Terapia genowa w autyzmie już jest obecna.

Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.

Zespół Angelmana genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.

…Ludzie dziedziczą jedną kopię genu UBE3A od każdego z rodziców, a obie kopie tego genu są aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu jedynie matczyna kopia genu UBE3A jest aktywna. Jeśli kopia genu UBE3A pochodząca od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do ZA. Zaburzenia w ojcowskiej kopii 15q11-13, prowadzą do zespołu Pradera-Williego.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Angelmana

Podobieństwo problemu jest tutaj z ZD w tym, że mamy problem z genami. Inne to, że w obu przypadkach występowanie cech autystycznych jest populacyjne.

Popatrzmy na ten artykuł.

https://www.sciencemag.org/news/2020/10/gene-therapy-ready-treat-some-forms-autism

Mowa w nim o bardzo specyficznej osobie: Allyson Berent. Jest ona weterynarzem, ale bardzo specyficznym: leczy zwierzęta, gdy nikt już tego nie umie i nie chce. Także przy zastosowaniu technik inwazji genetycznej jak przeczytałem w jednej z publikacji o jej pracach.

Ma córkę, która w wieku 7 miesięcy została zdiagnozowana w kierunku zespołu Angelmana. Charakteryzuje się on brakiem komunikacji, istotnymi zaburzeniami neurorozwojowymi, padaczką, brakiem snu, brakiem samodzielności.

Allyson będąc lekarzem oczywiście szukała rozwiązań i znalazła: dokument o przeszczepach genetycznych, technologiach aktywizujących gen UBE3A u myszy z zespołem Angelmana ( w ZD przeciwnicy leczenia znakomicie zabijają badania tego typu powtarzając, że mysz i człowiek to dwie różne kwestie). Tutaj u Allyson nie było to istotne co kto myśli na ten temat tylko zaczęła działać w tym co lubi i co umie najbardziej.

Powstała terapia oparta o mechanizmy przeszczepów komórkowych nazywana GTX-102,za którą stoi firma GeneTx Biotherapeutics, założona przez ….Allyson i innych rodziców dzieci z zespołem Angelmana.

Znów dla mnie szok, ale to znów różnica między rodzicami dzieci autystycznych a rodziców dzieci z ZD. Ci pierwsi działają, Ci drudzy narzekają i czekają na cud, który nie przyjdzie gdyż wymaga ich pracy.

Wracając do terapii GTX-102. Na pewno jest to/będzie to pierwsza taka terapia oparta o regulacje genetyczne prowadzona protokołem. Kolejne już są w trakcie prób dla zespołu Retta, kruchego chromosomu X, które są już w zaawansowanych pracach nad modelem mysim w tym kierunku ( i tutaj nikt nie ma nic do takiego działania wątpliwości, a nasz zespołowe mamy uwielbiają się pastwić nad tymi myszami…no cóż, bez komentarza).

“GTX-102 działa poprzez zakłócanie naturalnego hamulca genetycznego, który wycisza ojcowską kopię UBE3A. W efekcie hamuje działanie inhibitora, aktywując w ten sposób gen.”

Do 2022 terapia obejmie 20 osób i będzie badała przede wszystkim kwestie bezpieczeństwa.

Popatrzmy na ten aspekt terapii genowych szerzej. W ZD próby miały już miejsce i to w różnych technologiach. Notabene o tych próbach mówi się jako bazowe dla wielu innych terapii genowych stosowanych w różnych problemach genetycznych.

“W klasycznej terapii genowej badacze wstawiają działającą wersję brakującego lub zmutowanego genu do komórek danej osoby. Generalnie ładują zdrowy gen na nieszkodliwego wirusa i wstrzykują go człowiekowi; wirus infekuje ich komórki, dostarczając wraz z nim nowy gen, a komórki zaczynają produkować brakujące białko. W 2017 roku amerykańska Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła ten rodzaj terapii genowej w przypadku utraty wzroku i dwóch rodzajów raka i od tego czasu dała zielone światło kolejnym dwóm terapiom genowym.”

W przypadku zespołu kruchego chromosomu X taka terapia już istnieje i jak można przeczytać w artykule:

Leczenie złagodziło lub odwróciło nieprawidłową aktywność ruchową i problemy lękowe u zwierząt w badaniu z 2016 roku prowadzonym przez farmakologa Davida Hampsona z University of Toronto w Kanadzie.

Czytając ten artykuł i patrząc na postawę takich osób jak Allyson czy też Monica Coenraads zajmująca się już 16 lat zespołem Retta, można powiedzieć, że otwierają kompletnie nowe metody do leczenia genetycznego nie tylko w układzie embrionalnym, po urodzeniu ale także osób dorosłych. W zespole Retta rozpoczyna się dziś badanie mające dostarczyć źle funkcjonujący gen MECP2 oraz kalibrację ilości protein jakie są potrzebne dla komórki. To już jest bardzo dużo, a jest jedną z technologii nad którą się pracuje. Postęp jest duży i tylko szkoda, że w ZD takiej determinacji nie ma.