Zespół Downa » delecja

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Jarek — Sun, 17 May 2020 22:53:00 +0000

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Kiedyś pisałem o ZD, że to nie jest tak oczywiste z perspektywy genetyki, czym on jest. Dzisiaj jest [...]

The post Zespół Downa to potrojenie…czego? appeared first on Zespół Downa.

Inteligencja osób z zespołem Downa.

Jarek — Mon, 09 Nov 2015 17:24:00 +0000

Inteligencja osób z ZD to ilość genów na dodatkowym 21 chromosomie. To delecje. To metylacja, acetylacja i inhibicja. Skrajnie trudne pojęcia…ale my je znamy i umiemy sobie z nimi radzić już dziś!

Wszystkie te pojęcia sprowadzają się do naszego wspólnego celu terapeutycznego, który może opisać w następujący sposób:
ile genów jest na dodatkowym chromosomie u danego dziecka: [...]

The post Inteligencja osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Jeszcze o trisomii częściowej 21 chromosomu, czyli co mówią delecje

Jarek — Thu, 16 Jan 2014 05:50:00 +0000

Czy trisomia częściowa zmienia funkcjonowanie dziecka z ZD? Tak to jest oczywiste. Każda mniejsza ilość genów będących w nadekspresji to coś korzystnego dla organizmu. Jednakże czy można mieć pewność, że to nie skutkuje czymś negatywnym dla dziecka ZD? Wciąż to jest przecież dodatkowy “bagaż” genów.

Zacznę od definicji delecji, gdyż szukając w polskich źródłach nie mogliście [...]

The post Jeszcze o trisomii częściowej 21 chromosomu, czyli co mówią delecje appeared first on Zespół Downa.