Komentarze do: Możliwości osób z zespołem Downa mogą być ograniczane przez mutacje genów

Autor: Can

Can — Wed, 25 Aug 2021 06:22:55 +0000

Takie dylematy przekłada się na badania genetyczne kierunkowe potwierdzające trisomię. Wtedy odpowiedź jest prosta i bez wątpliwości.

Autor: reven

reven — Tue, 24 Aug 2021 19:49:22 +0000

Witam, szukam informacji o związku MTHFR i ZD. Co Państwo myślicie o naszej sytuacji? Mam mianowicie mutacje MTHFR 677 T i A1298C w heterozygocie. Już przed zajściem w ciążę zażywałam suplementy z kwasem foliowym oraz innymi witaminami z grupy B metylowanymi. Potem zażywałam je do początku drugiego symestru, gdy przeszłam wg zaleceń lekarza prowadzącego na witaminy z polskim certyfikatem (tam kwas foliowy był w połowie dawki metylowany, a w połowie syntetyczny). Dziś moje dziecko ma 5 miesięcy. Ma wzmożone napięcie mięśniowe i w dolnych partiach ciała wolniej się rozwija (rehabilitujemy się) oraz zdrowe seruszko (jesteśmy po echu serca), ponoć intelektualnie rozwija się wzorowo, ale z drugiej strony ma bruzdę poprzeczną na dłoniach, na jednej stópce, zmarszczkę nakątną, płaską nasadę noska, wysokie podniebienie i zakrzywione oba piąte paluszki u dłoni. Mimo tych cech wyglądu, ani na pierwszy rzut oka, ani po przyglądnięciu się nie widać ZD. Zastanawiam się…czy moja wczesna suplementacja metylami mogła sprawić, że podział materiału genetycznego mógł pójść w “zdrowszą stronę” i przekierować jakby podziały, że np zamiast trisomii, nasze dziecko ma mozaikowatość? Może tylko szukam dziury w całym… aczkolwiek trochę jakby z ciekawości zostaliśmy skierowani do poradni genetycznej, czekamy na termin…

Autor: CAN

CAN — Mon, 13 Jan 2014 21:09:51 +0000

Basiu popatrz na ten link: http://www.zespoldowna.info/homocysteina-a-jak-ona-laczy-sie-z-zespolem-downa-spytal-sie-lekarz.html Ja zawsze sugeruję aby zrobić poziom homocysteiny, wit b 12, kwasu foliowego a dopiero potem przy wyniku 8 podjąć decyzję o badaniu w kierunku mutacji MTHFR.

Autor: Basia

Basia — Mon, 13 Jan 2014 09:05:49 +0000

Stąd wniosek że należałoby wykonać naszym dzieciom badanie na mutację genów MTHFR 677 T i TCN 776 G. Czy badać też mutację MTHFR A1298C?
Co w przypadku gdy przed suplementacją poziom homocysteiny u dziecka był na poziomie 7.4, a prawdopodobnie podawanie EGCG podnosi ten poziom??? Przy czym jak wykazałeś, jeżeli homocysteina przekracza 7.5 to możliwości automatycznie maleją???
Pozdrawiam
Basia