Komentarze do: MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html Fri, 25 Sep 2026 21:20:10 +0000 hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 Autor: Marine https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-114123 Sat, 17 Aug 2019 11:13:07 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-114123 Dzień dobry,
Czy mutacja hetero 677ct (homozygota 1298aa) nie ma wpływu na wystąpienie pod rząd dwóch takich samych wad letalnych? Lekarz zajął takie stanowisko.
Po wystąpieniu pierwszy raz ciąży z wadą letalną (wada cewy nerwowej),zalecił mi przyjmowaniu syntetycznego kwasu 15 mg. Bralam przez rok. Obecny poziom we krwi 36.9(norma 26,8). Homocysteina 5.4
Lekarz wyklucza związek ponownego wystąpienia (ryzyko powtórki to 2%) wady z mutacją MTHFR, twierdzi, że powiem kwasu w porzadku…. Ciężko mi się co do tego przekonać. Czy ktoś mógłby się wypowiedzieć?

]]> Autor: Anna https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-113040 Wed, 13 Feb 2019 10:10:13 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-113040 Pani Ewelino, udało się z endometriozą? Mam podobny zestaw chorób, czy mogę zapytać kto Panią prowadził, czy miała Pani laparoskopię?

]]> Autor: Ewelina https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-112544 Mon, 03 Sep 2018 11:11:48 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-112544 Ja mam mutacje MTHFR A1298C homozygote. Bardzo polecam pania dietetyk kliniczna Monike Czerepak lub Darie Buczynska. One odpowiedza na Pani pytania oraz swietnie poprowadza Pania. Ja urodzilam zdrowego synka, chociaz pani Monika kazala mi jeszcze poczekac rok z zajsciem ciazy, ale nie moglam no endometrioze moglam wtedy wyleczyc tylko ciaza. Przy mthfr nie mozna brac hormonow. Najpierw bylam na specjalnej diecie. Do tego bralam wysokie dawki suplementow, rowniez podczas ciazy. Zmiana trybu zycia, duzo surowych warzyw. Mthfr nie musi byc straszne, mozna ta mutacje kontrolowac.

]]> Autor: Sylwia https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-112505 Fri, 17 Aug 2018 19:35:49 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-112505 Witam, czy w takim razie heterozygota c667t plus heterozygota pai 1 daje ryzyko ZD ? Jesli nie, to jakich innych chorób? Homocysteina 12, b9 20 (norma 18), b12 ok 360

]]> Autor: Can https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-112312 Fri, 13 Jul 2018 22:00:38 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-112312 Nie jest to wszystko takie oczywiste. Polimorfizmy MTHFR są spowalniające a MTR to polimorfizm przspieszający. Bilansowanie ich wymaga wielu elementów jak obecości witaminy B2, cynku ale odpowiedniego wchłaniania B12 przede wszystkim. Zatem nie da się w skrócie odpowiedzieć na pytanie jak wyżej.

]]> Autor: Aneta https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-112307 Wed, 11 Jul 2018 13:44:58 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-112307 A co jeśli nie ma się mutacji w genie MTHFR, ale ma się dwie pozostałe opisane na końcu tekstu, a do tego mutację w genie PAI-1 homozygotyczną? Czy żeby uchronić dziecko przed ewentualnymi wadami również należy stosować zestaw metyle plus np. Acard/heparyna w ciąży? Czy jeszcze coś dołożyć?

]]> Autor: Can https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-111464 Wed, 24 Jan 2018 15:34:33 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-111464 Proszę skontaktuj się ze mną: jarek@zespoldowna.info

]]> Autor: Monika https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-111453 Tue, 23 Jan 2018 21:07:55 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-111453 Witam, dzis odebralam wyniki badan. Stwierdzono obecnosc polimorfizmu c.677C>T (MTHFR:c.[677C>T];[=]) co wyjasnilo mi 3 poronienia nastepujace po sobie w niedlugim czasie, przy czym jedno z nich bylo indukowane z powodu rozpoznania u mnie pustego jaja plodowego zdiagnozowanego w 9 tyg ciazy. Dwa pozostale nastapily samoistnie: pierwsze miedzy 3 a 4 tc, drugie w 5 tc (mam 32 lata)
Natomiast zastanawia mnie to, w jak duzym stopniu ta mutacja jest powodem wady genetycznej mojego syna tj tetrasomii chromosomu X (jego kariotyp to 49XXXXY). Urodzil sie on 12 lat temu, ja mialam wowczas niespelna 20 lat i byla to moja pierwsza ciaza, ktora przebiegla bez komplikacji, dziecko ur w 40 tc ocenione na 8 pkt o wadze 2450 g i dl 48 cm, wypisany ze szpitala w 3 dobie po porodzie. Wada genetyczna zdiagnozowana zostala ok 2 roku zycia, mozna powiedziec ze w pewnym sensie przez przypadek. Jego rozwoj, poza wzmozonym napieciem miesniowym w okresie niemowlecym (z tego powodu byl rehabilitowany) przebiegal w granicach normy. Dosc pozno zaczal mowic i do tej pory jego mowa jest “nosowa”, jesli chodzi o poziom intelektualny w orzeczeniu o niepelnosprawnosci ma wpisane uposledzenie umiarkowane, jednakze wynik jaki osiagnal akurat w tamtym badaniu wg mnie odbiega od rzeczywistego poziomu jego IQ i sadze ze jest znacznie wyzszy, zwlaszcza ze kilka lat wczesniej kiedy staralam sie o takie orzeczenie, potrzebne do przedszkola integracyjnego odmowiono mi nawet powolania komisji orzekajacej, poniewaz moj syn wowczas bardzo dobrze wypadl w testach psychologicznych, ktore byly przeprowadzone roznymi metodami.
Okolo 3 roku zycia pojawila sie padaczka, jednak o bardzo lagodnym przebiegu (syn zawsze byl przytomny i mozna bylo z nim rozmawiac podczas atakow). Obecnie od 5 lat nie wystapil zaden napad, od roku nie bierze lekow, jednak w obrazie EEG widoczne sa zmiany. Uposledzenie (badz ew. opoznienie) nie poglebia sie, moj syn rozwija sie, caly czas robi widoczne postepy. Poki co nie stwierdzono u niego zaburzen w ukladzie sercowo-naczyniowym, wzrok miesci sie w granicach normy, natomiast zaczely sie pojawiac problemy ze strony ukladu kostnego: skolioza, problemy z kolanami, stopami i lokciami. Ma duze przeprosty. Jest wyraznie slabszy fizycznie, jego skora bardzo dlugo sie opala i jest jasna. Moje pytanie brzmi czemu pierwsza ciaza przebiegala bezproblemowo, pomimo wady plodu, a kolejne ciaze konczyly sie na bardzo wczesnym etapie?? Czy w moim przypadku wlasciwa suplementacja i leczenie pozwoli mi donosic ciaze i urodzic zdrowe dziecko? Jak duze jest ryzyko niepowodzenia?

