Komentarze do: Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa

Autor: Can

Can — Tue, 12 Jun 2018 05:00:53 +0000

Robi się badania genetyczne, które precyzują jak wygląda budowa 21 chromosomu. Nie jest to standardowe badanie i w Polsce nie robi się ich w sposób masowy, w ramach protokołów diagnostycznych … choć do tego sprzęt jest w Warszawie w laboratorium Matki i Dziecka na Kasprzaka http://www.imid.med.pl/pl/

Autor: Wiola

Wiola — Wed, 06 Jun 2018 07:52:28 +0000

Jarku,jakie badanie trzeba wykonać aby dowiedzieć się więcej?

Autor: Agavka

Agavka — Wed, 06 Jun 2018 06:48:08 +0000

Jakie badania nalezy wykonac by moc to sprawdzic?

Autor: Mama juliana

Mama juliana — Wed, 11 Nov 2015 11:10:20 +0000

Troche poszperałam i jedyne,co znalazłam to porównanie grupy osób z translokacja z grupą z pełna trisomią 21. Wpadłam tez na wzmiankę o dziewczynce z częściowa trisomią i miała ona według tego źrodła, translokacje 21,21.

Autor: Can

Can — Tue, 10 Nov 2015 21:18:11 +0000

Niestety szukając dla kolegi zainteresowanego podobnym tematem, nie znalazłem danych w tym temacie. Jednak wydaj mi się, że o ile geny metylacyjne podlegają tym samym prawom, o tyle nikt nie badał prezycyjnie poziomu zmienności ekspresji genów z 21 chromosomów, stąd nie ma wiedzy w tym kierunku.

Autor: Mama juliana

Mama juliana — Tue, 10 Nov 2015 20:25:39 +0000

A czy osoba z zd,która ma translokację robertsonowską : kariotyp 46 xy (14,21) czyli nie ma dodatkowego chromosomu w 21 parze,tylko połączenie z 14 parą, to może być traktowana jako częściowa trisomia? Znalazłeś może Jarku jakies informacje dotyczące badań genów przy translokacji???

Autor: mama

mama — Thu, 22 Jan 2015 22:12:36 +0000

Moje dziecko ma częściowa trisomię. Bonusowy kawałek chromosomu, który mu się przytrafił, nie zbliża się nawet do obszaru krytycznego. Teoretycznie powinno być dobrze, nawet genetycy dawali nam zielone światło, niestety rozwój pozostawia wiele do życzenia

Autor: CAN

CAN — Wed, 15 Jan 2014 07:34:52 +0000

Basiu od Ciebie to zależy. Można mieć jajko i spodziewać się, że będzie to kurka. Ale co się stanie gdy z niego wyjdzie wąż?

Autor: Basia

Basia — Tue, 14 Jan 2014 19:10:19 +0000

To powiedzmy że dziecko nie ma DYRK1A ani całego regionu krytycznego dla zD, to czy w takiej sytuacji ten zmieniony fenotyp nadal może oddziaływać negatywnie na rozwój intelektualny. Czy wówczas można być spokojnym i traktować dziecko jak “zdrowe”? Tzn. nie podawać mu suplementów, cerebrolizyny itp.

Autor: Can

Can — Tue, 14 Jan 2014 15:43:07 +0000

Marta po porodzie Twój syn ma hcy na poziomie 4,7. Rozpoczynasz podawanie EGCG Powinien pojawić się efekt w postaci podniesienia homocysteiny (hcy) do poziomu 5-5,3. Podajesz kwas foliowy i witaminę b 12. Efekt podniesienia się hcy zostaje odwrócony przez obecność tych witamin i wraca do 4,7. Jest to przykład, rzeczywistość jest bardziej skomplikowana gdyż: należy uwzględnić ekspresję genów która jest bardzo indywidualna chociażby z powodu mutacji, charakteru trisomii, jak i zależności indywidualnych. W istocie na szaleć stawiamy EGCG i witaminy b12 b9 Musimy tak dobrać dawki do dziecka aby homocysteina ciągle utrzymywała się na optymalnym poziomie, a to nie jest proste.

Autor: MartaO

MartaO — Tue, 14 Jan 2014 12:35:19 +0000

ale moj synek jest suplementowany i ma homocysteine ponizej 5,3. hm… czyzby ta suplementacja nie dzialala wowczas? Albo moze on ma za duzo dyrka 1 a?? hm… cos mi tu nie gra…

Autor: Can

Can — Tue, 14 Jan 2014 12:03:04 +0000

Z mojej perspektywy zestaw homocysteina kwas foliowy i witamina b12 ewentualnie b6 mogą powiedzieć dużo o fenotypie. Typowa osoba z pełną trisomią 21 ma homocysteinę na poziomie do 5,3 w wieku do 5 lat bez suplementacji. Gdy pojawia się odchylenie to może być spowodowane różną suplementacją. Dzieci bez ZD w tym wieku mają homocysteinę na poziomie 5,7-6,3. Możnaby się pokusić o jakąś analizę na bazie tych faktów, ale nie wiem czy byłaby ona weryfikowalna i jednoznaczna bez zbadania całego chromosomu, jednak.

