Symptomy zespołu Downa są efektem nieprawidłowości genowych na każdym chromosomie a nie tylko na tym 21!
kwiecień 17, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To jest z pewnością wiadomość dnia, miesiąca ba nawet tego roku!!! W końcu mamy potwierdzenie, że nie tylko fakt potrojenia 21 chromosomu jest powodem wszystkich problemów związanych z zespołem Downa. Oprócz tego co ostatnio się dowiedzieliśmy, czyli o indywidualnym zestawie genów na 21 chromosomie, o indywidualnej ekspresji każdego genu, dochodzi ta: u osoby z zespołem Downa WSZYSTKIE GENY NA WSZYSTKICH CHROMOSOMACH ulegają zmianom w wyniku tego zaburzenia genetycznego.
Tą informację można posłać już w Świat….pomimo Świąt!
Jak donosi wczorajszy Blomberg na podstawie artykułu z Nature:
Symptomy zespołu Downa są efektem nieprawidłowości genowych na każdym chromosomie a nie tylko na tym 21!
http://www.bloomberg.com/news/2014-04-16/down-syndrome-cause-revised-by-study-on-genome-effects.html
Wnioski z raportu:
-dodatkowa kopia 21 chromosomu zmienia ekspresję DNA w całym genomie
-zespół Downa jest zatem zespołem genetycznym obejmującym wszystkie geny, cały genom z ich różnymi funkcjami i zakresem działania
-cała dotychczasowa wiedza w tym zakresie będzie z pewnością musiała być na nowo zbadana
http://www.nature.com/nature/journal/v508/n7496/full/nature13200.html
Powiedźcie to swoim lekarzom, aby mogli się z Wami razem edukować.
Ja zatem wnioskuję, że w zależności od ilości nieprawidłowości na poszczególnych chromosomach, kształtuje się fenotyp osoby z zD.
Basia
To jest odkrycie! Od razu nasuwa się pytanie jakie to ma dla naszych dzieci przełożenie praktyczne.. Czy w związku z tym powinniśmy pomyśleć np. o zrobieniu badań genetycznych z zastosowaniem mikromacierzy CGX?
A co to za metoda Karino?
Jarku, szczegóły po tym linkiem:
http://www.genesis.pl/strona/43