https://www.zespoldowna.info/dieta-wplywa-na-zachowanie-dziecka-i-efekty-suplementacji.html Thu, 01 Oct 2026 10:23:16 +0000 hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 https://www.zespoldowna.info/dieta-wplywa-na-zachowanie-dziecka-i-efekty-suplementacji.html#comment-108956 Thu, 16 Jun 2016 08:14:41 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=24110#comment-108956 Badanie przesiewowe sa prowadzone w celu wykrycia mutacji genu PAH(słałej, dziedzicznej zmiany genu), która objawowo wykazuje nieprawidłowe stężenie fenyloalaniny powyżej 3-8mg/dl. W przypadku polimorfizmów mamy do czynienia, nie ze stałym wyłączeniem funkcjonowania genu PAH i enzymów za które jest odpowiedzialny, ale za spadek efektywności jego działania i to różnej w czasie w zależności od czynników środowiskowych. W przypadku, gdy istnieją sprzężenia wynikające z ZD, na ścieżkach metabolicznych, to mogą one doprowadzić do stanu chorobowego.

]]> https://www.zespoldowna.info/dieta-wplywa-na-zachowanie-dziecka-i-efekty-suplementacji.html#comment-108953 Thu, 16 Jun 2016 07:46:17 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=24110#comment-108953 Zapytam jeszcze raz, bo jeśli mój poprzedni mail dotarł, to chyba straszne głupoty wysłałam. Czy te badania, które robią noworodkom w kierunku fenyloketonuriin nie są miarodajne? Czy wynik ujemny jednoznacznie nie wyklucza tej choroby u naszych dzieci?

]]> https://www.zespoldowna.info/dieta-wplywa-na-zachowanie-dziecka-i-efekty-suplementacji.html#comment-108951 Tue, 14 Jun 2016 20:52:09 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=24110#comment-108951 Dodam że obraz fenyloketonurii bezobjawowej to efekt polimorfizmu genu PAH który dotyczy grupy 18% osób z ZD które wysłały do mnie panel MTHFR UK. Dodam że tylko jedna osoba z tej grupy nie miała współtowarzyszącego polimorfizmu MTHFR A 1298 C Dodam więcej że połowa z tej grupy miała problem z BH4 i wskazania do zrobienia poziomu amoniaku, który zawsze okazywał się być na wysokim poziomie.

]]> https://www.zespoldowna.info/dieta-wplywa-na-zachowanie-dziecka-i-efekty-suplementacji.html#comment-108950 Tue, 14 Jun 2016 18:23:53 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=24110#comment-108950 Ostatnio była u nas na spotkaniu stowarzyszenia dr Więcek – gastroenterolog z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, która brała udział w badaniach dotyczących występowania celiakii u dzieci z ZD. I bardzo nas prosiła , abyśmy wykonali badania w kierunku celiakii, zanim włączymy profilaktycznie dietę bezglutenową u naszych dzieci. Prosiła nas o to dlatego, że z badań w których uczestniczyła wynika, około 10% dzieci z ZD cierpi na celiakię (o wiele częściej niż u dzieci bez ZD), która znacznie częściej występuje w formie ubogoobjawowej, bez charakterystycznych objawów zespołu złego wchłaniania. Dlatego nie możemy faktu złego wchłaniania składać wyłącznie karb zaburzeń genetycznych wynikających tylko z ZD. Przy czym celiakii bardzo często towarzyszy nietolerancja laktozy. Nie wykluczenie celiakii przed wprowadzeniem diety bezglutenowej uniemożliwia właściwą diagnozę w kierunku celiakii.Tu można znaleźć informację jakie badania należy wykonać:http://www.celiakia.pl/diagnoza/

]]>