Funkcje te odpowiadają dwóm ludzkim chorobom: rak oraz zespół Cornelii de Lange (CdLS, Cornelia de Lange Syndrome).

Rezultaty te zostały opublikowane w dwóch artykułach w przeglądzie naukowym EMBO Journal.

W pierwszym artykule, naukowcy pokazują, że kohezyna SA1 jest niezbędna dla skutecznej duplikacji końcówek chromosomów, czyli tak zwanych telomerów. Jeżeli kohezyny SA1 nie ma, błędne telomerowe struktury podburzają chromosomową segregację w czasie podziału komórkowego i generowane są wadliwe komórki aneuploidalne (na przykład te, z niewłaściwą liczbą chromosomów).

Aneuploidalność komórek, jak uważają badacze, przyczynia się do przyśpieszenie procesu powstawania nowotworów u myszy, które nie mają kohezyny SA1.

Pojawianie się niektórych typów nowotworów trzustki, ekstremalnie rzadkich u myszy, jest wyjątkowo uderzające. Ten model laboratoryjny może okazać się więc bardzo użyteczym narzędziem do przyszłych badań nad nowotworwami trzustki.

Natomiast, drugie badanie po raz pierwszy odnosi się do precyzyjnej mapy dystrybucji kohezyny SA1 oraz kohezyny SA2 wzdłuż genomu myszy. Co więcej, badanie to odkrywa podstawową rolę tej pierwszej dla regulacji ekspresji genów w czasie rozwoju embrionalnego.

Jak się okazuje, brak kohezyny SA1 wpływa na transkrypcję genów, które są związane z biologicznymi procesami odpowiadającymi za pojawnianie się syndromu Cornelii de Lange. To zaburzenie rozwojowe dotyczny jednego płodu na 30 000 i charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju umysłowego oraz opóźnieniem wzrostu, jak również anomaliami w wielu narządach ciała.

Badania hiszpoańskich naukowców oferują aktualnie nowe wskazówki pozwalające zrozumieć źródła patologii obserwowanych u pacjentów z zespołem Cornelii de Lange.

Ja mysle ze ta SA1 odpowiada rowniez za ZD.(Zespol Cornelii de Lange to tez opoznienie umyslowe- zblizone do ZD).
Pytanie- czy da sie zwiekszyc poziom SA1??? Ja mysle ze to mozliwe, tylko jeszcze nie doszukalam sie jak.
A tak na nawiasie co do starzenia sie komorek. Mozna byc mloda kobieta i moze zajsc zjawisko starzenia sie komorki:
1. porzez szkodliwe czynniki z zewnatrz- dioksyny, pestycydy, promieniowanie, zmodyfikowane jedzenie itp.
2. moze dojsc do zaplodnienia w tzw. “3 dobie”.
O co chodzi z “3 doba” juz tlumacze. Teoretycznie komorka jajowa zyje 12 h. Wiadomo, ze najlepiej aby plemniki czekaly juz na komorke jajowa. Czyli zeby doszlo do zblizenia przed owulacja. Kazda minuta kiedy komorka jajowa musi czekac na plemnik wiaze sie z jej stazeniem, a po 12 h obumiera. Lepiej by doszlo do zaplodnienia w 1 godzinie niz 12 zycia komorki.

Pozdrawiam
MO