Zespół Downa » homocystynuria https://www.zespoldowna.info Sun, 27 Sep 2026 22:08:20 +0000 pl-PL hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 MTHFR, MTR, MTRR, TCN w zespole Downa czyli o homocystynurii https://www.zespoldowna.info/mthfr-mtr-mtrr-tcn-w-zespole-downa-czyli-o-homocystynurii.html https://www.zespoldowna.info/mthfr-mtr-mtrr-tcn-w-zespole-downa-czyli-o-homocystynurii.html#comments Mon, 19 Jan 2015 15:29:00 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18611 Homocystynuria to stan, który rozpoznaje się dość łatwo po bardzo wysokim poziomie homocysteiny i po stanie oka. Są to typowe objawy dla tzw. klasycznej homocystynurii, która jest efektem mutacji genu CBS. W efekcie mamy zaburzenia metabolizmu aminokwasów zawierających siarkę.

Zaczynamy od wikipedii.org  i definicji problemu http://pl.wikipedia.org/wiki/Homocystynuria
Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca [...]

The post MTHFR, MTR, MTRR, TCN w zespole Downa czyli o homocystynurii appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/mthfr-mtr-mtrr-tcn-w-zespole-downa-czyli-o-homocystynurii.html/feed 0