Komentarze do: MTHFR A 1298 C, co o niej wiemy

Autor: Can

Can — Tue, 19 Mar 2024 02:05:59 +0000

Przepraszam ale odpowiem tylko w zakresie polimorfizmu który zgłaszasz. W tym przypadku gdy zakładam masz homozygotę MTHFR A1298C nie ma wskazań do heparyny. Niestety nie podajesz całego układu genów metylacyjnych, genów związanych z krzepnięciem krwi, poziomu homocysteiny, B9, B12 i innych biomarkerów kierunkowych. Stąd nie może być innej odpowiedzi, choć gdyby były to mogłaby pojawić się inna opinia. Jednak odnosiłaby się do nich a nie do polimorfizmu o którym piszesz. Innymi słowy nie masz danych wyjściowych by znaleźć odpowiedź na zadane przez Ciebie pytania i problemy.

Autor: cynamon

cynamon — Mon, 18 Mar 2024 09:30:18 +0000

Dzień dobry, po 13 latach jestem w upragnionej kolejnej ciąży z in vitro, obecnie 9 tc, mam 44 lat i mutację MTHFR/c.1286A>C(A1289C) – stwierdzono zmianę. Wcześniej 4 straty ciąż. Moje pierwsze dziecko jest zdrowe. Proszę o informację czy w obecnej ciąży powinnam stosować koniecznie Acard i heparynę (niestety miałam już 3 incydenty tzn. krwawienie więc acard i heparyna odstawione przez lekarzy). Przyczyna niepłodności – immunologiczna, pomógł accofil i szczepienia limfocytami dawcy. Cały czas biorę metylowany kwas foliowy, B6, B12. Proszę o zalecenia i informację, które suplementy będą dla mnie najlepsze i czy mam ryzyko zakrzepicy i poronienia bez acard i heparyny? Pozdrawiam serdecznie.

Autor: Can

Can — Fri, 23 Feb 2024 19:05:31 +0000

Nie. To oznacza spowolnienie metabolizmu kwasu foliowego w metylacji i regeneracji kwasu foliowego w cyklu biopteryny. Czy to może kaskadować czynniki powodujące autyzm? To może być jednym z czynników składających się na pojawienie się problemów typowych dla autyzmu jak: zła metylacja, zaburzenia w funkcjonowaniu biopteryny, za wysoki poziom amoniaku, histaminy itp. Na to jednak nie masz zaprezentowanej ścieżki polimorfizmów.

Autor: Martyna

Martyna — Fri, 23 Feb 2024 16:28:12 +0000

Dzień dobry, u mojego dziecka wykryto mutacje genu MTHFR 665C>T w układzie heterozygotycznym i 1286A>C w układzie heterozygotycznym. Czy to oznacza podwyższone ryzyko autyzmu ?

Autor: Can

Can — Fri, 02 Sep 2022 19:23:28 +0000

Proszę skontaktuj się ze mną mailowo jarek@zespoldowna.info

Autor: ŻABCIA

ŻABCIA — Fri, 02 Sep 2022 16:24:19 +0000

Witam, dostałam wynik moich badań MTHFR_677C>T Układ heterozygotyczny nieprawidlowy i MTHFR_1298A>C Układ heterozygotyczny nieprawidlowy. Gen PAI-1**,Czynnik II(protrombina), Czynnik V(R2) i Czynnik V(Leiden) prawidłowy.Moja ciąża obumarła w 32 tyg. Co dalej proszę bardzo o pomoc. Pozdrawiam

Autor: Patrycja

Patrycja — Wed, 08 Jul 2020 22:21:56 +0000

A/c i c/t mam heterozygotyczne,a chorób autoimmunologicznych 3….

Autor: Can

Can — Tue, 18 Feb 2020 16:03:26 +0000

Skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info

Autor: AnuLa323

AnuLa323 — Mon, 17 Feb 2020 18:42:16 +0000

dobry wieczór właśnie dostałam wyniki moich badań, MTHFR_677C-T UKŁAD heterozygotyczny nieprawidłowy; 1298A układ heterozygotyczny nieprawidłowy – co dalej dwa poronienia. Proszę o pomoc :) pozdrawiam

Autor: Magda P.

Magda P. — Thu, 07 Mar 2019 18:05:59 +0000

Witam,
Wysłałam Panu maila z opisem moich przypadłości mutacji i choroby mam czyni VR heterozygotyczny, MTHFR 1298A-C homozygotyczny Pai 1-4G heterozygotyczny dwa obumarcia ciazy, ZZSK, ANA ujemne

Chciałabym dowiedzieć się jakie są szanse na urodzenie zdrowego dziecka z takimi mutacjami czy one zwiekszaja mozliwosc urodzenia dziecka z zespolem downa?, jakie witaminy suplementowac. biore maca, ashwagande, d3 4000j, daily vitamin and mineral marki now, koenzym q10 200mg, milorzab 240 mg,

czy forma metylowa witamin starczy czy zastosowac THF jesli tak to gdzie ja znajde te witaminy w takich formach ?

