Zespół Prader – Willi leczenie.

Kwiecień 18, 2017 by
Kategoria: U przyjaciół

W tym roku urodziło się nie tylko więcej dzieci z trisomią, ale i zespołem Prader-Willi (PW). Biorąc pod uwagę fakt, że do mnie się też zgłaszacie, postanowiłem przedstawić “uproszczoną” wersję protokołu leczniczego, który powstał także dzięki Ewie mamy dziecka z tym zespołem genetycznym.

Zacznijmy od definicji:

Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości[1

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Pradera-Williego

Podsumowując:

-wada genetyczna powstaje na skutek delecji “ojcowskiego” materiału genetycznego zlokalizowanego na 15 chromosomie na dłuższym ramieniu

-jednakże w ramach zespołu Pradera-Williego wyróżnia się kilka fenotypów:

*najczęściej występujący to taki   gdy całe dłuższe ramię chromosomu 15 pochodzącego od ojca ulega utracie, z perspektywy dotychczasowych badań jest to około 70% przypadków

*w 25% przypadków dziecko nie ma chromosomu 15 od ojca a ma za to 2 od matki, przy czym nie wszystkie geny w takim przypadku działają i są aktywne

*pozostała część ma bardzo różny profil i obecnie dzięki nowym możliwościom technicznym jest precyzyjnie badana, jak np. częściowe delecje

-główne problemy to nadmierny apetyt-otyłość, zaburzenia snu, zaburzenia wzrostu, upośledzenie umysłowe.

 

Błąd jaki ma miejsce wynika z błędnego imprintingu wywołanego czynnikami epigenetycznymi w stosunku do ojca dziecka.

Imprinting genomowy, rodzicielskie piętno genomowe, naznaczenie genetyczne − polega na różnym stopniu metylacji genów i metylacji histonów w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych. Gen jest metylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Nakładanie imprintingu zachodzi w czasie gametogenezy. Wtedy jest znoszony wzór metylacji odziedziczony po rodzicach i nakładany nowy, zależny od płci. Do zmetylowango nukleotydu nie mogą się przyczepić czynniki transkrypcyjne, co powoduje wyciszenie genu.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Imprinting_(genetyka)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28281142

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28266014

Tak jak w przypadku zespołu Downa, PW jest wadą genetyczną, której dzisiaj nie możemy korygować. Objawy jednak jakie występują są SYSTEMOWO do skorygowania w szczególności w zakresie 3 głównych problemów:

-niskiego wzrostu za pomocą hormonu wzrostu z istotnym sukcesem!

-wyhamowania silnego apetytu

-zaburzeń snu

W związku z tym, że PW ma silnie epigenetyczny charakter leczenie powinno brać pod uwagę normalizację metylacji i korygowanie podstawowych polimorfizmów dziecka na podstawie paneli polimorfizmów dziecka i badaniu flory jelitowej. Często występujący autyzm, może mieć właśnie ten epigenetyczny charakter w połączeniu z dysbiozą jelit (Bifidobacterium pseudocatenulatum). Deficyt oksytocyny, który wpływa zarówno na apetyt ale i na budowę neuronów także może mieć silnie zindywidualizowany charakter wynikający z polimorfizmów rodzicielskich i jej brak może mieć wpływ na prezentowane cechy autystyczne dziecka.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28196965

image

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26425705

https://www.nature.com/nrd/journal/v16/n2/full/nrd.2017.3.html

image

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28111641

image

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25482058

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28024084

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27982202

WZROST. LECZENIE HORMONEM WZROSTU

PW w znacznym stopniu dereguluje proces wzrostu i budowy ciała osoby z tym zespołem. Leczenie hormonem wzrostu modyfikuje to istotne zaburzenie o czym świadczą liczne raporty medyczne w tym zakresie. Leczenie hormonem wzrostu powoduje poprawę masy mięśni, redukuje tłuszcz i wzmacnia aktywność fizyczną w połączeniu z poprawą wydolności całego systemu oddychania. Podawanie hormonu wzrostu poprawia w sposób istotny rozwój intelektualny dzieci z PW. Cała terapia przekłada się na funkcjonowanie osoby z PW w okresie całego jej życia.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28323917

image

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24162007

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22081257

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25668198

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27974191

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27852283

APETYT.LECZENIE OKSYTOCYNĄ

W tym zakresie wykonano już ponad setkę badań i zdecydowana większość potwierdza pozytywne działanie tej terapii. Podawana oksytocyna wpływa na aktywność/ilość/budowę neuronów w podwzgórzu ale i reguluje zachowania żywieniowe, interakcje społeczne, emocje. Wszystkie te elementy są szczególnie zaburzone w tym zespole.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Podwzg%C3%B3rze

Raporty opisujące leczenie:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28371242

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27486141

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24980612

image

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26475993

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24732928

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26475993

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28100688

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27863129

NARKOLEPSJA. LECZENIE SNU.

Narkolepsja jest z pewnością jedną z bardziej istotnym problemów jakie występują w PW. Co to jest?

Narkolepsja (ang. narcolepsy od gr. nárke – odrętwienie, kurcz oraz gr. lêpsis – napad) – rzadkie zaburzenie snu, objawiające się przede wszystkim nadmierną sennością w ciągu dnia i napadami snu oraz epizodami nagłej utraty napięcia mięśniowego (katapleksją). Osoby z narkolepsją doświadczają również porażenia przysennego i halucynacji (omamów) podczas budzenia się i zasypiania. Przebieg choroby jest przewlekły, stosuje się leczenie objawowe.

https://pl.m.wikipedia.org/wiki/Narkolepsja

W tym wypadku właśnie ostatnio, wprowadzono do leczenia nowy lek, który nazywa się Pitolisant. Jest on odwrotnym agonistą/antagonistą receptorów histaminowych H3. W marcu 2016 roku Komisja Europejska wydała zgodę o dopuszczeniu leku WAKIX do użycia w narkolepsji z katapleksją lub bez w przypadku PW, schizofrenii i zaburzeń snu.

https://pl.m.wikipedia.org/wiki/Pitolisant

Lek przeszedł badania kliniczne i jest obecnie już w użyciu w Europie Zachodniej, Australii i USA.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129985

image

https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/search?query=Eating+Disorders

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27787717

https://www.chionfoundation.org/single-post/2016/08/14/Why-Pitolisant

http://praderwilli.org.au/blog/2016/10/9/ask-the-researcher-what-is-pitolisant

http://www.beyondpws.com/747/pitolisant-new-medication-pws/

LECZENIE KOMÓRKAMI MACIERZYSTYMI.

Badania nad tym tematem w PW są dużo bardziej zaawansowane niż w przypadku zespołu Downa. Pierwsze próby miały już miejsce i można powiedzieć, że odniosły oczekiwany sukces.Jednakże nie jest ta terapia obecna w Polsce.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28004416

image

Jak widać pewne strategie istnieją i nie ma tak, że się nic nie da. Warto czytać i uczyć się samemu rodzicu.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-prader-willi-angelman-rett-autyzm.html

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...