Polimorfizmy związane z witaminą B12.

“Jak analizować funkcjonowanie witaminy B12 w panelu genetycznym?” Pytanie jest właściwe, biorąc pod uwagę duże rozproszenie informacji jakie mają miejsce w różnego rodzajach paneli. Spróbujemy to Wam ułożyć w logiczną całość z perspektywy panelu MTHFR UK, który mimo wszystko nie obejmuje całego zakresu je funkcjonowania w organizmie.

http://www.zespoldowna.info/witamina-b12-a-witamina-b9-w-metylacji.html

Witamina B12 jest kluczowym elementem remetylacji homocysteiny.

http://www.nature.com/ajg/journal/v103/n2/fig_tab/ajg20085077f1.html

image

Jej metabolizm z perspektywy panelu MTHFR UK wygląda w następujący sposób. Absorpcja witaminy B12 jest w istotnym stopniu zależna od funkcjonowania genu FUT 2 i ilości bifidobakterii. Informacja o polimorfizmach jest i możemy zobaczyć kilka alllei tego wysoce zmiennego genu. Mechanizm działania FUT 2 jest następujący

“Gen fukozylotransferazy 2 (FUT2) jest związany z syntezą transferazy fukozylowej 2, enzymu który łączy przyłączenia bakterii Helicobacter pylori do błony śluzowej żołądka. Ich obecność wpływa na wchłanianie witaminy B12 w jelitach poprzez redukcję uwalniania czynnika Castla, a w konsekwencji słabą absorpcję witaminy B12.” 

https://pl.wikipedia.org/wiki/Czynnik_wewn%C4%99trzny

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673801/

image

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4260394/

image

image

W Waszych panelach często ten gen jest w polimorfizmie. Za kluczowy uważa się rs602662, gdzie wariant AA może predysponować do większych poziomów witaminy B12 przy istotnym pozytywnym układzie mikrobioty. Wariant GG jest polimorfizmem zmniejszającym poziom absorpcji.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2667971/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20854986

Należy pamiętać, że funkcjonowanie tego genu jest ściśle zależne od poziomu bifidobakterii. Ich mniejszy poziom ogranicza wchłanianie witaminy B12, gdyż zachodzi tutaj zależność między ilością H.pyrolii ograniczającego absorpcję witaminy B12 od ilości ilości bifidobakterii.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4231502/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3574996/

TCN1 i TCN 2 są to geny odpowiedzialne za transport kobalaminy. W Waszych panelach nie znajduję istotnych problemów z tym polimorfizmem. W przypadku TCN1 kluczowy rs526934 jest systemowo związany z redukcją transportu kobalaminy.

Podobnie jest z polimorfizmami TCN2, które obniżają dostępność kobalaminy w metylacji, ze szczególnym uwzględnieniem polimorfizmu TCN2 C776G rs1801198.

Deficyty witaminy B12 są do odczytania tutaj na poziomie badania holoTC.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3042247/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20808328

image

Kluczowym genem w metylacji jest gen MTR na alleli MTR A 2756 G, jest genem o zwiększonej aktywności.

http://www.zespoldowna.info/efektywnosc-polimorfizmow-czyli-co-powoduje-polimorfizm-w-genach-bioracych-w-metylacji.html

“Polimorfizm MTR A2756G jest polimorfizmem “przyspieszonym” co powoduje bardzo szybkie wyczyszczenie grup metylowych dostarczanych przez metylokobalaminę, czyli witaminę B12 z grupą metylową. Jeżeli do tego mamy polimorfizm genu MTRR w szczególności MTRR A66G, który jest spowolniony, to ilość zregenerowanej witaminy B12 do postaci metylokobalaminy czyli witaminy B12 z grupą metylową dodatkowo maleje. “

image

W Waszych panelach nie widzę istotnego problemu z polimorfizmem MTR, ale niemalże stale powtarzający się problem z polimorfizmami genu MTRR. Jego polimorfizm MTRR A66G rs1801394 częściej powtarzającym się polimorfizmem ostatnio niż MTHFR C677T.

Na tym etapie zdefiniowanie efektywnego poziomu obecności witaminy B12 odbywa się na zbadaniu homocysteiny, kwasu foliowego i kwasu MMA, albo holoTC. Najmniej wiarygodnym badaniem jest standardowe badanie serum B12.

image

Istotnym genem związanym z metabolizmem energetycznym i witaminy B12 jest gen MMAB. Ten gen koduje enzym (adenozylotransferaza a), który katalizuje ostatni etap konwersji witaminy B12 w adenozylokobalaminę (AdoCbl), zawierającą koenzym istotny dla mutazy metylomalowej-CoA i tutaj swoją rolę ma gen MUT. Poprzez tą formę witaminy B12, bierze ona udział w przemianach energetycznych, mając istotne przełożenie na wydolność energetyczną mitochondriów. Polimorfizmy te wyhamowują procesy za które są za to odpowiedzialne.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2995210/

https://pl.wikipedia.org/wiki/Witamina_B12

image

http://www.vitaminb12deficiency.net.au/VB12Energy.htm

image

Polimorfizmy MMAB i MUT występują w Waszych panelach na poziomie około 30% paneli. Deficyty witaminy B12 z tego tytułu są diagnozowalne jedynie na poziomie badań kwasu MMA (kwas metylomalonowy), który jest w zakresie badań każdego dobrego laboratorium.

