Komentarze do: Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa. https://www.zespoldowna.info/potwierdzenie-koncepcji-potrojenie-genu-cbs-jest-konieczne-i-wystarczajace-dla-wystepowania-typowych-fenotypow-w-zespole-downa.html Thu, 01 Oct 2026 10:23:16 +0000 hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 Autor: Majka https://www.zespoldowna.info/potwierdzenie-koncepcji-potrojenie-genu-cbs-jest-konieczne-i-wystarczajace-dla-wystepowania-typowych-fenotypow-w-zespole-downa.html#comment-116535 Sat, 14 Mar 2020 23:30:35 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=47083#comment-116535 Jarku, nie jest dla mnie jasny wpływ potrojonego genu np. genu CBS (CBS C699T) na kondycję osoby z ZD, w zależności od tego, czy występuje polimorfizm tego genu, czy nie. Z teorii wynika, że mogą być trzy możliwości: osoba taka może mieć polimorfizm tego genu w postaci alleli AA (TT) lub GA (TC), ewentualnie brak polimorfizmu, czyli GG (CC). Czy są jakieś typowe polimorfizmy w ZD? Jak wygląda regulowanie ekspresji tego genu (suplementowanie) w tych trzech przypadkach?

]]>