MTHFR_1298A-C – Układ homozygotyczny nieprawidłowy
PAI-1 4G – Układ homozygotyczny nieprawidłowy

Co to oznacza ? co można zastosować przed kolejnym transferem,żeby ciąża przebiegała prawidłowo i dziecko urodziło się zdrowe….dodam ,że zawsze po transferze brałam Acesan, Clexane, Folik 0,4, Prolutex, Luteinę…

Proszę o odp.
Pozdrawiam

IMG-20180222-WA0015.jpg

Wykazano obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym)
Wykazano obecność mutacji A1298C w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym).

Po 2 tygodniach stosowania kwasu foliowego w postaci folianów, ale w mniejszej niż wcześniej dawce – 400 j. (wcześniej przyjmowałam dawkę folianów 800j.) oraz po odstawieniu kompleksu witamin w ktorym również obecny był kwas foliowy – 200j. (prawdopodobnie w formie zwykłej trudno przyswajalnej) powtórzyłam badanie krwi, wyniki:
homocysteina 8,6 (wcześniej było 9,6)
kw foliowy 22,6 (wcześniej było 25, norma do 18,7).

Zakupiłam preparat polskiej produkcji B50 methyl complex (kompleks witamin z grupy B w formie zmetylowanej plus dodatki typu cholina):

http://aliness.pl/pl/p/Witamina-B-Complex-B-50-Methyl-100-kapsulek/73

Aktualnie jestem w trakcie stymulacji (7 dzień), prawdopodobnie w przyszłym tygodniu punkcja, a w kolejnym, jeśli wszystko pójdzie zgodnie z założonym przez lekarza planem, transfer. Planuję dla pewności tuż przed transferem powtórzyć badania poziomu kwasu foliowego, homocysteiny, wit. B oraz D.
Co wg Pana jeszcze mogę zrobić w swojej sytuacji, żeby zwiększyć szanse powodzenia zabiegu IVF oraz donoszenia ciąży i urodzenia zdrowego dziecka? Dodam, że zdrowo się odżywiam, spożywam wszystkie gatunki mięs (również wątróbkę), sporo warzyw (dużo szpinaku), niewielkie ilości glutenu i cukru.

Z góry dziękuję za odp.
Pozdrawiam
KD

MOJE WYNIKI BADAŃ GENETYCZNYCH:

1.Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V – krew

Interpretacja: Nie stwierdzono mutacji G1691A (Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (proakceleryny). Wynik negatywny – brak mutacji typu Leiden w genie czynnika V oznacza, że nie występuje zwiększone, w stosunku do średniej populacyjnej, wrodzone ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej.

2.Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II – krew

Interpretacja: Nie stwierdzono mutacji G20210A w genie czynnika II krzepnięcia krwi (protrombiny). Wynik negatywny – brak mutacji w genie czynnika II oznacza, że nie występuje zwiększone, w stosunku do średniej populacyjnej, wrodzone ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej.

3.Detekcja mutacji w genie MTHFR – krew

– Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR (HOMOZYGOTA CC)
– Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR (HETEROZYGOTA AC)

Interpretacja: Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 – 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do około 30-40%.

4.Detekcja 2 mutacji w genie CFTR – krew

– Detekcja mutacji delF508 w genie CFTR – wynik: brak mutacji
– Detekcja mutacji dele2,3 w genie CFTR – wynik: brak mutacji

Interpretacja: Nie stwierdzono występowania badanych mutacji w żadnym z alleli. Wykonano analizę DNA w kierunku nosicielstwa 2 spośród 1600 mutacji występujących w genie CFTR. Wskazane jest rozszerzenie diagnostyki z powodu braku możliwości wykluczenia obecności w genie CFTR mutacji innych niż badane.