Komentarze

Liczba komentarzy: 10 do “Polimorfizmy związane z witaminą B12.”
  1. Przemek pisze:

    Witam,

    Mój pierwszy zmierzony winik B12 to 149pg/ml, homocysteina 19mikormol/l,
    histamina 115ng/ml, MCV we krwi 95fl. Staram się jakoś oagarnąc sytuację.
    Zamiwerzam wykonać panel, ale dowiaduję się tutaj, że MTHFR UK nie zawiera pełnego cyklu B12. Co sugerujecie?
    Poza tym, na niektóre leki czy suplementy reaguję żółtaczką i problemami z układem hemo.
    Ostatnio po jednorazowym zazyciu 200mg (tylko!) kwasu GABA, już trwa żołtaczka, do tego dzień póżniej wystąpiła migrena optyczna.
    Macie jakieś pomysły? Po hydroxykobalaminie w dawkach rzedu 1-2mg także umiarkowana. Zrezygnowałem, ostatecznie biorę małe ilości B-complex FORMEDS, z metylokobalaminą, przesypując kapsułkę na mniejsze (około 100mikrogramów metylokobalaminy)
    Proszę o pomoc.

    Pozdrawiam,
    Przemek

    • Przemek pisze:

      Dodam jeszcze:
      MTHFR1298 homozygous, PAI-1 4G heterozygous and UGT1A heterozygous.
      Podejrzewam, że żółtaczkę powoduje chlorowodorek jako składnik (chlorowodorek-hydroksykobalaminy na przykład), lub ich określone działanie na układ nerwowy i sterowanie wątrobą.
      Zamierzam zrobić panel, proszę o sugestie, w związku z tym:
      “dowiaduję się tutaj, że MTHFR UK nie zawiera pełnego cyklu B12.”

      Pozdrawiam,
      Przemek

  2. Can pisze:

    Przemku, po pierwsze zrób MTHFR UK. Po drugie skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info

    • Przemek pisze:

      OK,

      Dzięki, tak tez uczynię. Do usłyszenia za dwa miesiące, bo pewnie tyle to będzie trwało.

      Pozdrawiam,
      Przemek

  3. Can pisze:

    Przemku w najbliższym czasie opiszę cały metabolizm B12 więc zapraszam do dyskusji. Jeżeli widziś u siebie istotne problemy na tym poziomie to sugeruję zrób też w jednym momencie kwas MMA i holoTC z B9 i homocysteiną.

    • Przemek pisze:

      Hej,
      Od roku walczę z B12, pierwszy wynik 149pg/ml. Homocysteina 18mikromol/l. MCV 95fl. Próbowałem z metylokobalaminą, i trochę hydorxykobalaminą. Na jesieni zjechałem z homocysteiną do 10 i MCV do 92fl, ale dosłownie przed chwilą zrobiłem test…. i co? B12 serum 225, MCV 94. Homocysteiny nie badałem jeszcze. MethylB12 strasznie mi obniża potas. Chyba w obliczu powyższych mogę darować sobie holoTC(nie wiem gdzie to się robi) i MMA?
      Mam MTHFR 1298 Homozygotę.
      Zamierzam zrobić MTHFR UK, dlatego pytałem o ten aspekt, że nie zawiera pełnego cyklu B12.
      Pozdrawiam,
      Przemek

      • Can pisze:

        Tutaj warto sprawdzić FUT2 i pyrolię potem CUBILIN i AMIN, receptory i oczywiście najważniejsze: MTR I MTRR. Leczenie powinno się zacząć od hydroxycobalaminy w iniekcji plus cynk. I oczywiście bifido i lacido bakterie. Tym bardziej holoTC i MMA jest ważne gdyż podpowie jak intensywne i w którym miejscu są problemy z perspektywy cyklu.

        • Przemek pisze:

          Hej,

          Jeszcze dopowiem, że w grudniu przez pomyłkę przedawkowałem hydroxyB12 brałem przez parę dni 10mg< liposomalną chlorowodorek-hydorxycobalaminy (myślalem, ze biore 1mg), pojawiła się żółtaczka (nie pierwszy raz od różnej chemii). Serum B12 wzrosło do 650, po miesiącu zerowej suplementacji spadło do 330. Przełączyłem się na B-complex z methylB12 500mg na tydzień kapsułka rozsypywana na trzy mniejsze, no i wyniki znasz powyżej.
          OK, wrócę może do tej hydroxyB12 liposomalnej, ale poszukam innej firmy i może nie chlorowodorku.
          No i zamawiam MTHFR UK.
          No i dorobię MMA, tHcy. holoTC nie wiem gdzie zrobić w Łodzi.
          Postaram się nie suplementować niczym tydzień??? przed badaniem.
          Rok temu badałem czynnikIF i przeciw komórkom okładzinowym – OK.
          Oczywiście mam więcej różnych badań w razie pytań mogę podrzucać.

          Dzięki!!!
          Przemek

        • Przemek pisze:

          Hej,

          Jak zdobyć hydroksykobalaminę do injekcji. Lekarz w swojej bazie recept znalazł tylko cyjanokobalaminę 100 i 1000 mikrogramów. Ja sam w Internecie nie mogę nic złapać.

          Pozdrawiam,
          Przemek

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...