Komentarze do: Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.2 https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html Fri, 25 Sep 2026 21:20:10 +0000 hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 Autor: Izabela https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-112593 Thu, 13 Sep 2018 09:32:37 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-112593 Dobrze Panie Jarosławie. Będę cierpliwa. Bardzo mi zależy, chodzi o moje dziecko, które było pełnym życia, kontaktowym i rozwijającym się ponadprzeciętnie bobasem, po Inhibitorach Pompy Protonowej zachowuje się jak dziecko z objawami chorób neurodegradacyjnych. Póki co zakupię witaminy z gr B minus oraz PQQ.

Pozdrawiam serdecznie

Izabela F.

]]> Autor: Can https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-112591 Thu, 13 Sep 2018 07:52:39 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-112591 Iza czytam po kolei wszystkie maile. Te które dostąłem w sierpniu skończę czytać jutro tak jak obiecałem, te któe dostaję teraz we wrześniu skończę do wtorku. Przepraszam, ale inaczej nie da się.
Co do BH4, to można kupić w Szwecji, Czechach, na Wegrzech. Niestety nie sprawdziłem składu.
Obiecałem, że pomogę i to zrobię, tylko proszę o chwilkę cierpliwości.

]]> Autor: Izabela https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-112590 Thu, 13 Sep 2018 07:04:09 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-112590 Panie Jarosławie, czy orientuje się Pan, gdzie można kupić bh4 bez sacharozy? Myślę, że ten suplement może nam wiele pomóc.

P.S. Wysłałam do Pana e mail, gdyż zaproponował Pan swoją pomoc, w związku z chorobą mojego synka Krzysia (22 mce).

Pozdrawiam serdecznie

Izabela

]]> Autor: Albert https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-101589 Thu, 22 Jan 2015 22:36:12 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-101589 Zapraszam wszystkich do kontaktu jeżeli macie ten sam temat do przebrnięcia co ja z moim Matikiem czyli mutacja MTHFR A 1298 C: albertgluszek@yahoo.com

Myślę że wspólne dyskusje mogą pomóc w lepszym zrozumieniu kwestii.

Jarek jeszcze raz wielkie dzięki za Twoje analizy i wnioski.

]]> Autor: Can https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-101455 Thu, 22 Jan 2015 06:11:04 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-101455 Po przeczytaniu powyższych linków wiemy, że PKU czyli fenyloketonuria jest ryzykiem w mutacji MTHFR A 1298 C w takim samym stopniu, co choroba Parkinsona. Co więcej, wiemy że leczenie jej pozwala na zniwelowanie szkód jakie powoduje brak BH 4, który jest inicjatorem negatywnych zmian. Zatem, wydaje mi się, nie powinniśmy czekać na cokolwiek tylko udawać się z tym artykułem do lekarzy odpowiedzialnych za tą chorobę (a są oni w każdym ośrodku miejskim, wojewódzkim z pewnością!)i leczyć deficyt BH 4 a potem zespół Downa…ale o tym muszę osobno napisać bo mamy na głowie pewien enzym DHFR, produkowany w cyklu kwasu foliowego, który jest związany z tą mutacją i z deficytem BH 4.

]]> Autor: Can https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-101379 Wed, 21 Jan 2015 20:56:15 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-101379 Pomimo, ze większość danych dotyczy fenyloketonurii i autyzmu, uważam że obraz kliniczny w naszych przypadkach jest bardzo podobny…gdyż MTHFR A 1298 C stoi za tym.Należy z tych doświadczeń zatem korzystać.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24371792
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25466353 z 2015 roku!
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3871382/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23928118
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22391997
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17968763
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3565680/

]]> Autor: Albert https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-101378 Wed, 21 Jan 2015 20:54:18 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-101378 Jarek dziękuję z całego serca za tą analizę.

]]> Autor: Can https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-101377 Wed, 21 Jan 2015 20:45:03 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-101377 Tutaj jest najświeższy dokument medyczny potwierdzający skuteczność takiej terapii http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4073259/

]]> Autor: Albert https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-101339 Wed, 21 Jan 2015 15:01:04 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-101339 Czy chodzi o:
Centrum Zdrowia Dziecka:
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Janusz Książyk

]]> Autor: babcia anka https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-101313 Wed, 21 Jan 2015 12:54:22 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-101313 tylko w CZD poradnia chorób metabolicznych….sprawdzaliśmy, nikt inny nie pomoże!

]]> Autor: Can https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-101288 Wed, 21 Jan 2015 09:58:47 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-101288 Wybacz, ale nie.

]]> Autor: Albert https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html#comment-101284 Wed, 21 Jan 2015 09:20:33 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18659#comment-101284 Jarek,
Jeżeli chodzi o sapropterynę:
Leczenie preparatem powinno znajdować się pod kontrolą lekarza mającego doświadczenie w leczeniu fenyloketonurii i niedoboru BH4, ze względu na to, iż dawkowanie leku w każdym przypadku ustalane jest indywidualnie!
Pacjenci zażywający sapropterynę muszą przestrzegać diety zaleconej przez lekarza-specjalistę oraz przyjmować lek każdego dnia, o jednej porze, najczęściej rano podczas posiłku.
U chorych leczonych sapropteryną należy regularnie badać stężenie fenyloalaniny we krwi!

Czy zatem możesz polecić jakiegoś lekarza który by się na tym znał?

]]>