Zespół Downa » kariotyp

Różnorodność osób z ZD, czyli o rodzajach trisomii 21 raz jeszcze.

Jarek — Fri, 09 Aug 2024 05:48:16 +0000

Niesamowite jak wiele tematów to czysta koincydencja. Nawet nie myślisz o tym, a potem wpadają, najpierw jeden telefon, potem drugi i niby o czymś…ale wciąż o tym samym. Niedawno napisałem o różnorodności osób z ZD ze względu na immunologię. Pomogły w tym badania amerykańskie CRNIC INSTITUTE. Wciąż o nich myślę, gdyż pokazały jak immunologicznie różnią [...]

The post Różnorodność osób z ZD, czyli o rodzajach trisomii 21 raz jeszcze. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Jarek — Sun, 17 May 2020 22:53:00 +0000

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Kiedyś pisałem o ZD, że to nie jest tak oczywiste z perspektywy genetyki, czym on jest. Dzisiaj jest [...]

The post Zespół Downa to potrojenie…czego? appeared first on Zespół Downa.

Urodziłam dziecko z zespołem Downa

Jarek — Mon, 18 Jan 2016 07:06:00 +0000

Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.

The post Urodziłam dziecko z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

“Jarku w wyniku badania Fish wpisano region: 13q14, 21q22.13-q22.2 Co to oznacza?”

Jarek — Thu, 27 Feb 2014 23:46:00 +0000

Z jednej strony wydaje się być to precyzyjne, z drugiej strony nic nie mówi przy takim zapisie, jak dostałem.

Po pierwsze pierwsza cyfra zawsze oznacza numer chromosomu. W naszym wypadku wiemy, że chodzi o informację dotyczącą 13 i 21 chromosomu. Zostawiamy na ten moment chromosom 13. Literka q oznacza, że gen o którym mowa znajduje się [...]

The post “Jarku w wyniku badania Fish wpisano region: 13q14, 21q22.13-q22.2 Co to oznacza?” appeared first on Zespół Downa.