Komentarze do: MTHFR C 677 T i jak się leczyć

Autor: nati

nati — Mon, 29 Oct 2018 11:23:33 +0000

PROSZE O INTERPRETACJIE WYNIKU MTHFR C677T UKLAD HETEROZYGOTYCZNY NIEPRAWIDLOWY I PAI-1 4G/5G UKLAD HOMOZYGOTYCZNY NIEPRAWIDLOWY JESTEM PO PIERWSZYM PORONIENIU W 8 TYG.

Autor: Can

Can — Fri, 11 May 2018 06:35:58 +0000

To jest bardzo zły plan. Powinnaś w tym momencie w pierwszej kolejności mieć podane iniekcje z folianu wapnia i metylowej formy kwasu foliowego plus duże dawki witaminy B2. Dodatkowo po sprawdzeniu poziomu witaminy B12 prawdopodobnie także iniekcje z metylokobalaminy z cynkiem. W protokole suplementacyjnym powinnaś przeżucić ciężar metylacji na skrót metylacyjny z udziałem choliny, cynku i fosfatydylocholiny i być może kreatyny, krótkoterminowo do 6 tygoni. Potem utrzymywać suplementacji przy wykorzystaniu preparatu podobnego do Thorne Prenatal Basic o ile homocysteina będzie niższa i nie maż zagrożeń w kierunku zakrzepicy. Skontakuj się ze mną to podpowiem co z tym fantem zrobić. jarek@zespoldowna.info

Autor: Kinga

Kinga — Thu, 10 May 2018 08:43:34 +0000

Dzień dobry,
W karcie badania mam następujący opis:
Detekcja mutacji C677T w genie homozygota CC _MTHFR
Detekcja mutacji A1298C w genie homozygota AA _MTHFR

Interpretacja:
Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji
polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.
Stwierdzono obecność homozygotycznego wariantu 1298AA który jest wariantem prawidłowym nie mającym wpływu na aktywność enzymu MTHFR.

Homocysteinę robiłam mam na poziomie 11.

Jestem w ciąży w 11 tygodniu. Do tej pory przyjmowałam Acidum Folicum 5 mg, teraz zakupiłam Folate firmy Solgar. Czy to jest dobry plan? Nie chciałabym sobie i dziecku zaszkodzić. :(
Niestety lekarze, prócz wyższej dawki kw. foliowego, niczego innego nie zalecają.
Będę wdzięczna za radę.

Pozdrawiam i dziękuję.

Autor: Maja

Maja — Tue, 20 Mar 2018 06:04:24 +0000

A homocysteina wynik 12,2 przy normie <12
Witamina B12 – 689,9 w normie (197-866)
Ferrytyna 16,86 (16-200)

Autor: Maja

Maja — Tue, 20 Mar 2018 05:57:17 +0000

Witam,
wczoraj odebrałam wyniki:
Nieprawidłowe :
MTHFR_677C-T w układzie heterozygotycznym
Oraz
PAI-1 4G nieprawidłowy w układzie heterozygotycznym

Staramy się o dziecko od 8 miesięcy,jeszcze w ciążę nie zaszlam. Boje się ze jeśli się uda to przez te mutacje poronie. Jak sie tego wystrzec?
Proszę o pomoc

Autor: Can

Can — Sat, 03 Mar 2018 05:14:55 +0000

Skontaktuj się ze mną jarek@zespldowna.info

Autor: Emilia

Emilia — Fri, 02 Mar 2018 09:27:54 +0000

szukaliśmy wszędzie, ostatecznie po poronieniu zdecydowałam się zrobić badania genetyczne, wyszły mi 2 mutacje MTHFR C 677 T heterozygota i PAI-1 4G/5G heterozygota. Lekarze nie mają wiedzy niestety. Homocysteina zrobiona na własną rękę 5,5 µmol/l norma <=10, witamina B9 18,1 ng/ml norma 4,8-37,3. Witamina D3 w normie. Przyjmuję wit D3 Vigantoletten, Foliany z firmy Solgar, magnez Magne B6 max i od miesiąca acard- zapisany przez ginekologa ot, tak. Staram się trzymać dietę bezglutenową. Ginekolog twierdzi, że po 3 miesiącach mogę się starać ponownie…boję się. Chciałabym być dobrze przygotowana do ciąży. Proszę o pomoc. Czy wizyta u genetyka pomoże mi rozwiązać problem?

