzeniem mitochondriów.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20565926

W późniejszym czasie kwestia tycia i stałego silnego łaknienia jest problemem na takim samym poziomie intensywności. W wieku dziecięcym występują podobne problemy z budową kości, poziomem witaminy D 3 i wzrostem, co w przypadku PW musi być stymulowane hormonem wzrostu.

Jednak kluczowym problemem przez okres całego życia osób z PW i Angelmanem jest brak energii i brak właściwego modelu snu, który jest zaburzony w wyniku modyfikacji genu SNORD 116.

http://www.ucdmc.ucdavis.edu/publish/news/newsroom/7962

http://www.sleepontario.com/docs/9780521110501book_Part4.pdf

Te aspekty obecnie muszą w ramach epigenetyki być stymulowane, jak i objawowo wspomagane za pomocą koenzymu q 10, l-karnityny oraz właściwego poziomu metylowania.

Jednak w obrębie obecnych badań nad genomem okazuje się, że w WP funkcjonują w ramach regionu krytycznego mutacje determinujące fenotypy. I tak 29 września 2013 roku opublikowano badania wskazujące na fakt, iż gen MAGEL 2 i jego mutacja może być krytyczna dla PW.

http://www.sciencedaily.com/releases/2013/09/130929142732.htm

W ramach badań nad PW stworzono Fundacje zajmujące się zespołem:

http://www.fpwr.org/prader-willi-syndrome-research

http://www.pwsresearch.org/

http://www.rdshp.org/research.php

Analizując ich kierunki zainteresowań można już z pewnością odczytać jaką strategię działań można przyjąć by wspierać swoje dziecko, polecam przyjrzenie się tym stronom.

Poniżej przykład ostatnich opublikowanych raportów na temat PW :

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24503962

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24515997

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24458695

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24311388

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24162007

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24127921

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24001750

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23792373

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23750756/

http://www.lynchburg.edu/sites/default/files/documents/GraduateStudies/Lynchburg%20College%20Journal%20of%20Special%20Education/volume5/PWS%20Paper%205%203%2009.pdf

ZESPÓŁ ANGELMANA

W dużej mierze podobieństwo do ZD wynika z tych samych problemów co w przypadku WP. Szczególnie tutaj ogranicza rozwój dzieci brak komunikacji, który jest we wszystkich przypadkach problemem. Słaba mielinizacja, zły metabolizm tłuszczy są z pewnością jedną z przyczyn takiego stanu u wszystkich dzieci z tymi zespołami podobnie jak autyzm.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24104594/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24072048/

Choć autyzm jest kluczowym problemem w zespole to jak wynika z artykułów publikowanych przez fundacje badawcze jest on w miarę podatny na stymulowanie.

http://www.angelman.org/news/research-reveals-possible-treatment-for-autism-related-angelman-syndrome/

W zespole Angelmana dodatkowa analiza w zakresie molekularnym jest wskazana o ile jest możliwa, gdyż występuje tutaj większa ilość chorób związanych z tzw. imprintingiem wymagającym epigenetycznego podejścia w terapii. W zakresie tym szczególnie polecam tą stronę, która bardzo przejrzyście pokazuje, że zespół Angelmana może być stymulowany, gdyż brak 1 genu UBE3A nie powoduje przecież błędów układu neurologicznego. Ten gen, jego funkcjonowanie porównuje się do “gałki głosu” w radiu, która jest mocno przekręcona na ściszenie, ale nie wyłączona. Strategie, które umożliwią na stałe podnieść “głos” mogą istotnie pomóc dziecku z tym zespołem.