Jak “badać” dziecko na skróty…czyli o dziedziczeniu.

czerwiec 24, 2021 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie do końca to jest o tym, jak nie badając dziecka, móc powiedzieć co mu dolega. To raczej wpis o tym, jak popatrzeć na siebie, by powiedzieć, że to badanie jest krytyczne dla dziecka, a inne może poczekać.

Ostatnio patrzyłem na panele genetyczne kompletnie “zmieszane” narodowościowo. Było przy tym śmiesznie, bo wywoływałem konieczność “grzebania” w rodzinnych korzeniach i nagle ktoś się dowiadywał, że jego rodzina przyszła do Polski z dzisiejszej Armenii, Bułgarii, Holandii, Hiszpanii, Estonii. Tak panel potrafi to powiedzieć, gdy ogląda się ich setki. Wtedy od razu coś nie gra w układzie genów, a potem okazuje się, że historia rodziny jest przebogata.

No właśnie. To natchnęło mnie do tego wpisu. Za każdym razem dzieci analizowane, prezentowały bardzo specyficzny obraz i na pierwszy rzut oka należało zrobić dużą ilość badań diagnostycznych by coś powiedzieć, a i tak wzorzec był nietypowy. Nie mamy pieniędzy i musimy coś wybrać. Co powinno być pierwsze?

My i nasza rodzina! Oglądamy w takiej sytuacji dziadków, pradziadków, nas z naszymi dolegliwościami, preferencjami dietetycznymi, co lubimy, a od czego nas odrzuca, no i tak najgorsza rzecz: na co się w rodzinie umiera. Tutaj STATYSTYKA pokazuje, co jest uwarunkowaniem rodzinnym i pozwala to na wskazanie z kilku celów do badania, jakiejś preferencji.

Pamiętamy przy tym o tym jednym uwarunkowaniu:

* jeżeli rodzina pochodzi z przed wojny ze wschodu w tym Warszawy i Krakowa, to może mieć inny układ genów preferujących np. choroby układu trawiennego i tutaj musimy mocno zwrócić na to uwagę

* gdy pochodzi z zachodniej Polski, to patrzymy głównie na choroby kardiologiczne, psychiatryczne i problemy ciążowe

Wiem, że to już ponad 80 lat mija i ludzie tytułem wszystkiego, mocno się genetycznie krzyżują, ale szukajmy tych korzeni bo to ułatwi wybór badań i obniży ich “koszt” startowy.

Jeżeli zakładam, że mamy badania “okresowe” zrobione plus panel genetyczny to możemy lepiej zacząć wyszukiwać problemy.

Komentarze

Liczba komentarzy: 5 do “Jak “badać” dziecko na skróty…czyli o dziedziczeniu.”
  1. JoanaLidia pisze:

    Szalenie to interesujące, zwłaszcza dla historyka – genealoga. Moja rodzina od pokoleń wlkp, ojciec dziecka wlkp z domieszką niemiecką ( podejrzewam żydowska biorąc pod uwagę wieś i nazwisko) i rosyjską. Cechy dysmorficzne twarzy ( u nich- opinia prof Śmigla), u nas depresje ( chad), samobójstwa, dużo poronien, mało dzieci. Dziecko autyzm “+” z NI i wg prof Śmigla objaw jakieś choroby genetycznej ( ostatnie – WES w opracowaniu). U ojca s rodzinie tez autyzm, ale na razie dziecko małe i świeżo po diagnozie.

  2. Can pisze:

    Dziedziczone wzorce mają bardzo skrajne efekty. W jednym z przypadków jaki mi się zdarzył, mama z determinacją leczyła autystę tak jak wszyscy, a osiągała kompletnie inne efekty. Okazało się że rodzina z obu stron ma bardzo dalekie tatarsko-żydowskie korzenie i ich geny pracowały po prostu inaczej. Są to rzadkie przypadki, ale po analizie tysięcy już paneli stwierdzam: szukajmy wzorców wynikających z dziedziczenia by być skuteczniejszym w doborze środków jakie mają nam pomóc. Co do Wielkopolski i istotnego wpływu genów nordyckich w tym regionie to wskazałbym na „prostą” koniunkcję negatywnych polimorfizmów cyklu kwasu foliowego w połączeniu z FRA i BDNFami. I to wystarczy, Nie muszą być to od razu mutacje a będą mikroduplikacje i delecje.

    • JoanaLidia pisze:

      Jasny gwint! U ojca żydowskie korzenie są na 99% ( największa gmina żydowska w wlkp, bardzo mała osada w wlkp, bardzo żydowskie nazwisko ), legenda rodzinna mówi o osobie z terenów rosyjskich o tatarski pochodzeniu- u nich bardzo niska wiedzą genealogiczna!), dziecko przez wszystkich lekarzy i terapeutów “nie do końca zdiagnozowanie”. Oficjalnie autyzm ale j/W!

    • JoannaLidia pisze:

      Czy mogę prosić o kontakt prive? 606409246

  3. Can pisze:

    Spróbuję

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...