Autor: Can

Can — Thu, 08 Feb 2018 06:02:25 +0000

Ten wynik choć mieści się w normach, nie jest dobry.Kwas foliowy i witamina B12 są na niskim poziomie. Z drugiej strony przy udarach polimorfizm genu MTHFR ma dwa poziomy problemów:
-ilośc kwasu foliowego dostępnego w metylacji i witaminy B2, która napędza gen MTHFR poprzez jej postacie koenzymatyczne
-jakość całej metylacji, tutaj homocysteina jest wysoka, B12 niskie, a choliny nie bada się…więc jest tutaj potrzeba regulacji
W momencie gdy udary już mają miejsce istotniejsze jest jak funkcjonuje ciśnienie. To poprawiamy regulując ilość tlenku azotu w organizmie i właśnie ilość witaminy B2.

Autor: Jola

Jola — Wed, 07 Feb 2018 12:05:30 +0000

Witam ponownie. Mam wyniki badań, o których wspominałam. Homocysteina 10,42µmol/l kwas foliowy 8,5ng/ml i witamina B12 389,60pg/ml. Z tego co się zorientowałam, to wszystkie wyniki badań mam w normie, łącznie z cholesterolem i trójglicerydami….więc skąd te udary?? Nie wiem co począć. Udary miałam w móżdżku, cierpię po nich na zawroty głowy, które doprowadzają mnie do szału w połączeniu z szumami w uszach. Proszę o rady, co mogłabym jeszcze zrobić? Rozumiem, że sama mutacja genu nie powoduje zakrzepów i co za tym idzie, udarów. Musi być jakaś przyczyna widoczna w wynikach spowodowana tą mutacją, czy dobrze rozumiem?

Autor: Jolka

Jolka — Mon, 05 Feb 2018 19:33:52 +0000

problemy z zajsciem w ciaze, problemy z donoszeniem ciazy, rak…., a teraz jeszcze udary…… Jarku prosze napisz cos optymistycznego.
Prosze potwierdz ze to prawda, ze jezeli bedziemy sie stale suplementowac odpowiednimi witaminamy (mam na mysli wszystkie o ktorych piszesz) dbac o prawidlowy poziom Wit D3, dbac o diete, to jestesmy w stanie zyc w zdrowiu ?

Autor: Can

Can — Mon, 05 Feb 2018 17:11:20 +0000

Oczywiście jest możliwe ułożenie tego wszystkiego. Polecam zacząć zdefiniować właśnie jak funkcjonuje kwas foliowy w organizmie, a potem dobierzemy do tego odpowiednią receptę :)Udary to problem polimorfizmów związanych z cyklem metylacyjnym przede wszystkim.

Autor: Jola

Jola — Mon, 05 Feb 2018 14:57:26 +0000

Dzień dobry. Wszystkie panie piszą tu o poronieniach i trudnościach w zajściu w ciążę. Ja posiadam dwoje dzieci. Obie ciąże przeszłam z pewnymi problemami, ale się udało nie wiedząc, co może być przyczyną. Mam teraz jednak inny problem, a mianowicie, przeszłam dwa udary niedokrwienne. Ze względu na stosunkowo “młody wiek” zrobiono mi badania i okazało się, że mam mutację 677cT w genie MTHFR oraz jest jeszcze dopisane coś takiego G1691A Leiden w genie czynnika V. Chciałam zapytać, czy uważa Pan, że również odpowiednią dietą i suplementacją, mogę poprawić swój stan zdrowia. Ja już nie planuję dzieci, ale chciałabym w jako takim zdrowiu wychować te, które już posiadam. Jutro chciałabym na właśną rękę wykonać poziom homocysteiny i może coś jeszcze?? Wizyta u hematologa możliwa za kilka tygodni dopiero. Z góry dziękuję za rady.