Autor: Can

Can — Sat, 09 Feb 2019 18:20:48 +0000

Proszę o kontakt jarek@zespoldowna.info

Autor: Jola

Jola — Thu, 07 Feb 2019 14:11:14 +0000

Witam! 20 stycznia poroniłam. Otrzymałam wyniki badań genetycznych. Wykazano obecność mutacji genów związanych z trombofilią wrodzoną. MTHFR 1298A-C układ heterozygotyczny nieprawidlowy i PAI-1 4G układ heterozygotyczny nieprawidłowy. Co oznacza taki wynik? Czy powinnam się leczyć,dodam że nie planuje już po ostatnich przejściach kolejnej ciąży. Ale może wyjaśni mi ktoś czy powinnam się czegoś obawiać i poddać się jakimś badania.Proszę o pomoc !

Autor: Can

Can — Tue, 15 Jan 2019 06:24:07 +0000

Tak dwie rzeczy mogą podpowiedziec więcej i nie są skomplikowane: badanie mikroflory jelitowej (CSA) i panelu genetycznego typu MTHFR UK. Poziom homocysteiny jest zalezny od diety, genetyki i mikroflory/stanu jelit. Na to wygląda, że u Ciebie trzeba poznać to wszystko na nowo.

Autor: Kris

Kris — Sat, 12 Jan 2019 21:10:26 +0000

Hej,

Leczę się na boreliozę dość długo z marnym efektem i lekarz zlecił mi badanie MTHFR. Wynik następujący:
Mutacja A1298C Wykryto, Homozygota.
Nie wykryto wariantuc.667c>T (c.665C>T / p.Ala22Val) genu MTHFR.
Wykryto wariant c.1298A>C (c.1286A>C / p.Glu429Ala) w obu allelach genu MTHFR.

Co ciekawe mam podwyższoną Homocysteinę chociaż z wcześniejszych komentarzy wnioskuję, że nie powinienem. Homcysteinę mam 12,6 umol/l gdzie norma 5-12.

Oprócz boreliozy od ladnych parenastu lat mam problem z układem trawiennym a ostatnio nawet bardzo, ciagły refluks, ból brzucha i generalnie trawienie.

Suplementuję dość mocno witaminy w tym z grupy B, czy coś mogę jeszcze w tym kierunku zrobić?

Autor: Can

Can — Thu, 29 Nov 2018 13:46:10 +0000

Magda to za mało by cokolwiek coś jednoznacznie powiedzieć. Prawdopodobnie przepisałaś coś z błędem gdyż dwa razy mamy układ polimorfizmów genu MTHFR A1298C.Mój mail jarek@zespoldowna.info

Autor: Magda

Magda — Thu, 29 Nov 2018 12:05:23 +0000

Witam CAN -proszę o pilny kontkat na maila madziabortek@wp.pl.
Od prawie 10 lat staramy się o dziecko. Czy poniższe nieprawidłowości mogą mieć problem w zajściu w ciążę?:
ja:
nieprawidłowy MTHFR_1298A-C układ homozygotyczny
nieprawidłowy PAI-1 4G układ heterozygotyczny
mąż:
nieprawidłowy MTHFR_1298A-C układ heterozygotyczny.
Co musimy suplementować lub jakie dalsze badania wykonać? Z góry dziękuję za poradę i pomoc.
pozdrawiam
Magda

Autor: Can

Can — Fri, 16 Nov 2018 18:28:12 +0000

Te badanie nic nie wnosi w takim ujęciu. Nic nie wyjaśnia.

Autor: Ewa

Ewa — Wed, 14 Nov 2018 17:56:39 +0000

Witam. Odebrałam dzisiaj wynik chciałabym wiedzieć co oznacza i jakie ma konsekwencje. Jestem po o poronieniu. Ciąża rozwijała się do 8tyg. Wynik mutacja genu MTHFR C677T nie wykazano obecności mutacji
Natomiast MTHFR A1298C A/C wykazano obecność w jednym z alleli (w układzie heterozygotycznym)

Autor: oculadextri

oculadextri — Thu, 05 Apr 2018 09:48:57 +0000

A, no i krzepliwość krwi. Wg badań u mnie jest zmniejszona (faktycznie krwawię nagminnie z dziąseł już nie mówiąc ze po skaleczeniu jest tragedia). Ale nie wiem dokładnie jaki to ma związek (i czy ma z mutacją).

Autor: oculadextri

oculadextri — Thu, 05 Apr 2018 09:42:03 +0000

Witam,

Posiadam homozygotę 1298 i u mnie homocysteina jest podwyższona (mimo brania przez 2 miesiące 20mg 5-P-5 dziennie). A wahania nastrojów to prawda – od wesołości do smutku i nerwicy. Podobnie z samopoczuciem fizycznym. W jeden dzień mi ciągle zimno. W drugi gorąco. Dopiero czekam na kolejne wyniki kwasu foliowego ( witamina B12 niby w normie). Mam nadzieję, że suplementacja pomoże.