Autor: MartaO

MartaO — Tue, 14 Jan 2014 10:25:51 +0000

Jarek,
czy jesli homocysteina jest na poziomie 4,47 to oznacza ze w fenotypie mojego synka jest DYRK 1A? Bo jesli Cie dobrze rozumiem, to homocysteina musiala by byc wyzsza okolo 7-8 zeby stwierdzic ze nie ma DYRK 1A??? czy dobrze rozumuje ta zaleznosc???
I drugie pytanie, o co nalezy zapytac w laboratorum genetycznym ( o jakie badanie), zeby wiedzieli, ze chce zbadac caly kariotyp. Bo jak tlumacze to mnie nie rozumieja….:(

Autor: Can

Can — Tue, 14 Jan 2014 08:32:45 +0000

Basiu choć w pierwszym momencie analogia do mozaiki sama się narzuca, to jednak nie można tak do tego podchodzić. Jeżeli trisomia częściowa np obejmuje brak DYRK 1 A ale pozostaje APP związany z chorobą Alzheimera to może się okazać, że cechy tej choroby jak demecja mogą objawiać się szybciej i głębiej. Tego nikt nie obserwował a może się okazać że u każdego dziecka z trisomią 21 brakuje jakiegoś pojedyńczego genu w sposób istotny zmieniający cały fenotyp. Inny mechanizm funkcjonuje w mozaice który zależy nie od genu na dodatkowym chromosomie a od ilości komórek z trisomi 21 i gdzie jest ich najwięcej.

Autor: Marta

Marta — Tue, 14 Jan 2014 08:28:38 +0000

Zastanawia mnie czy można na podstawie jakiś markerów stwierdzić, czy np. Dyrk 1A jest aktywny, czy w ogóle jest czy go nie ma. Mnie przychodzi tylko do głowy poziom homocysteiny, ale czy słusznie? Czy jest jeszcze coś? Czy gdybyśmy się uparli, to moglibyśmy naszym dzieciom zrobić dokładniejsze badanie genetyczne?

Pozdrawiam.

Autor: Basia

Basia — Tue, 14 Jan 2014 08:11:40 +0000

przepraszam, ale synek postanowił wysłać komentarz przed czasem:) Chodziło mi o …coś wprost odwrotnego.

Autor: Basia

Basia — Tue, 14 Jan 2014 08:09:45 +0000

Kolejny wniosek to taki, że osoba z częściową trisomią 21 może znacznie lepiej funkcjonować niż osoba z niewielką nawet mozaiką. A wynik wydawałoby się podpowiada coś wpros t

Autor: Can

Can — Tue, 14 Jan 2014 07:28:31 +0000

To co mnie zaskoczyło w tej sytuacji to fakt, że każda osoba ma zrobiony kariotyp tradycyjną metodą i on wykazuje PEŁNĄ PROSTĄ TRISOMIĘ 21 CHROMOSOMU. Jednak potem okazuje się w dokładniejszym badaniu że na tym dodatkowym chromosomie czasami są wszystkie geny a czasami jednak jakiś brakuje. W zależności od tego, których genów brakuje mamy różne algorytmy rozwoju kształtujące bardzo indywidualny fenotyp osoby z ZD. I TEGO NIKT MASOWO NIE BADA TAK SAMO JAK MUTACJI.

Autor: Basia

Basia — Tue, 14 Jan 2014 07:02:11 +0000

Co za fenomen!!!! Po prostu w głowie się to nie mieści. A nasza genetyk stwierdziła, że ten kto rozwiąże zagadkę różnic rozwojowych wśród osób z zD powinien otrzymać Nobla. Więc chyba mamy kandydata…
Jarku mając do czynienia z z częściową trisomią 21 w wyniku kariotypu wpisane jest trisomia 21 czy mozaika?

Autor: MartaO

MartaO — Tue, 14 Jan 2014 05:35:36 +0000

“O jejciu”!!! Czy ty zdajesz sobie sprawe z tego co teraz napisales??? Ty wiesz jak to moze zmienic zycie takiej osoby z czesciowa ZD??? Jak to wplynie na suplementacje? Leki??? Kurcze, to jest bardzo wazny artykul.
Gdzie mozna takie badania zrobic?