Autyzm w zespole Downa cz.2

W badaniach dotyczących autyzmu wśród populacji osób z ZD dominują prace :

1.John C. Carter, l, “Autism-spectrum Disorders in Down Syndrome: Further Delineation and Distinction from Other Behavioral Abnormalities” opublikowana w American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics)

2.Elisabeth Dyken “Psychiatric and Behavioral Disorders in Persons with Down Syndrome” study [Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews Volume 13: 2007]

One to stanowią niejako biblię postępowania dla wielu psychiatrów i neurologów w tym szczególnym przypadku, gdy oba te problemy sie pojawią sprzężone ze sobą.

Co mówią autorzy tych prac?

Po pierwsze: NAJWIĘKSZYM PROBLEMEM JEST TO, ŻE RODZICE PRZYCHODZĄ PO DIAGNOZĘ Z DZIECKIEM Z ZD I AUTYZMEM BARDZO PÓŹNO W WIEKU 7-10 LAT.

Po drugie:NAJWIĘKSZYM PROBLEMEM JEST TO, ŻE ZESPÓŁ DOWNA “PRZESŁANIA” AUTYZM ZARÓWNO W UKŁADZIE DIAGNOSTYCZNYM, JAK I MEDYCZNYM

Jak zatem poradzić sobie z taką koincydencją? Będąc rodzicem takiego dziecka, Dyken mówi, że w przypadku gdy: dziecko z ZD w stosunku do innych dzieci z ZD jest opóźnione w rozwoju motorycznym i komunikacyjnym to juz pierwszy sygnał, który powinien nakazać rodzicowi poszukiwać odpowiedzi na pytania, które wykluczą autyzm. Nie ma ustanowionych jakiś typowych “wskazań”, ale autorka nadmienia, że gdy:

1.występuje fascynacja dziecka swoim ruchem, ciałem np. ciągłe “bicie brawo” lub ciągle palec w buzi

2.istniej fascynacja światłem

3.występuje ograniczona dieta, wręcz odrzucenie “jedzenia”  i wrażliwość na konsystencję jedzenia

4.hiperaktywność

5.zakłócenia spania

6.występują zachowania prowadzące do samookaleczenia

oraz mają miejsce typowe dla autyzmu symptomy takie jak:

1.brak komunikacji z otoczeniem

2.bardzo słabe rozumienie i słaba wokalizacja

3.brak koncentracji na czynnościach, zabawkach, rodzicach

4.wycofanie społeczne

5.nadwrażliwość na dźwięki

to takie dziecko z ZD powinno być diagnozowane w kierunku autyzmu.

Jak leczyć autyzm u osoby z ZD? Autorzy obu prac podkreślają, że :”…nie ma skutecznych metod leczenia zespołu Downa i Autyzmu”. Jednakże w trakcie lektury opracowań kładą bardzo silny nacisk na:

*wczesną interwencję, jako kluczowy trening stymulacyjny

*naukę komunikacji niewerbalnej

*terapię zajęciową

*dietę stymulującą walkę z kandydozą, alergiami pokarmowymi

 

W 2008 roku została opublikowana istotna praca Dr.Waltera Kaufmanna na temat zmian patologicznych mózgu w przypadku współistnienia obu schorzeń.

 

Te badania stały się przełomowe dla zrozumienia zmian jakie taka koincydencja powoduje. Po lewej znajdziecie zdjęcie  przekrojowe mózgu osoby z ZD tylko, po prawej ZD i autyzmu.

Badania wykonane w Kennedy Krieger Institute i opisane tutaj : http://www.kennedykrieger.org/kki_news.jsp?pid=7375

wykazały w mózgach u dzieci ze sprzężeniem znacząco więcej istoty białej w rdzeniu kręgowym i mózgu (na zdjęciach zaznaczono czerwoną obwódką)

Substancja biała, istota biała (łac. substantia alba) – jeden z dwóch (obok substancji szarej) podstawowych składników ośrodkowego układu nerwowego. Określa się w ten sposób skupiska wypustek nerwowych – dendrytów i aksonów. Głównym budulcem tych wypustek jest błona komórkowa. Często otacza je osłonka mielinowa, która jest błoną komórkową oligodendrocytu. Podstawowym składnikiem błony komórkowej są fosfolipidy – pochodne tłuszczu. Z tego względu substancja biała ma kolor biały. Istota biała pełni rolę w uczeniu się: osoby zawodowo grające na pianinie mają lepiej rozwiniętą substancję białą; jej rozwinięcie koreluje też z IQ u osób w wieku 5 – 18 lat żródło: wikipedia.pl

Badania prowadzone przez Kaufmanna pokazały także, że dynamika rozwoju mózgu dzieci ze sprzężeniem jest bardzo wysoka w wieku 2-5 lat. Ilość istoty białej maleje powoli dopiero po tym okresie, w “czystym ZD” ilość istoty białej jest stała. Ten fakt pokazuje, że cechy rozwoju mózgu przy sprzężeniu ZD+Autyzm mają więcej cech anatomicznych rozwoju mózgu osób z autyzmem niż z ZD. Potwierdzeniem tego wydaje się być typowy dla autyzmu fakt znacznego powiększenia móżdżku powiązany ze znacznym wzrostem istoty białej.

Konkluzje badań Kaufmanna są jednoznaczne: diagnozowanie autyzmu i ZD jest bardzo utrudnione, ale biorąc pod uwagę pewne dominujące cechy w budowie anatomicznej mózgu u osób z autyzmem, należy poszukiwać zawsze ZACHOWAŃ STEREOTYPOWYCH jako “zewnętrznej cechy” umożliwiającej diagnozowanie obu tych schorzeń, a typowej dla autyzmu.

Rozwinięciem badań Instytutu Kriegera jest praca Georga Capone, którą w całości można znaleźć tutaj:

http://www.intellectualdisability.info/diagnosis/downs-syndrome-and-autistic-spectrum-disorder

http://www.mhdsa.org/PDF_Files/capone-autistic-spectrum-disorder.pdf

a która z pewnością jest doskonałym podsumowaniem istniejącej dzisiaj wiedzy na temat współistnienia autyzmu i zespołu Downa.