]]> Autor: Can https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-110975 Sun, 05 Nov 2017 08:07:53 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-110975 Mój mail jarek@zespoldowna.info

]]> Autor: Magda https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-110971 Sat, 04 Nov 2017 16:11:06 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-110971 Jeszcze jedno, przepraszam bo pewnie to nie jest miejsce na opisywanie tego wszystkiego, ale jestem w desperacji bo czuje ze tak jak w przypadku Candidy,ze nie znajdę nikogo kto moze mi pomoc typu. kazdy ma Candide. W przypadku Candidy popełniałam szereg błędów, chociazby zakwaszenie organizmu nadmiernym spożyciem mięsa, dlatego teraz nie czuje sie na siłach zeby samemu sobie z tym poradzić. Czytam w necie, ze genetycy tez mówią ze MTHFR to nie problem. Wiec albo im sie nie chce ale nie potrafią tego ogarnąć, co mnie załamuje juz zupełnie.. Nie rozumie co ma to tego wszystkiego przyjmowanie aspiryny? Ja mam APTT 24 s, , antykoagulant toczniowy LA1 32 s, PTT-La 35 s. rozumiem ze przy staraniach to jest obowiązkowo czy tylko jak w przypadku skłonności do zakrzepicy, ktora tez mam. Na jakim etapie wprowadzić aspirynę? O mutacji i ANA dowiedziałam tydzien temu :(

]]> Autor: Magda https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-110970 Sat, 04 Nov 2017 15:48:56 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-110970 Dzien dobry,

Posiadam mutacje MTHFR C677T homozygota oraz czynnik V R2 heterozygotyczny. Dodatkowo wiem o chorobie autoimmunologicznej Ana2 w mianie 1:320. Planuje zacząć od uporania z choroba autoimmunologiczna w jeden ze sposobów medycyny naturalnej (leczenie przyczyn a nie skutków, protokół DLS- Immunomodulin). Obecnie czekam na wynik pośredniego testu dyspiozy jelit. Rozumiem ze powinnam jeszcze zrobic pakiet MTHFR UK i zestawić je razem. Czy ten pakiet zawiera rownież gen BHMT? Dodatkowo zrobię badanie metali ciężkich w moczu oraz kwasy organiczne w moczu. W przypadku obecności chelatacja lub dieta o niskim IG (mam juz doświadczenie w leczeniu Candidy z ktora juz kiedys walczyłam ale to było 10 lat temu) Jednocześnie planuje przyjmować metylowanym formy B12 i kwasu foliowego oraz pic olej z wątroby dorsza plus spiryline lub chlorelle. Mam tez D3 na poziome 18 wiec będę jeszcze suplementowac sie kroplami. Do wszystkiego wydaje mi sie ze powinnam dorzucić witaminę C.
Kompletnie nie wiem co z powinnam zrobic z B3, cholina, cynkiem i magnezem. Czy uzupełniać je dieta czy moze suplementacja ale w jakiej formie? Nie potrafię tego sama zrozumiec zeby metylacja była pełna, czy jest jakiś specjalista w Polsce ktory to ogarnie? Moze mi Pan/Pani kogos polecić. Bardzo potrzebuje tej pomocy. Na koniec dodam ze mam uszkodzona błonę śluzowa żołądka.

]]> Autor: Ania https://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html#comment-110113 Fri, 07 Apr 2017 07:53:39 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=15222#comment-110113 Czy przy mutacji heterozygotycznej MTHFR C 677 T i dobrym wyniku homocysteiny można zażywac niemetylowną formę kwasu foliowego i witaminy B?

]]>