Autor: Can

Can — Wed, 24 Jan 2018 15:35:31 +0000

Proszę o kontak jarek@zespoldowna.info

Autor: KAMI

KAMI — Wed, 24 Jan 2018 09:16:57 +0000

Witam, ja również bardzo prosiłabym o pomoc w interpretacji wyniku. Możliwość konsultacji z genetykiem mam dopiero za miesiąc, a wolę wiedzieć czy w tym czasie nie mogę już q jakiś sposób przygotowywać mojego organizmu. Poroniłam już 2 ciąże i chcę maksymalnie zniwelować ryzyko poronienia przy następnej. Moje wyniki:
FV L_1691G-A Układ heterozygotyczny – nieprawidłowy
FV R2_4070A – Prawidłowy
FIIP_20210G – prawidłowy
MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny- nieprawidłowy
MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyczny – nieprawidłowy
PAI-1 4G Układ homozygotyczny – nieprawidłowy

Bardzo proszę o pomoc

Autor: Can

Can — Fri, 24 Nov 2017 10:51:43 +0000

Proszę o kontakt: jarek@zespoldowna.info

Autor: Karolina

Karolina — Thu, 23 Nov 2017 23:58:39 +0000

Dzień dobry,
Uprzejmie proszę o pomoc w zinterpretowaniu tych wyników:

– MTHFR_677C-T Układ homozygotyczny (nieprawidłowy)
– MTHFR_1298A (prawidłowy)
– PAI-1 4G Układ heterozygotyczny (nieprawidłowy)
– Czynnik V Leiden (prawidłowy)
– Czynnik V R2 (prawidłowy)
-Protrombina/Czynnik II (prawidłowy)

Nie do końca rozumiem jak interpretować całość wyników oraz nie rozumiem dlaczego 677C-T to układ homozygotyczny. Skoro jest C oraz T to powinna być heterozygota?

Bardzo proszę o komentarz i odpowiedź.
Pozdrawiam serdecznie

Autor: Aga

Aga — Tue, 21 Nov 2017 15:48:43 +0000

Witam stwierdzono u mnie mutacje homozygotycznej mutacji genu C666T w genie MTHFR i obecność heterozygotycznego wariantu 4G/5G w genie PAI-1. Lekarz genetyk powiedział że nie mam się przejmować że wszystko na spokojnie mam brać zalecił badanie homocysteiny i kwas foliowy w dawce 5mg/dlib preparatu metafoliny oraz Wit B12 i B6 niestety nie daje mi to spokoju i chciała bym się dowiedzieć co proponujecie.

Autor: Can

Can — Wed, 27 Sep 2017 20:08:58 +0000

Mój mail: jarek@zespoldowna.info

Autor: Kate

Kate — Sat, 23 Sep 2017 18:36:44 +0000

Tez mam mutacje MTHFR A1298C Heterozygota, niedobór wit. b12, żelaza, ferrytyny, kwas foliowy w normie choć dość spadł, podwyższony poziom homocysteiny czy za to wszystko odpowiada ta mutacja? Ginekolog powiedział mi że nic z tym nie robimy tak się urodziłam nic nie zrobie? Zastanawia mnie czy za moje niedobory odpowiada ta mutacja? Jestem po dwóch poronieniach

Autor: Magdalena

Magdalena — Sun, 13 Aug 2017 19:18:41 +0000

Ottzymalam wyniki badan polimorfizm c.677C>T w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny oraz polimorfizm c.1298A>C w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny moje pytanie jest nastepujace przez pol roku bralam kwas foliowy 15 mg oraz acard .Od 3 lat staramy sie o ciaze bezskutecznie obecnie przebywam W Irlandii i tu lekarze niestety nie wiedza na ten temat nic .Jak moge sie leczyc jaka diete stosowac jak dlugo powinno trwac leczenie ?? Bardzo proszę o odpowiedź bo czytajac te wszystkie artykuły zaczynam nie rozumiec niczego …z gory dziękuję